Queste sono le chiavi genetiche della balbuzie.

Uno studio su larga scala, che ha coinvolto più di un milione di persone, ha svelato le chiavi genetiche alla base della balbuzie e ha gettato le basi per ulteriori ricerche che potrebbero portare a un'identificazione più precoce o a progressi terapeutici per questo disturbo.

I risultati di questo lavoro, condotto da ricercatori della Vanderbilt University negli Stati Uniti, rivelano che esistono 57 diverse regioni genomiche associate alla balbuzie e suggeriscono anche una struttura genetica condivisa tra questo disturbo, l'autismo e la depressione. I risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Nature Genetics .

Secondo i ricercatori, una migliore comprensione delle cause della balbuzie potrebbe sostituire idee obsolete su questo disturbo, spesso condivise dal grande pubblico e che contribuiscono allo stigma.

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La balbuzie, caratterizzata da ripetizioni di sillabe e parole, prolungamenti di suoni e pause tra le parole, è il disturbo della fluidità del linguaggio più comune e colpisce circa 400 milioni di persone in tutto il mondo. secondo la ricercatrice Jennifer Below, direttrice del Vanderbilt Genetics Institute e professoressa di medicina presso il Vanderbilt University Medical Center.

"Nessuno capisce veramente perché qualcuno balbetti; è un mistero assoluto. E questo vale per la maggior parte delle patologie del linguaggio, che sono state poco studiate perché non richiedono il ricovero ospedaliero, ma possono avere enormi conseguenze sulla qualità della vita delle persone", ha osservato Below.

I giovani che balbettano segnalano un aumento del bullismo, una minore partecipazione alle classi sociali e un'esperienza educativa più negativa; il problema può inoltre avere un impatto negativo sulle opportunità di lavoro, sulla percezione delle prestazioni lavorative e sul benessere mentale e sociale.

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La balbuzie evolutiva si manifesta solitamente nei bambini tra i 2 e i 5 anni e circa l'80 percento di loro guarisce spontaneamente, con o senza logopedia. Sebbene inizialmente colpisca quasi in egual misura maschi e femmine, in seguito è più comune negli adolescenti e negli adulti maschi.

"Storicamente, abbiamo considerato la musicalità, la parola e il linguaggio come tre entità separate, ma questi studi suggeriscono che potrebbe esserci una base genetica condivisa: che l'architettura cerebrale che controlla la nostra musicalità, la parola e il linguaggio potrebbe far parte di un percorso comune", ha affermato il ricercatore.

Il ricercatore Dillon Pruett, coautore dello studio e affetto da questo disturbo, ha sottolineato il numero di domande senza risposta sulla balbuzie e, dopo aver verificato il coinvolgimento di numerosi geni, ha espresso la convinzione che questo studio possa contribuire a dissipare lo stigma associato alla balbuzie e a sviluppare nuovi approcci terapeutici.

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