Złożone padaczki: dokument mający na celu zapewnienie ciągłości opieki

Zapewnienie ciągłości opieki w okresie przejściowym między dziećmi a dorosłością, zwłaszcza w przypadku pacjentów z rzadkimi przewlekłymi chorobami neurologicznymi, stanowi obecnie kluczowe wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej. To właśnie te kluczowe kwestie poruszono podczas instytucjonalnego wydarzenia „Przejście między dziećmi a dorosłością w przewlekłych chorobach neurologicznych: zapewnienie ciągłości wielodyscyplinarnych i zintegrowanych ścieżek opieki w kontekście Narodowego Planu Chorób Rzadkich na lata 2023–2026”, które odbyło się dziś w Rzymie, a którego promotorem był senator Franco Zaffini, przewodniczący senackiej Komisji Zdrowia i Pracy. W centrum debaty – jak czytamy w oświadczeniu – znalazła się prezentacja dokumentu „Deestrategy”, promowanego przez UCB Pharma we współpracy z EDRA, mającego na celu wsparcie wdrażania Narodowego Planu Chorób Rzadkich (PNMR) na lata 2023–2026 w kontekście encefalopatii rozwojowych i padaczkowych (DEES), grupy rzadkich i wysoce złożonych chorób, do której należy zespół Lennoxa-Gastauta, zespół Draveta, zespół Angelmana i zespół niedoboru CDKL5.

„Nasza Narodowa Służba Zdrowia to ośrodek doskonałości, który dowodzi swojej zdolności do opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, często dziećmi, nawet w najbardziej skomplikowanych przypadkach” – powiedział Marcello Gemmato, Podsekretarz Stanu ds. Zdrowia odpowiedzialny za choroby rzadkie. „Włochy zajmują drugie miejsce na świecie i pierwsze w Europie pod względem diagnostyki, leczenia i badań przesiewowych w kierunku tych chorób: to osiągnięcie jest możliwe dzięki autentycznemu ekosystemowi instytucji, pracowników służby zdrowia, stowarzyszeń pacjentów i przemysłu”. Gemmato pogratulował „inicjatywy stojącej za dokumentem Deestrategy, który słusznie koncentruje się na multidyscyplinarnym podejściu do rozwiązania jednego z kluczowych, krytycznych problemów, które nasze ministerstwo uznało za priorytetowe: zmniejszania nierówności między Północą a Południem, ale także między regionami w obrębie tych samych regionów. Jeśli chodzi o pacjentów, a zwłaszcza pacjentów z chorobami rzadkimi, ta dysproporcja jest niedopuszczalna. Widzę w Deestrategy” – kontynuował – „konkretne wdrożenie postanowień Narodowej Rady ds. Badań Naukowych (PNMR) na lata 2023–2026, wspieranej przez rząd Meloniego i ministra Schillaciego kwotą 50 milionów euro, i z ostrożnym optymizmem patrzę na fakt, że niektóre krytyczne kwestie w końcu zaczynają być rozwiązywane”.

Rzadkie padaczki to heterogenna grupa schorzeń charakteryzujących się napadami padaczkowymi opornymi na leki, które mogą być związane z zaburzeniami poznawczymi, neurologicznymi i psychicznymi, a także z zajęciem innych narządów. Grupa ta obejmuje rzadkie padaczki (DEE), które powodują różny stopień niepełnosprawności. Złożoność tych schorzeń, które prawie zawsze ujawniają się w dzieciństwie, wymaga wielodyscyplinarnej opieki zdrowotnej, która powinna być kontynuowana w wieku dorosłym. Jednak jednym z głównych problemów poruszanych podczas spotkania jest trudne przejście z etapu pediatrycznego do etapu dorosłego. Podczas tego przejścia, według ekspertów, można zaobserwować na przykład ewolucję objawów: liczba lub intensywność napadów padaczkowych może się zmniejszyć, a towarzyszące im zaburzenia neurologiczne i psychiczne mogą stać się powszechne. Kluczową kwestią jest zatem potencjalna potrzeba ponownej oceny diagnozy i przeglądu metod leczenia, co może prowadzić do znacznych opóźnień i niedogodności dla pacjentów i ich rodzin. W tym kontekście Deestrategy proponuje innowacyjny, zrównoważony i zintegrowany model opieki w okresie przejścia z etapu dziecięcego do etapu dorosłego.

Inicjatywa ta pojawia się w strategicznym momencie wdrażania Narodowego Planu Rehabilitacji (PNMR), który wzywa do podjęcia priorytetowych działań w celu zapewnienia równego dostępu do opieki, przezwyciężenia nierówności regionalnych oraz integracji usług opieki zdrowotnej i społecznej. Autorzy dokumentu, analizując główne wyzwania w zarządzaniu DEES, identyfikują cztery priorytetowe obszary wymagające pilnych działań: ustrukturyzowane zarządzanie przejściem z wieku dziecięcego do dorosłego, wzmocnienie podejścia multidyscyplinarnego, wzmocnienie usług opieki społecznej oraz rozwój telemedycyny. Przeprowadzona analiza pozwoliła na opracowanie wspólnej ścieżki operacyjnej, która może służyć jako konkretne wytyczne dla regionów i ośrodków referencyjnych w opiece nad pacjentami z DEES.

