Puglia Genoomprogramma, Registratie van Verklevingen: Genetische Test Uitgevoerd bij 86% van de Pasgeborenen. Mater Dei aan de Top

Zeer hoge cijfers voor het Puglia Genomics- programma, het initiatief voor neonatale genetische screening dat door de regio is gelanceerd: het deelnamepercentage bedraagt ​​86% tussen 17 april en 11 juni 2025. Dit werd meegedeeld door regionaal raadslid en assessor Fabiano Amati , die het vitale belang van het project voor de vroege diagnose van genetische ziekten bij pasgeborenen onderstreepte.

In de onderzochte periode ondergingen 2.688 van de 3.115 pasgeborenen die in geboortecentra in Apulië werden geboren, de genoomtest, terwijl voor de test met betrekking tot spinale musculaire atrofie ( SMA ) sprake was van 100% naleving , zonder weigeringen.

“Gegevens die levens redden, niet alleen statistieken”

"Dit zijn buitengewoon geruststellende gegevens", aldus Amati . "Men gelooft dat, zodra de aanpassingsfase voorbij is, hetzelfde percentage deelname als bij de SMA-test voor het genoomprogramma kan worden bereikt. Deze cijfers zijn niet zomaar statistieken, maar vertegenwoordigen het aantal mensenlevens dat gered of gezond gehouden kan worden dankzij de vroege diagnose van ziekten of de tijdige identificatie van genetische mutaties."

Amati bedankte vervolgens de afdeling Medische Genetica van het Di Venere-ziekenhuis in Bari , een van de centra die het meest bij het project betrokken is, voor haar “baanbrekende en innovatieve” inzet.

De gegevens: Mater Dei op de eerste plaats, ook Castellaneta, Andria en Di Venere doen het goed

De regionale ranglijst voor het percentage leden staat bovenaan, met het geboortepunt van het verpleeghuis Mater Dei in Bari , met 198 pasgeborenen en 195 leden , wat neerkomt op 98,48% . De volgende cijfers zijn:

• Castellaneta-ziekenhuis : 97,83%

• Andria Ziekenhuis : 97,59%

• Di Venere-ziekenhuis (Bari) : 97,58%

• Monopoli Ziekenhuis : 97,40%

• Tricase – G.Panico : 97,30%

Goede resultaten ook in andere structuren zoals Bisceglie (96,83%) , Acquaviva – Miulli (95,43%) , Brindisi – Perrino (94,97%) , Corato (94,74%) en Taranto – SS. Annunziata (94,01%) .

Vertragingen en kritieke problemen: San Severo, Policlinico en Martina Franca achteraan in de rij

Er zijn echter nog steeds enkele kritieke problemen in sommige geboortecentra, waar de naleving nog steeds laag is. De meest kritieke gevallen worden geregistreerd in:

• San Severo : 33,63% (113 pasgeborenen, 38 tests)

• Martina Franca : 42,71%

• Polikliniek van Bari : 52,41%

Bemoedigender, hoewel onder het regionale gemiddelde, is de situatie in het ziekenhuis San Giovanni Rotondo – Casa Sollievo , met een deelnamepercentage van 61,95% van de 113 pasgeborenen.

Een regionale strategie voor vroege diagnose

Het Puglia Genoma -programma maakt deel uit van de regionale gezondheidsstrategieën gericht op de preventie en vroege diagnose van genetische aandoeningen bij pasgeborenen. Het groeiende ledenaantal toont aan dat gezinnen in Puglia steeds meer vertrouwen hebben in een gezondheidsmodel dat zich richt op wetenschappelijke innovatie en gezondheidsbescherming vanaf de eerste levensdagen.

Volg ons op Instagram – Klik hier Ontvang gratis nieuws op je Facebook Messenger. Zo doe je dat