Angioedema, un videodiario narra la trayectoria del paciente en la vida real

Un joven y dinámico comunicador científico y una bitácora que cuenta la historia del angioedema hereditario, una enfermedad rara que impacta significativamente la calidad de vida, en un viaje que se desarrolla a lo largo de la ruta diagnóstico-terapéutica, desde los centros de referencia para el diagnóstico y tratamiento, hacia nuevas perspectivas. Así, Takeda Italia, tras inaugurar una nueva narrativa de la enfermedad con 'Destinazione posso: il mio viaggio con l'angioedema greca', continúa la exploración de la enfermedad rara desde una nueva perspectiva con 'Angioedema Real Life', una campaña de concienciación promovida con el patrocinio de Aaee Aps Ets, Asociación Voluntaria para el Angioedema Hereditario y Otras Formas Raras de Angioedema, Itaca, Red Italiana para el Angioedema Hereditario y Adquirido, Siaaic, Sociedad Italiana de Alergología, Asma e Inmunología Clínica, Siaip, Sociedad Italiana de Alergología e Inmunología Pediátrica, y Aaiito, Asociación de Alergistas e Inmunólogos Territoriales y Hospitalarios Italianos.

El angioedema hereditario —leemos en una nota— no es solo la hinchazón, el ataque, la crisis, sino todo lo que sucede y te obliga a poner tu vida en pausa. Dar a conocer esta enfermedad es el primer paso para acortar los tiempos de diagnóstico y derivar a los pacientes a los centros de referencia de Itaca para una atención estructurada, competente, multidisciplinar y continua. Pero «para encontrarte a ti mismo, hay que buscarte a ti mismo» es el espíritu que anima el viaje de Ruggero Rollini, que se adentra en la realidad de la patología, ofreciendo una visión detallada del recorrido del paciente, el camino de quienes la viven a través de un formato digital sin precedentes: un docu-vlog, el corazón de la campaña, un auténtico videodiario en 6 episodios en el que el protagonista, paso a paso, recopila experiencias, testimonios y datos clínicos para aprender, reconocer y describir el angioedema hereditario y abordarlo de la mejor manera con el apoyo de la red Itaca, referente nacional en el diagnóstico, la atención y el manejo del angioedema hereditario.

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara, aunque en 1 de cada 4 casos (25%) la enfermedad se desarrolla a partir de una mutación de novo, no presente en ningún otro miembro de la familia, que afecta a una persona de cada 50 mil. El gen defectuoso que causa la enfermedad codifica para el inhibidor de la proteína C1 esterasa (C1-Inh o inhibidor de C1) que se produce en cantidades insuficientes (y en este caso hablamos de AEH tipo 1, que afecta al 85% de los casos), o en una forma incapaz de funcionar como debería (AEH tipo 2, 15% de los diagnósticos). Los síntomas aparecen durante la infancia o la adolescencia con episodios de hinchazón transitoria, pero recurrente (edema) que puede afectar la piel de cualquier parte del cuerpo, en particular las manos, los pies, la cara, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias superiores con edema de laringe y glotis, potencialmente mortal si no se trata rápidamente con los tratamientos adecuados.

Los ataques son periódicos e impredecibles, y su gravedad y frecuencia varían considerablemente. El diagnóstico casi siempre es tardío, de 8 a 10 años después del inicio de los síntomas, ya que los signos y síntomas se asemejan a los de enfermedades más frecuentes, como alergias y colitis. Según el Algoritmo de Consenso Internacional para el Diagnóstico, el Tratamiento y el Manejo del AEH de 2010, se debe sospechar un diagnóstico de AEH ante: angioedema recurrente sin urticaria; angioedema que no responde a antihistamínicos ni corticosteroides y que persiste durante más de 48 horas; edema laríngeo; antecedentes familiares o diagnóstico de AEH.

