Gael, de baby die een van de duurste medicijnen ter wereld nodig heeft, maar het nog steeds niet kan krijgen.

In Soacha, ten zuiden van Bogotá, woont Gael, een baby van net iets ouder dan een jaar. Zijn leven speelt zich af tussen therapieën, medische overplaatsingen en het slopende wachten op een medicijn dat alles zou kunnen veranderen.

Gael lijdt aan spinale musculaire atrofie (SMA), een zeldzame, degeneratieve en potentieel dodelijke genetische ziekte. Hierdoor moet hij 's nachts ademen met behulp van een BiPAP-apparaat (Bilevel Positive Airway Pressure) en krijgt hij iedere vier maanden onder algehele anesthesie een zeer dure behandeling: Spinraza.

Haar ouders vechten echter voor iets anders: toegang tot de gentherapie Zolgensma, dat wordt beschouwd als het duurste medicijn ter wereld, waarvan de prijs voor een enkele toepassing meer dan twee miljoen dollar bedraagt. Zij geloven dat dit de enige echte kans is voor Gael om ooit te kunnen lopen.

Edwin Puentes en Mónica Posada, grafisch ontwerpers en ouders van Gael, hadden al een negenjarige zoon toen ze besloten hun gezin uit te breiden. Ze deden het, zo zeggen ze, om hun oudste zoon, Martin, een broertje te geven.

De zwangerschap van Monica verliep soepel, net als de keizersnede. Gael kwam zonder problemen ter wereld. Maar rond de leeftijd van vijf maanden begon iets hen zorgen te baren: hun baby kon zijn hoofd niet omhoog houden, zich niet omdraaien en niet rechtop zitten. “De ontwikkelingsmijlpalen waren er niet”, herinnert Edwin zich.

Een kinderarts constateerde hypotonie, een symptoom dat wijst op spierzwakte, en schreef verschillende tests voor. Ze zijn er allemaal normaal uitgekomen.

"We hebben echo's, MRI's en bloedonderzoek gedaan. Niets verklaarde wat we zagen", zeggen ze. Ten slotte werd er verwezen naar genetica. Daar werden ze ontvangen door Dr. Sandra Janeth Ospina Lagos, geneticus en professor aan de Nationale Universiteit.

Dokter Ospina vermoedde meteen dat het om een ​​ernstige neuromusculaire ziekte ging. “ Gael was hypotoon, kon zijn hoofd niet omhoog houden, zijn gezicht vertoonde typische myopathische trekken, zijn reflexen waren vrijwel afwezig en hij nam de zogenoemde ‘openboekhouding’ aan”, legt hij uit.

Hij liet een genetische test doen die zijn vermoeden bevestigde: Gael had spinale musculaire atrofie type 1B. SMA wordt veroorzaakt door een mutatie in het SMN1-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van het survival motor neuron (SMN)-eiwit.

Zonder dit eiwit sterven motorneuronen af, waardoor spierbewegingen, zoals ademhalen en slikken, bemoeilijkt worden . "Motorneuronen en spiercellen regenereren niet. Als ze verloren gaan, is er geen weg terug", legt de geneticus uit.

De ziekte is erfelijk en autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders het gemuteerde gen bij zich moeten dragen, anders krijgt hun kind de ziekte niet. Er waren bij geen van hen zichtbare verschijnselen.

“Er was een kans van 25 procent dat een kind de ziekte zou krijgen, en er was geen manier om dat van tevoren te weten zonder een specifieke genetische test.”

Toen de diagnose werd bevestigd, was Gael tien maanden oud. Tegen die tijd had hij al hulp nodig bij het ademen, hoewel hij nog steeds geen permanente beademing nodig heeft.

Dokter Ospina activeerde alle protocollen en begon met het inplannen van een vergadering van de medische raad. "De ziekte ontwikkelt zich heel snel. Hoe eerder de behandeling begint, hoe beter de resultaten", zegt hij.

De eerste stap was om Gael op te nemen in een ziekenhuis, waardoor de EPS sneller toestemming kreeg om hem te starten met Spinraza, een medicijn dat rechtstreeks op het ruggenmerg wordt aangebracht.

Het ingrijpen van de dokter had effect: binnen enkele weken kreeg Gael zijn eerste injectie. Tegenwoordig heeft hij er drie.

Elke toepassing van Spinraza is een kleine operatie. Gael moet volledig onder narcose worden gebracht, in de foetushouding worden geplaatst en met een naald in de ruggenmergholte worden gebracht, waarna hersenvocht wordt afgenomen voordat de medicatie wordt geïnjecteerd.

Aan het begin van de behandeling wordt de dosis om de 15 dagen toegediend; Na de derde dosis wordt de dosis eenmaal per maand toegediend, en daarna levenslang om de 4 maanden.

Gael zal de procedure dan zijn hele leven iedere vier maanden moeten ondergaan. "We staan ​​om drie uur 's nachts op, reizen naar Bogotá en zien hem in slaap vallen, niet wetende of alles goed zal komen. De autorisatie die we hebben getekend, zegt dat er van alles kan gebeuren", zegt Mónica.

Ondanks de complexiteit van het proces heeft Gael de behandeling goed verdragen. Er zijn geen ernstige bijwerkingen opgetreden en zijn ouders hebben kleine verbeteringen opgemerkt, zoals een sterkere nek en verbeterde beweeglijkheid. Maar ze weten ook dat deze behandeling geen genezing biedt.

