Enfermedades raras. ¿Cómo apoyarán las nuevas tecnologías el proceso de diagnóstico?

El diagnóstico de enfermedades raras puede tardar varios años, lo que afecta significativamente la salud y la vida de los pacientes. La nueva versión de la plataforma gratuita Saventic Care utiliza inteligencia artificial para agilizar el proceso y ayudar a los pacientes a acceder más rápidamente a los especialistas adecuados.

Nuevas tecnologías para combatir el largo camino hacia el diagnóstico

Se han identificado alrededor de 8000 enfermedades raras en todo el mundo, que pueden afectar hasta a un 6-8 % de la población. Diagnosticar estas afecciones es un proceso largo: puede tardar de 5 a 7 años desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico. Durante este tiempo, los pacientes visitan a numerosos médicos y se someten a numerosas pruebas, a menudo sin obtener una respuesta definitiva. El retraso en el diagnóstico se asocia con un deterioro de la salud y limita las posibilidades de un tratamiento eficaz. Para facilitar este proceso, la Fundación Saventic ha lanzado una nueva versión de la plataforma gratuita Saventic Care , que permite el análisis de historiales médicos en varios idiomas y está expandiendo sus actividades a otros países.

El diagnóstico rápido de la enfermedad puede mejorar radicalmente la calidad y la duración de la vida del paciente. La inteligencia artificial es un gran apoyo, pero el papel de los médicos y el acceso a las pruebas adecuadas siguen siendo clave, subraya el profesor Michał Nowicki, experto de la Fundación Saventic .

La plataforma Saventic Care es una herramienta de diagnóstico moderna basada en inteligencia artificial. Los usuarios pueden enviar sus datos médicos y completar un cuestionario de salud de forma gratuita. El sistema analiza los datos con el apoyo de un equipo médico experimentado y, en base a ello, deriva a los pacientes a los especialistas adecuados. Si bien la tecnología facilita el proceso de diagnóstico , no reemplaza a los médicos.

Tratamos cada caso individualmente: los datos se evalúan mediante algoritmos y especialistas médicos. Si sospechamos una enfermedad rara , derivamos al paciente al centro adecuado, explica Szymon Piątkowski, presidente de la Fundación Saventic.

Alcance internacional y ayuda real para los pacientes

La plataforma ha sido utilizada por más de 3000 personas y su sitio web ha recibido más de medio millón de visitas. Durante el último año, más de 300 pacientes fueron derivados para diagnósticos adicionales. El sistema actualmente opera en seis idiomas: polaco, inglés, alemán, francés, portugués y español, lo que ha extendido el apoyo a pacientes de Europa y Latinoamérica. Cabe destacar que el análisis a menudo detecta otros síntomas preocupantes que pueden requerir pruebas adicionales, incluso si no están relacionados con enfermedades raras .

Actualmente, la Plataforma apoya el proceso de diagnóstico en pacientes con sospecha de enfermedades como la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, AEH, inmunodeficiencias primarias, amiloidosis, enfermedad de Castleman, mucopolisacaridosis, HPN, hipofosfatasia, LCCT y LAL-D. Esta lista se está ampliando sistemáticamente, y la fundación está colaborando con otros centros médicos. El ejemplo de la nueva solución demuestra que el uso de tecnologías modernas en medicina puede reducir significativamente el tiempo de espera para el diagnóstico y aumentar la disponibilidad de atención para pacientes con enfermedades raras en todo el mundo.