Seltene Krankheiten: Durchschnittliche Diagnoseverzögerung 5 Jahre: Nationale Umfrage untersucht Ursachen und Auswirkungen

Die Ursachen und Auswirkungen der Diagnoseverzögerung bei seltenen Krankheiten – einer Zeit, die Schätzungen zufolge in Europa etwa fünf Jahre andauert – sollen erforscht werden. Dies ist das Ziel einer nationalen Umfrage im Rahmen des Projekts „Women in Rare“, das sich derzeit im zweiten Jahr befindet und von Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in Partnerschaft mit Uniamo und in Zusammenarbeit mit der Fondazione Onda gefördert wird. Ziel der Umfrage ist es, die verschiedenen Faktoren zu analysieren, die zu einer späten Diagnose führen können – von Bildung über Beschäftigung und geografische Lage bis hin zu Geschlechterunterschieden. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf Letzterem, um zu verstehen, ob das Frausein – unter sonst gleichen Bedingungen – einen zusätzlichen Nachteil bei der Diagnose einer seltenen Krankheit darstellt.

Für Menschen mit einer seltenen Erkrankung kann die Diagnose eine echte Herausforderung darstellen, erklären die Initiatoren der Initiative. Die Ursachen für Verzögerungen bei der Diagnose sind vielfältig – kulturelle, soziale, gesundheitliche und territoriale –, doch das Ergebnis bleibt dasselbe: Die Zeitspanne zwischen Krankheitsausbruch und Behandlungsbeginn hat erhebliche Auswirkungen auf das klinische Krankheitsmanagement, den Zugang zur Behandlung, die soziale und berufliche Eingliederung sowie die Lebensqualität von Patient und Pflegepersonal. Diese Belastung trifft insbesondere Frauen, sowohl als Patientinnen als auch als Pflegepersonen, da seltene Erkrankungen bei Frauen häufiger auftreten und etwa 90 % der Pflegepersonen von Menschen mit seltenen Erkrankungen Frauen sind. Die Umfrage zielt darauf ab, diesen Bereich zu erforschen und Daten zu sammeln, die für die Förderung von Interventionsstrategien und Handlungsprioritäten auf nationaler Ebene nützlich sind. Der Fragebogen ist auf der Uniamo-Website (https://uniamo.org/le-nostre-campagne-e-indagini/) verfügbar und läuft bis zum 8. August sowie vom 15. September bis zum 17. Oktober.

„Die Analyse der gesammelten Daten ermöglicht es uns, die Ursachen und Auswirkungen von Diagnoseverzögerungen auf Gesundheit, Bildung und Beschäftigung, Lebensqualität sowie die Pflegebelastung von Patienten und Pflegekräften zu bewerten, wobei insbesondere geschlechtsspezifische Unterschiede berücksichtigt werden“, so Ketty Vaccaro, Leiterin für biomedizinische Forschung und Gesundheit bei der Censis Foundation, die die Umfrage entwickelt hat und den Abschlussbericht erstellen wird. „Es wird wichtig sein, die wirtschaftlichen und sozialen Kosten zu ermitteln, die mit der Nichtfrüherkennung von Krankheiten verbunden sind, sowohl für Familien als auch für das gesamte Land, und regionale Unterschiede hinsichtlich des Zugangs zu Dienstleistungen, insbesondere zu Diagnosediensten, abzubilden.“ Das Projekt wird auch Informationen über die Kosten sammeln, die Menschen mit seltenen Krankheiten und ihren Familien entstehen: Direkte und indirekte Kosten im Zusammenhang mit Diagnoseverzögerungen und deren Auswirkungen auf das Land werden bewertet. Basierend auf diesen Daten wird dank einer Zusammenarbeit mit Altems eine pharmakoökonomische Studie erstellt.

„Die Verzögerung der Diagnose ist für alle Patienten mit seltenen Krankheiten eine Herausforderung: Es kann ein langer, komplexer Weg sein, der mit Prüfungen, Wartezeiten und persönlichen, beruflichen und emotionalen Belastungen verbunden ist“, beschreibt Annalisa Scopinaro, Präsidentin von Uniamo. „Mit dieser Umfrage möchten wir die Geschichten von Patienten und Betreuern in den Mittelpunkt stellen, um über die Dauer des Weges hinaus die Hindernisse zu verstehen, auf die sie stoßen, und die Folgen der Verzögerung für ihr tägliches Leben. Die Vertiefung des Weges der Seltenheit im sozialen, gesundheitlichen und wirtschaftlichen Bereich ist ein grundlegender Schritt, um die Komplexität und die Folgen dieser Krankheiten zu beleuchten. Die von uns verarbeiteten Daten liefern Entscheidungsträgern wissenschaftliche Erkenntnisse und ermöglichen ihnen die Planung konkreter Maßnahmen zur Verringerung geschlechtsspezifischer, gesundheitlicher und sozialer Ungleichheiten.“

Die Erstellung einer einzigartigen Datenbank, die allen Beteiligten des Sektors ein detailliertes Bild über die Situation von Frauen im Bereich seltener Krankheiten liefern konnte, war einer der wichtigsten Meilensteine der ersten Ausgabe von Women in Rare, erinnern sich die Initiatoren. „Das Projekt Women in Rare hat sich über die Jahre hinweg dafür eingesetzt, die Ungleichheiten zu beseitigen, von denen Frauen – sowohl Patientinnen als auch Betreuerinnen – im Bereich seltener Krankheiten betroffen sind“, sagt Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy Alexion, AstraZeneca Rare Disease. „Wir begannen 2023 mit einer ersten Umfrage, die erstmals in Italien ein objektives Bild der Auswirkungen dieser Krankheiten auf Frauen in unserem Land lieferte.“

„In diesem Jahr“, so Rossi weiter, „stärken wir das Projekt durch die Gründung eines Think Tanks, dessen Ziel es ist, weiterhin wissenschaftliche Erkenntnisse und Erkenntnisse in diesem Bereich zu sammeln. Wir wollen anhand konkreter Daten aufzeigen, wie sich Verzögerungen bei der Diagnose und beim Zugang zu Behandlungen nicht nur auf Menschen mit seltenen Krankheiten, sondern auch auf das gesamte Gesundheits- und Sozialsystem auswirken. Und wir wollen mit Institutionen, Patientenverbänden, der wissenschaftlichen Gemeinschaft und allen Beteiligten im Bereich der seltenen Krankheiten zusammenarbeiten, um gemeinsam neue Handlungsoptionen für eine gerechtere Gesundheitsversorgung zu entwickeln.“