"Spinraza helpt om snel achteruitgang te voorkomen, maar Gael loopt nog steeds risico", waarschuwt Edwin. “Wat je leven echt kan veranderen, is Zolgensma.”

Zolgensma is een revolutionaire gentherapie die direct inwerkt op de oorzaak van de ziekte. Hierbij wordt een functionele kopie van het SMN1-gen in het lichaam geïntroduceerd via een aangepast virus, dat vervolgens het zenuwstelsel bereikt en het ontbrekende eiwit produceert.

In tegenstelling tot Spinraza wordt het slechts éénmalig toegediend en kan het het verloop van de ziekte radicaal veranderen.

Maar er zijn wel voorwaarden: het kind mag jonger zijn dan twee jaar, mag niet permanent beademd worden en er mogen geen antistoffen zijn tegen het virus dat bij de therapie wordt gebruikt. Gael voldoet aan deze criteria.

"Hij is een kandidaat. Maar er zijn geen centra in Colombia die de therapie toedienen, ook al is deze al goedgekeurd door Invima (Nationaal Instituut voor Medisch Onderzoek). Het is nog nooit aan een enkele patiënt in het land toegediend", legt Dr. Ospina uit.

Zolgensma kost ongeveer $2,1 miljoen. Hoewel de registratie in Colombia is goedgekeurd, maakt nog geen enkel ziekenhuis er gebruik van.

"We weten dat er in landen als Argentinië kinderen zijn die het al hebben gekregen en indrukwekkende vooruitgang hebben geboekt. Maar hier is alles moeilijker", klaagt Mónica. "We moeten ervoor zorgen dat het zorgstelsel de eerste stap durft te zetten", voegde hij toe.

Ondertussen is de familie een campagne gestart om de medicijnen te verkrijgen. "Mensen op sociale media vallen ons soms aan. Ze zeggen vreselijke dingen. Maar we willen onze zoon gewoon de kans geven om te leven, te lopen en te spelen", zegt Edwin.

Martín, de oudere broer van Gael, neemt in deze situatie een beschermende rol op zich. Ze stopt hem in, speelt met hem, kietelt hem. Ook al weet ze dat ze niet naar hem toe kan rennen, ze vergezelt hem met een liefde die ons hart breekt.

Naast de medische behandeling krijgt Gael drie soorten wekelijkse therapieën: fysiotherapie, ergotherapie en sliktherapie. Zijn familie doet dit met professionele ondersteuning. Alles is gericht op de ontwikkeling ervan.

"De griep kan dodelijk zijn, dus we gebruiken geen openbaar vervoer, dragen altijd mondkapjes en reizen in zelfbedieningsbusjes. We krijgen hiervoor geen financiële steun van de EPS", leggen haar ouders uit.

Dagen verstrijken vol met formulieren, examens, petities, papierwerk en extreme zorgvuldigheid. "Wij zijn grafisch ontwerpers, maar Monica is gestopt met werken om voor Gael te zorgen. Ik doe ook wat ik kan vanuit huis", zegt Edwin.

Daarnaast moeten ze de therapieën coördineren voor Martín, bij wie ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) is vastgesteld.

Het is een enorme opgave om te zorgen voor de behoeften van twee kinderen, maar Edwin en Monica proberen het elke dag te overwinnen.

In Colombia bestaan ​​geen centra van uitmuntendheid voor zeldzame ziekten zoals SMA. Het toedienen van behandelingen zoals Zolgensma vereist infrastructuur, kennis en protocollen.

"We proberen de beste, veiligste optie te kiezen. Maar we dromen er ook van om die sprong naar genezing te kunnen maken", zegt dr. Ospina.

Ze weet dat Gaels leven niet gegarandeerd is. Zonder behandeling heeft SMA type 1 een zeer korte levensverwachting. Baby's sterven vaak voor ze twee jaar oud zijn vanwege complicaties bij de ademhaling.

"Gael heeft nu nachtelijke ondersteuning nodig, wat wijst op betrokkenheid van de ademhalingsspieren. Maar er is nog tijd", benadrukt Ospina.

Gael is één jaar en twee maanden oud. De klok tikt. Elke dag die voorbijgaat zonder dat ik Zolgensma krijg, is een venster dat sluit. Zijn ouders weten het.

" We willen niet dat hij de rest van zijn leven elke vier maanden een operatie moet ondergaan. We willen dat hij zonder angst kan ademen, kan rennen en kan zingen. Hij houdt van muziek. We dromen ervan hem te zien dansen, springen en vrij zijn," zegt Monica met een gebroken stem.

Dit geldt niet alleen voor Gael. Het is het verhaal van de toenemende vraag naar mensen met zeldzame ziekten in Colombia, die geen toegang hebben tot behandelingen die wel bestaan ​​maar nog niet in het land worden toegepast. Gael wacht nog steeds. En zijn ouders blijven vechten zodat hij de beste behandeling krijgt.

Voor meer informatie kunt u contact opnemen met Edwin Puentes op +57 321 3486405 of via sociale media @todoscongaelpuentes.

ANGELA MARÍA PÁEZ RODRÍGUEZ - SCHOOL VOOR MULTIMEDIAJOURNALISTIEK EL TIEMPO.