Eierstokkanker en genetische mutaties

Ik ben sinds 2019 oncologiepatiënt, het jaar waarin ik de diagnose kreeg van hooggradig sereus ovariumcarcinoom, bijzonder agressief en gevorderd (stadium IIIC). Sindsdien heb ik een veeleisend traject doorlopen binnen de National Health Service (NHS), met meerdere operaties en chemotherapiecycli, en heb ik aan den lijve ondervonden hoe belangrijk, maar ook welke obstakels, het vinden van innovatieve oplossingen is.

Al vroeg werd ik gevraagd om een ​​genetische studie te ondergaan, waaruit bleek dat ik drager was van de BRCA1-mutatie. Deze mutatie is niet alleen gekoppeld aan een verhoogd risico op eierstokkanker, maar ook op borstkanker. Zodra ik de eerste chemotherapie had afgerond, kreeg ik een PARP-remmer voorgeschreven, een geavanceerde en veelbelovende eerstelijns onderhoudstherapie om recidief te voorkomen en bij te dragen aan meer ziektevrije levensjaren. Omdat de financiering voor dit medicijn in Portugal nog niet was goedgekeurd, werd er een verzoek ingediend bij Infarmed, dat werd afgewezen omdat "mijn leven niet direct in gevaar was". Pas drie jaar later, in een meer kwetsbare situatie, na een recidief, twee zeer uitgebreide operaties en een nieuwe chemotherapiekuur, kreeg ik eindelijk toegang tot het medicijn.

Deze ervaring roept vragen op die niet genegeerd kunnen worden. Eierstokkanker blijft een van de dodelijkste ziekten onder Portugese vrouwen. De diagnose wordt bijna altijd laat gesteld, door het gebrek aan effectieve screening, zelfs wereldwijd, en omdat de ziekte vaak niet-specifieke symptomen vertoont. In deze context is informatie – met name genetische informatie – essentieel.

Studies tonen aan dat 10 tot 15% van de gevallen van eierstokkanker erfelijk is, waarbij BRCA1- en BRCA2-mutaties het meest voorkomen. Inzicht in deze aanleg zou de aanpak van de ziekte radicaal kunnen veranderen, waardoor effectievere preventieve maatregelen en behandelingen in een eerder stadium mogelijk worden. Genetische tests blijven echter voor veel vrouwen nog steeds onbereikbaar.

In deze uitdagende situatie voor patiënten, familieleden, verzorgers, artsen en de gehele wetenschappelijke gemeenschap, is een van onze belangrijkste missies bij de MOG Association het vergroten van de gezondheidsvaardigheden. Hiermee vergroten we het bewustzijn onder vrouwen om naar de signalen van hun lichaam te luisteren en medische hulp te zoeken als symptomen langer dan twee weken aanhouden.

Meer dan ooit is het noodzakelijk om de stilte rond eierstokkanker te doorbreken en openlijk te praten over symptomen en diagnostische mogelijkheden. Het is van groot belang, zelfs bij gezonde vrouwen, om de huisarts altijd te informeren over de familiegeschiedenis wanneer er diagnoses of sterfgevallen zijn als gevolg van borst- of eierstokkanker (bij vrouwen) of prostaat- en borstkanker (bij mannen). Bij vrouwen bij wie de diagnose al is gesteld, is het aan de oncoloog om de patiënt in een vroeg stadium van het traject door te verwijzen voor onderzoek in een Oncogenetisch Centrum in de regio, zodat de meest geschikte strategieën kunnen worden ingezet.

Informatie is niet onvermijdelijk; integendeel, het is macht, het opent deuren en paden van hoop. Het biedt een kans om actie te ondernemen om te voorkomen en, met de hulp van artsen en wetenschap, een andere toekomst op te bouwen voor onszelf en de mensen om ons heen.

Bovenal is het tijd om ervoor te zorgen dat de toegang tot innovatie niet afhankelijk is van bureaucratie, maar van wetenschappelijk bewijs en klinische urgentie. Wetenschappelijk onderzoek redt levens, leed en ook financiële middelen.