Gentherapie stellt das Gehör bei 10 gehörlosen Patienten wieder her

Zehn Patienten mit angeborener Taubheit oder schwerer Hörbehinderung haben dank einer neuen Gentherapie ihr Gehör wiedererlangt. Die vom Karolinska-Institut (Dänemark) in Zusammenarbeit mit Krankenhäusern und Universitäten in China durchgeführte und in der Fachzeitschrift Nature Medicine veröffentlichte Studie stellt einen wichtigen Fortschritt in der genetischen Behandlung von Taubheit dar, „da sie das Leben von Kindern und Erwachsenen verändern kann“, sagt Maoli Duan, eine der Autorinnen der Studie.

Die zehn Patienten im Alter zwischen einem und 24 Jahren stammten aus fünf Krankenhäusern in China und litten alle an einer genetisch bedingten Form von Taubheit oder schwerem Hörverlust, die durch Mutationen im OTOF-Gen verursacht wurde. Diese Mutationen verursachen einen Mangel des Proteins Otoferlin , das eine Schlüsselrolle bei der Übertragung von Hörsignalen vom Ohr zum Gehirn spielt.

Bei der Gentherapie wurde ein synthetisches Adeno-assoziiertes Virus (AAV) verwendet, um eine funktionsfähige Version des OTOF-Gens mittels einer einzigen Injektion durch eine Membran an der Basis der Cochlea, das sogenannte runde Fenster, ins Innenohr zu bringen.

Die Gentherapie zeigte rasche Wirkung und bei den meisten Patienten erlangte sich ihr Gehör innerhalb eines Monats teilweise zurück.

Nach sechs Monaten zeigten alle Teilnehmer eine deutliche Verbesserung des Hörvermögens, wobei sich die durchschnittlich wahrnehmbare Lautstärke von 106 Dezibel auf 52 verbesserte.

Jüngere Patienten, insbesondere jene zwischen fünf und acht Jahren, reagierten am besten auf die Behandlung.

Eine der Teilnehmerinnen, ein siebenjähriges Mädchen, erlangte schnell fast ihr gesamtes Gehör zurück und konnte vier Monate später täglich Gespräche mit ihrer Mutter führen.

„ Dies ist das erste Mal, dass die Methode an Jugendlichen und Erwachsenen getestet wurde “, sagte Duan.

„OTOF ist erst der Anfang“, sagt Duan. „Wir weiten unsere Arbeit auf andere, häufigere Gene aus, die Taubheit verursachen, wie GJB2 und TMC1. Diese sind zwar komplexer zu behandeln, aber Tierstudien haben bisher vielversprechende Ergebnisse geliefert. Wir sind zuversichtlich, dass Patienten mit verschiedenen Formen genetisch bedingter Taubheit eines Tages behandelt werden können.“