¿Una enfermedad genética que puede borrar tu sonrisa? Alba e Irene conviven con ella (y no tiene cura)

Cuando era pequeña, Alba no podía seguir el ritmo de sus compañeros en las clases de educación física, se fatigaba y se caía. Un buen día, uno de sus profesores se acercó a hablar con su madre. "No es normal que se canse tan rápido", aseguró. Y su madre, que ya sospechaba algo, comenzó una tournée por varios hospitales madrileños. El diagnóstico se lo dieron en un hospital de su ciudad, Alcalá de Henares, Alba padecía distrofia muscular facioescapulohumeral.

Esta enfermedad, también conocida como distrofia FEH, es genética y degenerativa. Produce una pérdida de masa muscular por la producción de la proteína DUX4, tóxica para el músculo, que conduce en muchos casos a problemas de movilidad y dependencia. Es una enfermedad familiar poco frecuente, con una prevalencia aproximada de una de cada 20.000 personas, según los datos de Orphanet, base de datos de enfermedades raras. Aunque especifican que la cifra es "indudablemente" una subestimación: "A menudo no se diagnostica, es la tercera forma de miopatía por orden de frecuencia".

Además, la patología, que cada 20 de junio conmemora su Día Mundial, no tiene cura. "El tratamiento es sintomático y está dirigido a prevenir la rigidez y el dolor articular mediante movilización pasiva y administración de analgésicos. En casos graves puede ser necesario soporte ventilatorio. La intervención quirúrgica consiste en fijar la escápula para mejorar el movimiento de elevación de los brazos. El pronóstico depende del alcance de la pérdida de capacidad funcional. La esperanza de vida no se modifica", indican desde Orphanet.

Alba, que ahora tiene 21, necesita ya una silla de ruedas y confiesa que tiene que adaptarse constantemente: "Aumenta la resiliencia y el ingenio, ya que si me cuesta subir el brazo de una manera, me tengo que apañar de otra. Tengo la enfermedad bastante aceptada".

Si le preguntas por el futuro, habla de incertidumbre y agobio, pero destaca la ayuda que le brinda la asociación española de estos pacientes, FSHD Spain. De hecho, Alba pudo asistir al 32 Congreso Internacional de FSHD celebrado en Ámsterdam del 13 al 15 de junio. "Soy positiva porque los laboratorios están interesados en nosotros", añade la joven.

Respecto a la movilidad reducida, opina que debería incluirse en la educación desde el colegio: "Hace falta más concienciación porque luego me miran por la calle y me siento rara".

Irene, natural de Badalona, tiene una historia parecida porque también padece la misma enfermedad. A sus 21 años estudia un grado en Estudios de Asia Oriental y en febrero del año que viene se va a Corea del Sur de intercambio. Su diagnóstico fue a los 13 años, ya que siempre le decían que sus problemas estaban derivados de una escoliosis.

Hasta que comenzó a caminar raro, su pierna derecha no funcionaba igual que siempre. "No mejoré con la rehabilitación, hasta probé unas plantillas para los pies", cuenta. Un traumatólogo le realizó dos radiografías laterales y decidió que debía revisar los resultados un neurólogo. "Entré por la puerta y me dijo 'te voy a hacer un electromiograma, pero sé lo que tienes'", continúa.

"Tengo dificultad para caminar y la movilidad reducida en el brazo derecho"

La sorpresa fue que a su diagnóstico le siguieron el de su madre y el de su abuela, ya que la patología afecta con frecuencia a más de un miembro de la familia. "Tengo dificultad para caminar y la movilidad reducida en el brazo derecho. Me canso mucho después de hacer ejercicio y me están estudiando el corazón porque sus funciones están un poco justas", manifiesta.

Cuando conoció la asociación, gracias a un doctor que le habló de su existencia, sintió alivio: "Puedo ser yo al 100%, me entienden". "Vivo el día a día, sé que no podré parar los síntomas. No sé cómo estaré mañana, pero hoy estoy bien", finaliza.

Desde FSHD Spain recalcan la importancia de avanzar hacia una posible cura: "En la actualidad, no existe tratamiento y los afectados se enfrentan a una degradación progresiva de sus cuerpos, dolor muscular y fatiga continua. Afecta en muchos casos a los músculos faciales, con lo que a medida que avanza va borrando la capacidad de sonreír", exponen.

La asociación está financiada con las cuotas de los 300 socios y donaciones y trabaja para crear un registro de pacientes que permita "arrojar datos claves para la investigación" y así atraer ensayos clínicos a España. Recalcan que en Ámsterdam se han anunciado "resultados esperanzadores" de ensayos en curso y la planificación de nuevos.

Igualmente, comentan que se ha constatado el interés de numerosas farmacéuticas por esta enfermedad. "Una cura podría tener aplicaciones en ámbitos tan habituales como la pérdida de masa muscular asociada a procesos como el envejecimiento. En estos momentos, los enfermos están en una lucha contrarreloj, ya que el medicamento tiene que desarrollarse en el menor tiempo posible para que la enfermedad no siga progresando. Para eso hace falta financiación", concluyen.