Bambino nato con l'orecchio sulla guancia come parte di una rara sindrome
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Un neonato è nato con l'orecchio destro appoggiato sulla guancia a causa di una rara sindrome che colpisce solo una persona su 25.000.
A Vinnie James, che ora ha quattro mesi, è stata diagnosticata la sindrome di Goldenhar, una condizione estremamente rara che può causare uno sviluppo anomalo degli occhi, delle orecchie e della colonna vertebrale.
Oltre all'orecchio fuori posto, Vinnie è nato anche senza l'occhio destro e con difficoltà respiratorie.
I suoi genitori Grace, 25 anni, e Rhys James, 26 anni, di Bridgend, Galles, hanno avuto una gravidanza normale e hanno saputo delle condizioni del figlio solo quando i medici lo hanno trasportato d'urgenza in terapia intensiva poco dopo la nascita.
Il signor James, imprenditore, ha ricordato la preoccupazione e poi lo shock provati dopo la nascita di Vinnie, il 9 novembre dell'anno scorso.
"Quando Grace ha partorito, il bambino non respirava, così lo hanno portato di corsa su un lettino. Io non sapevo cosa fare, sono andato in bagno e ho iniziato a pregare", ha detto.
"Poi ho notato un piccolo orecchio sulla sua guancia destra, non sapevo cosa fosse successo, sono rimasto davvero scioccato in quel momento."
Il signor James ha detto: "Non sapevamo cosa fosse, eravamo davvero scioccati e non eravamo preparati. Eravamo seduti lì, confusi e stanchi".
Vinnie James, quattro mesi, è affetto dalla sindrome di Goldenhar, una condizione estremamente rara che può causare uno sviluppo anomalo degli occhi, delle orecchie e della colonna vertebrale
I suoi genitori Grace, 25 anni (nella foto a destra) e Rhys James, 26 anni, di Bridgend, Galles, hanno avuto una gravidanza tranquilla e sono stati informati delle condizioni del figlio solo dopo la sua nascita e il suo ricovero in terapia intensiva (nella foto con la sorella di Vinnie).
Alla fine i medici gli diagnosticarono la sindrome di Goldenhar, una rara malformazione congenita ancora non del tutto compresa.
Vinnie è dovuto rimanere in ospedale per 65 giorni e durante la degenza i medici hanno dovuto operarlo d'urgenza perché aveva smesso di respirare.
Il signor James ha ricordato come, a soli un mese e mezzo, Vinnie abbia dovuto sottoporsi a una tracheostomia, una procedura in cui i medici praticano un taglio nella trachea e inseriscono un tubo per aiutare il paziente a respirare.
Nonostante i progressi, la tracheostomia di Vinnie deve ancora essere aspirata più volte al giorno e il bambino è più soggetto a malattie e infezioni.
Da quando è stato dimesso dall'ospedale ha sofferto di due infezioni toraciche.
Vinnie è ora in cura presso il Great Ormond Street Hospital di Londra e ha iniziato le procedure per ottenere una protesi oculare.
Nei prossimi anni dovrà anche sottoporsi a un intervento chirurgico per riposizionare l'orecchio.
Attualmente i suoi genitori devono recarsi da Bridgend a Londra ogni due settimane per le visite oculistiche e affermano che i costi di viaggio e di soggiorno sono diventati eccessivi.
A due mesi gli è stata diagnosticata la sindrome di Goldenhar dopo che ha smesso di respirare. Da allora è stato sottoposto a un intervento chirurgico per la tracheostomia e sta cercando di farsi applicare una protesi oculare
Ora i suoi genitori devono recarsi da Bridgend al Great Ormond Street Hospital di Londra ogni due settimane per le visite oculistiche.
È stata creata una pagina GoFundMe per aiutare la famiglia a sostenere queste spese e finora sono state raccolte 4.900 sterline, cifra che il signor James ha definito una "benedizione".
Il signor James ha aggiunto: "Non riesco nemmeno a esprimere a parole quanto questo sarà d'aiuto.
"Diciamo che l'anima è più importante dei tratti del viso, ma per la sua qualità di vita, questo avrà importanza."
La sindrome di Goldenhar non è una condizione singola, bensì un termine generico per un'ampia gamma di anomalie ossee che colpiscono il viso e talvolta le vertebre del collo e della schiena.
I sintomi più comuni sono orecchie mancanti o deformi, bocca più grande da un lato, vertebre fuse o assenti e occhi mancanti.
Alcuni neonati, come nel caso di Vinnie, hanno anche difficoltà respiratorie e necessitano di un intervento chirurgico poco dopo la nascita.
Gli studi stimano che la sindrome di Goldenhar colpisca circa 1 bambino su 25.000 nati. Non è genetica e i dottori non sanno ancora perché si verifica.
La signora James ora si prende cura a tempo pieno del figlio, dopo aver lavorato come receptionist.
Nonostante tutte le sfide, i genitori di Vinnie sono rimasti positivi.
Ha aggiunto: "Siamo ancora alle prime armi, ma abbiamo imparato ad adattarci alla situazione e a usarla come un fattore positivo per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle persone che soffrono di disabilità.
"Vogliamo spingere le persone a contattarci se sentono di essere in difficoltà: ci piacerebbe parlare con loro e raccontare come abbiamo affrontato questo percorso, oltre a dare loro consigli".
Daily Mail