„Encefalopatie rozwojowe i padaczkowe stanowią złożone wyzwanie w dziedzinie chorób rzadkich. Naszym obowiązkiem jest dopilnowanie, aby przejście od wieku dziecięcego do dorosłego nie stało się punktem krytycznym w opiece nad pacjentem” – mówi Zaffini. „Potrzebne jest konkretne zaangażowanie, aby zapewnić ustrukturyzowane, ciągłe i spójne zarządzanie w całym kraju, zgodne z celami Narodowej Rady ds. Badań Naukowych (PNMR) na lata 2023–2026, aby nikt nie został pominięty”.

„UCB głęboko wierzy w Deestrategy, inicjatywę realizowaną we współpracy z Edra, której celem jest konkretne wsparcie wdrażania Krajowej Rady ds. Badań Naukowych (PNMR) w kontekście encefalopatii rozwojowych i padaczkowych” – podkreśla Federico Chinni, dyrektor generalny UCB Italy – „aby promować interwencje, które mogą usprawnić ścieżki opieki nad pacjentem w całym cyklu życia, zapewniając zintegrowane i multidyscyplinarne podejście. W tym celu współpracowaliśmy z federacjami pacjentów, klinicystami-ekspertami, epileptologami, neurologami dziecięcymi i neuropsychiatrami, regionalnymi przedstawicielami sieci chorób rzadkich, planistami opieki zdrowotnej, dyrektorami okręgów i farmaceutami szpitalnymi”. Wyniki projektu, udostępnione szerokiemu gronu ekspertów i interesariuszy, są dostępne w ustrukturyzowanym formacie i mogą służyć jako wytyczne operacyjne dla regionów i ośrodków referencyjnych zaangażowanych we wdrażanie ścieżki opieki nad pacjentami z DEES. Eksperci podkreślają, że zapewnienie odpowiedniego leczenia tych zespołów chorobowych oznacza nie tylko udostępnienie innowacyjnych leków, ale także zorganizowanie wysłuchania i zaangażowania ekspertów oraz promowanie projektów mających na celu poprawę opieki, przy zastosowaniu podejścia zdolnego do wypełnienia luk w systemie, w najlepszym interesie dotkniętych osób i rodzin.

„Ustawa o padaczce może być narzędziem zapewniającym rozwiązania dla wielu rodzin żyjących z rzadkimi encefalopatiami padaczkowymi” – zauważył senator Ignazio Zullo. „Włączenie tych schorzeń do tekstu ustawy stanowi wyraźne zobowiązanie do przezwyciężenia regionalnych dysproporcji w dostępie do leczenia i opieki. Naszym celem jest zapewnienie spójnej, wielodyscyplinarnej i ciągłej opieki w całym kraju, a jednocześnie promowanie uznania potrzeb społecznych, edukacyjnych i opiekuńczych tych osób i ich rodzin. To ważny krok w kierunku budowania bardziej sprawiedliwego, troskliwego i inkluzywnego modelu opieki zdrowotnej”.

To zobowiązanie wpisuje się w szersze działania instytucjonalne, prowadzone również przez Międzygrupę ds. Chorób Rzadkich, której celem jest zapewnienie równości i uwagi w odniesieniu do chorób mniej znanych. „Międzygrupa ds. Chorób Rzadkich powstała, aby dać głos tym, którzy zbyt często pozostają niewidoczni” – powiedziała senator Daniela Sbrollini. „Model oparty na innowacjach cyfrowych, podejściu multidyscyplinarnym i zrównoważonym rozwoju stanowi konkretną drogę do zapewnienia równego dostępu i jakości opieki w całym kraju, zarówno w celu zaspokojenia potrzeb pacjentów z chorobami takimi jak encefalopatie rozwojowe i padaczkowe, jak i zbudowania strategicznej ścieżki dla całego systemu chorób rzadkich”. Wraz z Parlamentarną Międzygrupą ds. Chorób Rzadkich „jesteśmy zobowiązani do wypełnienia luk w ścieżkach leczenia” – podkreślił senator Orfeo Mazzella. „Encefalopatie rozwojowe i padaczkowe wymagają konkretnych działań: niezbędne jest inwestowanie w technologie cyfrowe i usługi świadczone w domu, aby zapewnić dostępną opiekę, zmniejszyć obciążenie pacjentów związane z podróżami i usprawnić cały system opieki zdrowotnej”.

Deestrategy to model operacyjny, który jest już ustrukturyzowany i gotowy do wdrożenia: szansa dla instytucji, decydentów, regionów i ośrodków referencyjnych na wspólne działanie. Prelegenci wzywają wszystkie zainteresowane strony do zaangażowania się w zapewnienie zorganizowanego przejścia od opieki pediatrycznej do dorosłości, budowania wspólnych, multidyscyplinarnych ścieżek opieki między zespołami medycznymi, zdolnych do zapewnienia odpowiedniego wsparcia psychologicznego i zdrowotnego pacjentom i ich rodzinom. Równie istotne, jak argumentują eksperci, jest zapewnienie „ciągłości opieki, poprzez zaangażowanie dedykowanych osób, takich jak koordynatorzy przypadków, w celu efektywnego i skoordynowanego zarządzania informacjami klinicznymi, a także jednoczesne inwestowanie w rozwój i wzmacnianie telemedycyny. Równie ważne jest wzmocnienie usług opieki społecznej i domowej, aby zapewnić rzeczywistą integrację opieki zdrowotnej i usług społecznych w społeczności”. Wreszcie, aby zapewnić skuteczność i jakość tych działań, konieczne jest „zdefiniowanie i monitorowanie wskaźników strategicznych, które pozwolą nam ocenić wpływ multidyscyplinarnych ścieżek opieki i postęp w cyfryzacji opieki zdrowotnej”.