Po raz pierwszy na świecie udało się wyleczyć przypadek SMA w łonie matki

Miała cierpieć na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), rzadką chorobę genetyczną powodującą obumieranie neuronów ruchowych i zanik mięśni, jednak w wieku dwóch i pół roku nie wykazuje żadnych objawów. Wydaje się, że zasługa leku oddziałującego na geny została podana matce, gdy była jeszcze w ciąży. Obiecujące wyniki tego badania – pierwszego i jak dotąd unikalnego w swoim rodzaju – zostały opisane na łamach New England Journal of Medicine i otwierają drogę do rozszerzenia tej terapii, w nadziei, że uda się uratować inne młode życia.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?

SMA to rzadka choroba genetyczna (dotykająca około 1 na 10 000 noworodków), spowodowana mutacją w genach niezbędnych do przeżycia neuronów ruchowych (SMN1 i SMN2), czyli komórek umożliwiających przekazywanie sygnałów ruchowych do mięśni. Konsekwencją jest postępujące osłabienie i obumieranie włókien mięśniowych. W najcięższej postaci choroby (SMA-1, gdy nie działają obie kopie genu SMN1) oczekiwana długość życia bez leczenia jest bardzo krótka i nie przekracza trzech lat.

Jednakże w ostatnich latach wiele się zmieniło. Zatwierdzono trzy różne metody leczenia SMA, które należy podawać możliwie najszybciej po urodzeniu. Zmieniają one przebieg choroby, chociaż nie powodują jej wyleczenia.

Na razie wyjątkowy eksperyment

Jeden z nich, risdiplam firmy Roche, został wybrany do nowatorskiego badania przeprowadzonego przez naukowców ze szpitala dziecięcego St. Jude w USA. Ten lek stosowany u osób chorych na Sma1 działa poprzez zwiększenie aktywności genów Smn2 w celu zrekompensowania braku funkcjonalności genów Smn1. Risdiplam zazwyczaj podaje się doustnie chorym dzieciom zaraz po urodzeniu, jednak mimo wczesnej interwencji, u dzieci nadal występują pewne objawy choroby.

Aby zatem lepiej przewidzieć przyszłe czasy, w nowym badaniu zaplanowano podanie leku matce, czyli kobiecie, która już straciła pierwsze dziecko z powodu tej samej choroby. Kobieta - tłumaczą badacze - przyjmowała risdiplam przez sześć tygodni, począwszy od 32. tygodnia ciąży.

Wyniki dwa i pół roku po urodzeniu

Badania przeprowadzone przy narodzinach dziecka potwierdziły u niego genetyczne rozpoznanie SMA-1, ale analiza płynu owodniowego i krwi pępowinowej wykazała również, że lek dotarł do płodu w macicy. U małej dziewczynki nie stwierdzono objawów SMA-1: stwierdzono u niej wyższy poziom białka SMN i mniejsze uszkodzenia nerwów niż u innych noworodków z tą samą chorobą.

Terapię Risdiplamem wznowiono tydzień po porodzie i będzie ona stosowana do końca życia. Na chwilę obecną stan dziecka jest dobry, bez śladów neurodegeneracji. „Nasze główne cele to wykonalność, bezpieczeństwo i tolerancja, więc jesteśmy bardzo zadowoleni widząc, że zarówno matka, jak i dziecko czują się dobrze” – powiedział Richard Finkel , dyrektor St. Jude Center for Experimental Neurotherapeutics, który brał udział w badaniu. „Wyniki sugerują, że warto byłoby kontynuować badania nad wykorzystaniem interwencji prenatalnej w przypadku SMA”.