Miastenia gravis: poznaj objawy i metody leczenia tej choroby nerwowo-mięśniowej

Miastenia gravis to autoimmunologiczna choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się osłabieniem mięśni, które nasila się podczas aktywności i zmniejsza w czasie odpoczynku. Jest ona spowodowana defektem lub zablokowaniem przekazywania impulsów nerwowych do mięśni w złączu nerwowo-mięśniowym, gdyż odpowiedź autoimmunologiczna niszczy receptory acetylocholiny, substancji będącej neuroprzekaźnikiem. Uważa się, że w tej destrukcyjnej reakcji układu odpornościowego bierze udział grasica, ponieważ dorośli dotknięci miastenią mają nieprawidłową grasicę.

Choroba ta najczęściej dotyka młode kobiety, poniżej 40 roku życia, i mężczyzn powyżej 60 roku życia, ale zdarzają się również przypadki miastenii dziecięcej i młodzieńczej. Choroba ta nie jest dziedziczna i nie jest zaraźliwa. Pierwszym zauważalnym objawem jest zazwyczaj opadanie jednej lub obu powiek (ptoza).

Przyczyny miastenii gravis Nie ma normalnej komunikacji między nerwem a mięśniem

Układ odpornościowy wysyła przeciwciała, które powodują zaburzenie przekazywania impulsów nerwowych do mięśni, w szczególności w obrębie połączeń nerwowo-mięśniowych. Neuroprzekaźnik acetylocholina, substancja, która przemieszcza się przez złącze nerwowo-mięśniowe, przylega do receptorów i aktywuje skurcze mięśni, jest blokowana, zmieniana lub niszczona przez przeciwciała.

Przypuszcza się, że grasica, gruczoł położony poniżej mostka, który odgrywa istotną rolę w rozwoju układu odpornościowego w pierwszych latach życia, jest powiązana z nieprawidłową reakcją układu odpornościowego, generując nieprawidłowe instrukcje dotyczące produkcji przeciwciał receptora acetylocholiny. U osób z miastenią, która jest duża u dzieci i rośnie aż do okresu dojrzewania, po czym z biegiem lat kurczy się i zostaje zastąpiona tkanką tłuszczową, występuje nieprawidłowa grasica.

Rodzaje miastenii:

- Miastenia oczna. Ogranicza się do mięśni oka.

- Miastenia seronegatywna. Jest ona związana z przeciwciałami skierowanymi przeciwko białku wiążącemu receptor lipoproteinowy 4.

- Miastenia noworodkowa. Miastenia przenoszona przez seronegatywną matkę w czasie ciąży. Choroba ta jest uleczalna u noworodków.

- Wrodzony zespół miasteniczny. Jest to rzadka postać dziedzicznej miastenii, której przyczyną są wadliwe geny kontrolujące białka w receptorach acetylocholiny lub acetylocholinoesterazy (inhibitor enzymu cholinesterazy, który zapobiega rozkładowi uwolnionej acetylocholiny).

Objawy miastenii gravis Osłabienie i zmęczenie, m.in.

Miastenia może zaatakować dowolny mięsień, jednak objawy najczęściej występują w mięśniach oczu, twarzy i gardła, a także szyi i kończyn. Najczęstsze objawy to:

- Opadanie jednej lub obu powiek (ptoza).

- Zmiany w wyrazie twarzy.

- Podwójne widzenie (diplopia).

- Zmiany w mowie i głosie.

- Trudności z żuciem i połykaniem.

- Ślinienie się ( tializm ).

- Problemy z oddychaniem.

- Osłabienie szyi, ramion i nóg.

- Kaczkowanie.

- Trudności z wchodzeniem po schodach.

Mogą wystąpić kryzysy miasteniczne, polegające na osłabieniu mięśni kontrolujących oddychanie. Jest to stan wymagający natychmiastowej interwencji medycznej i zastosowania respiratora. Mogą być wywołane przez stres, infekcję, gorączkę lub niepożądaną reakcję na lek.

Osoby chore na miastenię są również bardziej narażone na rozwój:

- Niedoczynność lub nadczynność tarczycy.

- Reumatoidalne zapalenie stawów .

- Toczeń.

Diagnostyka miastenii Badanie fizykalne, badanie neurologiczne i różne testy

Badanie fizykalne w gabinecie lekarskim może obejmować, oprócz przeglądu historii choroby, badanie odruchów, siły mięśni, napięcia mięśni, zmysłu dotyku i wzroku, koordynacji i równowagi.

- Test z edrofonium, czyli wstrzyknięcie chlorku edrofonium, tymczasowo poprawia siłę mięśni.

- Badanie krwi ma na celu wykrycie obecności nieprawidłowych przeciwciał, które zmieniają złącze nerwowo-mięśniowe.

- Podczas powtarzalnej stymulacji nerwów elektrody umieszczane są na skórze mięśni w celu zmierzenia zdolności nerwu do przesyłania sygnału do mięśnia.

- Elektromiografia (EMG) mierzy aktywność elektryczną pomiędzy mózgiem i mięśniami.

- Tomografia komputerowa (TK) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mogą potwierdzić, czy w grasicy występują nieprawidłowości lub czy w tym gruczole występuje guz.

- Badania czynnościowe płuc pozwalają ocenić wpływ choroby na oddychanie.

Leczenie i leki w miastenii gravis Skupienie się na objawach

Leczenie polega na podawaniu leków, terapii dożylnej lub zabiegu chirurgicznym, jeśli w grasicy znajduje się guz. Każdy przypadek będzie wymagał innego podejścia. Lekami referencyjnymi są inhibitory cholinesterazy, które poprawiają komunikację między nerwami i mięśniami; kortykosteroidy w celu ograniczenia produkcji przeciwciał; i leki immunosupresyjne, aby zmniejszyć aktywność układu odpornościowego.

Plazmafereza, czyli filtrowanie krwi w celu usunięcia przeciwciał; immunoglobulina dożylna, która dostarcza normalnych przeciwciał; a przeciwciała monoklonalne, które mają zmienić układ odpornościowy, to terapie dożylne, które można rozważyć.

W przypadku guza grasicy lub grasicy można rozważyć leczenie operacyjne, czyli tymektomię.

Zapobieganie miastenii Bez zapobiegania

Miastenii gravis nie można zapobiec, ale można podjąć pewne środki ostrożności, aby zmniejszyć jej wpływ na jakość życia. Osoby dotknięte chorobą powinny dużo odpoczywać i unikać narażenia na działanie ciepła. Nie mogą normalnie wykonywać codziennych czynności; muszą wiedzieć, kiedy mają najwięcej energii, aby móc zająć się sprawami wymagającymi większego wysiłku. Wydajność w pracy lub szkole jest obniżona, dlatego ważne jest, aby mieć wsparcie i unikać nadmiernego wysiłku w pracy lub nauce.

Powinni unikać sytuacji stresowych, ograniczeń i nieprzyjemności. Bardzo korzystne jest skorzystanie z terapii wsparcia psychologicznego, aby zaakceptować chorobę i jej ograniczenia.