Para agilizar el diagnóstico, son esenciales especialistas con competencias diversas y multidisciplinares, habilidades y experiencia disponibles en los centros Itaca, ahora repartidos por todo el país —afirma Mauro Cancian, presidente de la asociación Itaca y director de la Uosd de Alergología del Hospital Universitario de Padua—. Itaca es la red que reúne a los 26 centros italianos, a los que pronto se sumará otro, que en Italia cuentan con una reconocida experiencia en el campo de esta patología y están autorizados por los organismos reguladores nacionales y regionales para diagnosticar y prescribir medicamentos para el angioedema hereditario. Para mejorar la calidad diagnóstica, que solo en algunos casos requiere también cribado genético, Itaca ha decidido unificar todos los análisis genéticos en un único centro precisamente para garantizar una alta calidad de laboratorio. Entre nuestras actividades, proponemos congresos a nivel local, nacional e incluso internacional, y promovemos la «Academia del Angioedema», cursos de formación para jóvenes especialistas en el tratamiento de esta enfermedad rara.

En el Registro Itaca, que actualmente incluye a más de mil pacientes con angioedema hereditario, los pacientes pueden introducir, desde el ordenador, datos relativos a sus crisis, comorbilidades e historia clínica y, desde el pasado 16 de mayo, fecha del Día del Angioedema, también pueden registrarse a través de una aplicación móvil específica que Itaca pone a su disposición.

Algunos estudios indican que, en comparación con la población general, las personas con angioedema hereditario son más propensas a sufrir depresión y estados de ánimo negativos. Además, siempre existe la preocupación de ser una carga para la familia y la pareja, y el temor de transmitir la enfermedad a sus hijos. Sin embargo, mucho ha cambiado en la situación de los pacientes. Se trata de una "enfermedad furtiva, molesta y debilitante que, debido a sus características, puede impedir o limitar gravemente las actividades cotidianas normales", explica Pietro Mantovano, presidente de Aaee. "El paciente vive en un estado de ansiedad y estrés constantes, esperando que se produzca repentinamente un ataque agudo. La enfermedad tiene un impacto significativo tanto físico como psicológico, alterando la vida diaria del paciente y su familia. Afortunadamente, gracias a la investigación y a la red de centros Itaca, hoy la situación ha mejorado, existen numerosos fármacos disponibles y los especialistas tienden a implementar profilaxis a largo plazo con terapias innovadoras que permiten limitar o incluso prevenir los ataques, permitiendo a los pacientes planificar su vida diaria sin temor a un nuevo episodio, con una mejor calidad de vida y mayor serenidad".

El enfoque terapéutico para pacientes con angioedema hereditario ha evolucionado en las últimas décadas, desde el tratamiento exclusivo de los episodios agudos más peligrosos hasta terapias capaces de prevenirlos. Gracias a la investigación, los centros especializados y el Registro de la Red Itaca, médicos y pacientes disponen hoy de muchas más herramientas para el manejo a largo plazo. Aún quedan algunos aspectos críticos por abordar, como la identificación de casos aún no diagnosticados, el diagnóstico oportuno y el acceso a la atención, que no siempre es equitativo ni está disponible en todas las regiones italianas, y, por último, la difusión del conocimiento.

Con 'Angioedema Real Life' queremos visibilizar una experiencia compleja y a menudo invisible: la de quienes viven con una enfermedad rara, como el angioedema hereditario —afirma Laura Nocerino, directora de la Unidad de Negocios de Enfermedades Raras de Takeda Italia—. Narrar la experiencia del paciente con nuevos lenguajes, combinando voces y habilidades, acerca la experiencia del paciente, destacando el valor de las vías de tratamiento adecuadas y la importancia de una red de apoyo, a la que Takeda contribuye activamente. No solo a través de terapias innovadoras, para ofrecer a pacientes de todas las edades nuevas perspectivas y un enfoque cada vez más personalizado, sino también comprometiéndonos a superar las barreras que aún dificultan el diagnóstico, el tratamiento y el manejo de la enfermedad. Solo mediante una comunicación eficaz y una colaboración específica podemos transformar el conocimiento en acción, creando soluciones concretas para quienes viven con esta afección y sus familias. El eje central de 'Angioedema Real Life. Bitácora, rumbo a Itaca' es el sitio web angioedemareallife.it. El videoblog de la campaña se promocionará en Instagram y Facebook, y los episodios se publicarán en el canal de YouTube de la asociación Aaee.