Neonatale screening: of geboren worden in de ene of de andere regio (nog) het verschil maakt tussen gered worden of sterven

Er zijn gevechten die ver van de machtscentra beginnen . Niet achter ministeriële bureaus, maar aan een keukentafel, tussen de tranen van een grootvader of de gebroken omhelzing van een moeder. Dit zijn gevechten van gewone mensen die niet opgeven, die zich niet overgeven aan het idee dat pijn, vooral die welke kinderen treft, als een dodelijke dood kan worden beschouwd. Ze worden daaruit geboren en groeien uit tot een beweging, een burgerinitiatief, een collectief engagement. En soms worden ze wet. Dat geldt bijvoorbeeld voor neonatale screening op zeldzame, maar ernstige aandoeningen zoals SMA (spinale musculaire atrofie) of MLD (metachromatische leukodystrofie): ernstige genetische ziekten die vaak dodelijk zijn, maar waarvoor tegenwoordig effectieve therapieën bestaan, op voorwaarde dat ze direct bij de geboorte worden toegediend. Dat is nou juist het punt. Want, zoals de betrokken families maar al te goed weten, betekent een late diagnose een veroordeling tot lang lijden, een doodvonnis . Een vroege diagnose kan daarentegen een leven redden en het tot bloei laten komen.

Puglia: een wet geboren uit de tranen van een grootvader

In het hart van Puglia kwam het keerpunt dankzij de moed van hen die een persoonlijk verdriet omvormden tot een publieke missie . "Er was eens een grootvader die huilde", zei raadslid Fabiano Amati. Die kreet bleef niet onopgemerkt. Het werd een voorstel en toen een wet: neonatale screening op SMA is nu verplicht voor alle kinderen in Puglia. Er zijn al tien gevallen geïdentificeerd, allemaal vastgesteld via screening. Tien kinderen die vandaag opgroeien met uitzicht op normaliteit, niet dankzij een wonder, maar dankzij de wetenschap en een zorgsysteem dat ervoor heeft gekozen om verder te kijken dan bureaucratie en te luisteren naar het leven. “Een struikelpartij”, noemt Amati het. Een misstap die het lot veranderde. Die liet zien hoe pijn, als die geaccepteerd wordt, wet kan worden. En als de wet met vooruitziende blik wordt toegepast, kan ze hoop en leven worden.

Emilia-Romagna: de revolutie begint met een blik

Honderden kilometers verderop trekt een ander verhaal van pijn en verzet diepe sporen. Het gaat over de kleine Gioia, een meisje uit Emilia dat lijdt aan MLD . Een diagnose die te laat kwam, in een regio waar neonatale screening op deze pathologie nog niet is voorzien. Geconfronteerd met de stilte van de instellingen besloot haar familie, onder leiding van de vereniging Voa Voa Amici di Sofia Aps en haar oprichter Nek , te reageren. Zonder gewelddadige protesten, maar met alleen beelden: gezichten, gebaren, verhalen uit het echte leven. Zo ontstond “Met je ogen”, een audiovisueel project gepromoot door de vereniging zelf, dat Italië liet zien wat het betekent om te leven met een vermijdbare ziekte, als deze maar op tijd was gediagnosticeerd.

Het resultaat? Duizenden handtekeningen werden verzameld, een emotionele golf die de publieke opinie raakte en in beroering bracht – zelfs de sportwereld reageerde op 1 mei vorig jaar, toen Modena Calcio samen met Reggiana het veld betrad voor de derby, in T-shirts met de tekst “A kick to MLD” en de prachtige afbeelding van Gioia's gezicht. Eindelijk een antwoord: de regio Emilia-Romagna heeft een stappenplan aangekondigd voor de invoering van screening voor MLD, wat een historisch keerpunt markeert. De kleine Gioia kan niet meer genezen worden, maar – zoals haar moeder Giulia Ferrari altruïstisch zegt – “we kunnen voorkomen dat andere kinderen in de toekomst hetzelfde lijden als zij”.

Een geweten dat van onderaf komt

Twee verschillende verhalen die dezelfde taal spreken: die van moed. Van vastberadenheid. Van de liefde die nooit ophoudt. Laten zien dat gezondheidsdemocratie geen concessie van bovenaf is, maar een verovering die van onderaf kan beginnen, door verenigingen en burgers, die zich ervan bewust zijn dat de Res publica nog steeds een goed is dat aan het volk toebehoort. Wat er in Italië gebeurt, is in alle opzichten een sociale beweging. Een nieuw collectief geweten dat vraagt ​​om rechtvaardigheid, preventie en tijdigheid . Want als er een geneesmiddel bestaat, dan is het laten sterven van een kind vanwege een gemiste diagnose een morele misdaad, nog meer dan een medische. Nalatigheid, desinteresse ten opzichte van een leven dat schreeuwt om geleefd te worden. Het Italië van de trage wetten botst met het Italië van de gezinnen die niet langer wachten. En in dit conflict wint iedereen, iedere keer dat een handtekening wet wordt en iedere keer dat een screening een pasgeborene redt. Daarom is het misschien wel meer dan ooit de moeite waard om sprookjes te herschrijven. Niet ‘er was eens’, maar ‘er komt een tijd dat geen enkel kind bij de geboorte vergeten zal worden’. En het zal te danken zijn aan degenen die, toen ze de pijn zagen, besloten om in actie te komen.

Artikeltags

Ziektescreening​