Edadismo en las enfermedades raras: un reto para una sociedad que envejece

En Italia, el tema del envejecimiento y el de las enfermedades raras parecen, a primera vista, pertenecer a dos mundos distantes. Por un lado, las personas mayores representan una proporción cada vez mayor de la población; por otro, los pacientes con enfermedades raras suman alrededor de dos millones, una minoría que a menudo lucha por encontrar espacio en el debate público. Sin embargo, estas dos realidades no están tan alejadas como podría pensarse.

Las enfermedades raras ya no son solo un problema de neonatología o pediatría. Gracias a los avances científicos, muchas personas con enfermedades raras viven más y envejecen. Además, algunas enfermedades raras, como la amiloidosis cardíaca, suelen aparecer en la edad adulta y progresan con la edad. Esto nos lleva a un punto crucial: en una sociedad que envejece, las enfermedades raras y el envejecimiento no solo se encuentran, sino que a menudo se solapan, lo que crea complejos desafíos para los sistemas sanitarios y sociales.

Uno de los aspectos más preocupantes de esta complejidad es el riesgo de edadismo, o discriminación sistemática contra las personas mayores. Es un fenómeno que se manifiesta de diversas maneras, pero en el ámbito sanitario adquiere una gravedad especial. De hecho, a menudo se tiende a considerar a las personas mayores como personas en proceso de extinción, en quienes no vale la pena invertir recursos ni cuidados. Este enfoque no solo es éticamente inaceptable, sino también miope: la esperanza de vida está aumentando y muchas personas mayores de 60 años tienen por delante años de vida activa y productiva.

El edadismo también se traduce en un trato desigual entre los diferentes grupos de edad, pero la vida de una persona no pierde valor con la edad, y el derecho al diagnóstico y al tratamiento debe garantizarse a todos, independientemente de su edad. Otro aspecto crucial es el cambio en el contexto social en el que viven las personas mayores. Cada vez más, las personas mayores no forman parte de familias numerosas y pueden encontrarse viviendo solas o con un cónyuge de la misma edad. Este escenario se vuelve aún más complejo cuando la persona mayor también padece una enfermedad rara, lo que convierte al cónyuge en un cuidador. El rol del cuidador suele ser abrumador, especialmente cuando se trata de hijos que no viven con el progenitor enfermo. Estos cuidadores deben compaginar el trabajo, la familia y las necesidades del paciente, afrontando no solo la carga emocional, sino también la burocrática y económica. Es fundamental que el sistema sanitario y social se comprometa a reducir estas cargas, garantizando el apoyo económico y simplificando los trámites burocráticos.

Para abordar estos desafíos, se requieren acciones concretas que el sistema sanitario y social debería emprender. En primer lugar, es esencial crear una vía de transición para los pacientes con enfermedades de inicio en la infancia, pero con las que convivan también en la edad adulta. Al mismo tiempo, es necesario integrar la medicina interna y la geriatría en la atención multidisciplinar, y dirigir también a ellos la formación en enfermedades raras. Además, debe garantizarse la igualdad de acceso a todas las terapias, cuidados y vías de atención, incluso para los pacientes con enfermedades raras en edad avanzada: excluirlos significaría fomentar una forma de discriminación por edad que una sociedad en proceso de envejecimiento no puede permitirse. También es esencial integrar las vías de atención hospitalaria con una verdadera red sanitaria y social, capaz de responder a las necesidades específicas de los adultos, también mediante herramientas digitales sencillas y accesibles. Y, por último, la atención al diagnóstico vinculado a la aparición en la edad adulta, con la posibilidad de acceder a pruebas genéticas, si es necesario e indicado.