Ricerca, la super-mappa del Dna umano apre alla medicina su misura

Apre alla medicina personalizzata e alle terapie su misura la mappa del genoma umano più completa ottenuta finora, che è riuscita a decodificare complesse variazioni del Dna rimaste elusive che influenzano moltissime caratteristiche, dalla digestione alla risposta immunitaria al controllo dei muscoli, e che giocano quindi un ruolo cruciale in tante malattie. L’importante passo avanti nella comprensione del genoma umano è frutto di due vasti studi internazionali pubblicati sulla rivista Nature e guidati dal Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare (Embl) e dall’Università tedesca Heinrich Heine di Düsseldorf. La nuova mappa si basa su due successi fondamentali ottenuti negli ultimi anni: la prima sequenza completa di un singolo genoma umano, pubblicata nel 2022, e la prima bozza di pangenoma volta a rappresentare la diversità genetica globale, ottenuta nel 2023 a partire da 47 individui. I nuovi dati, che sono stati resi pubblicamente accessibili a tutti, ampliano in maniera significativa entrambi gli sforzi, colmando il 92% delle lacune rimaste grazie a nuove tecnologie che consentono di leggere in una sola volta sequenze di Dna molto più lunghe, fino a decine di migliaia di basi, e di interpretarle correttamente. “Circa 15 anni fa, la maggior parte del sequenziamento del genoma umano si basava su ‘letture’ di piccoli tratti di Dna, non sufficienti a ricostruire un genoma completo”, afferma Jan Korbel dell’Embl, che ha coordinato i ricercatori insieme a Tobias Marschall dell’Ateneo tedesco. “Tuttavia, da circa cinque anni è diventato possibile sequenziare sistematicamente i genomi umani grazie alle nuove tecnologie disponibili in commercio – commenta Korbel – in grado di decodificare tratti di Dna molto più lunghi”.