Come i ricercatori stanno mappando la genetica nel NB per rilevare prima le malattie ereditarie
I ricercatori del Vitalité Health Network immaginano un sistema sanitario in cui i pazienti vengono sottoposti a screening precoce per individuare eventuali disturbi o malattie ereditate dai genitori, e in cui le madri sanno esattamente quali problemi di salute potrebbero trasmettere ai figli prima ancora di rimanere incinte.
Ma prima, i team medici devono scoprire quali varianti genetiche sono comuni in specifiche regioni del New Brunswick. Fortunatamente, siamo fatti di indicatori microscopici che i ricercatori di Moncton stanno studiando per capirlo.
"Abbiamo migliaia di geni", ha detto Jean Mamelona, che dirige il programma provinciale di genetica medica. "Analizzeremo specificamente i geni per vedere se c'è un difetto o... un difetto genetico."
Mamelona e il suo team di ricerca presso l'ospedale Dr. Georges-L.-Dumont stanno visitando la provincia per mappare i geni delle persone e creare il primo database del suo genere per ciascuna delle sette zone sanitarie della provincia.
I geni forniscono una grande quantità di informazioni sull'organismo. Ma questa ricerca si concentra sulla ricerca di difetti, altrimenti noti come varianze o mutazioni. Questi possono causare malattie genetiche.
La speranza è che i team medici utilizzino queste informazioni per sottoporre le persone a screening più precocemente per patologie quali l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e il morbo di Huntington, tra le altre.
Potrebbe anche essere prezioso per fornire informazioni su screening neonatali più precisi, ha affermato Mamelona.
"Possiamo pianificare la medicina di precisione per la zona", ha affermato.
Si prevede che il progetto, iniziato nel 2018 e finanziato in parte da Research NB, sarà completato entro la fine del 2027, quando saranno state sottoposte a test 60 persone in ciascuna delle sette zone sanitarie.
Cosa ci dicono finora i risultati tra gli AcadianiI team hanno sottoposto a test 60 partecipanti in ogni zona sanitaria, che possono fornire informazioni mediche e un tampone del DNA da analizzare.
Finora il team ha testato le persone nei pressi di Moncton, nella penisola acadiana, e a Restigouche e Madawaska.
I risultati di alcune aree, come la penisola acadiana e le regioni nordoccidentali, non sono ancora stati resi pubblici.
I risultati della Zona 1 , nel sud-est, mostrano che gli Acadiani sottoposti al test presentano varianti genetiche simili che probabilmente vengono trasmesse di generazione in generazione.
"Abbiamo visto che ci sono alcune varianti che sono davvero più frequenti rispetto alle popolazioni caucasiche nel resto del mondo", ha affermato Mamelona.
Quarantatré dei 60 partecipanti nel sud-est, ovvero il 71% di loro, sono risultati portatori di almeno una variante. Una delle varianti è stata rilevata in 11 individui.
Per motivi di privacy, i ricercatori non divulgano le malattie specifiche a cui potrebbe essere collegata ciascuna delle varianti da loro trovate.
Per lo storico e genealogista acadiano Denis Savard, i risultati non sono una sorpresa.
Ha affermato che le somiglianze nei geni acadiani sono probabilmente causate da un fenomeno comune che si verifica tra gruppi ancestrali più piccoli.
"È quello che chiamiamo un effetto collo di bottiglia", ha affermato Savard.
"[È] il luogo in cui, relativamente parlando, solo poche famiglie danno origine alla popolazione, quindi c'è un numero limitato di geni da cui partire, anche se ci sono sempre persone che arrivano e contribuiscono alla popolazione."
Savard ha affermato che gli Acadiani hanno sperimentato l'effetto collo di bottiglia due volte.
Accadde una volta, quando un numero limitato di coloni, per lo più francesi, giunse nel Nuovo Brunswick e in Nuova Scozia nel XVII secolo. La stessa cosa accadde di nuovo dopo che gli Acadiani furono espulsi dalla regione nel 1755, e un numero ancora minore di loro tornò per ricostruire le comunità.
"Se si guarda a Restigouche, si scopre che le famiglie sono praticamente le stesse da oltre 150 anni, lo stesso vale per la zona di Memramcook", ha affermato Savard.
Per il team di ricerca, gli Acadiani rappresentano un valido esempio del motivo per cui la comunità medica potrebbe trarre beneficio da test genetici più approfonditi, dato che i primi risultati indicano varianze genetiche ampiamente omogenee.
In altre parole, ha affermato Mamelona, se esiste una maggiore prevalenza di portatori delle stesse varianti genetiche e riusciamo a confermarlo in tutta la provincia, possiamo sottoporre a screening le nuove generazioni.
I ricercatori stanno ora cercando di reclutare persone nell'area di Miramichi, concentrandosi sulle aree di discendenza inglese. Saint John e Fredericton sono le prossime sulla lista.
Per essere ammessi allo studio, i partecipanti devono avere almeno 19 anni, essere coperti da Medicare, non essere in attesa di figli e avere due nonni nati in quella specifica area.
cbc.ca
