Wyjaśniają, w jaki sposób zmiany molekularne powodują autyzm i schizofrenię.

W tygodniu, w którym przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) powiązano ze spożywaniem paracetamolu przez kobiety w ciąży, badania przeprowadzone na Uniwersytecie w Exeter (Wielka Brytania) sprowadzają naukowy rozum na ziemię, do źródeł tej choroby.

Naukowcy szczegółowo zmapowali chemię DNA w trakcie rozwoju mózgu i starzenia się, co rzuca nowe światło na to, jak mogą powstawać choroby takie jak autyzm i schizofrenia.

Zespół badał zmiany epigenetyczne: markery chemiczne w naszym DNA, które kontrolują aktywację lub dezaktywację genów. Zmiany te są kluczowe dla regulacji ekspresji genów, kierując komórki mózgowe w stronę prawidłowego rozwoju i specjalizacji.

Ważny mechanizm zwany metylacją DNA zbadano na blisko 1000 pobranych od dawców mózgów ludzkich, od osób w wieku zaledwie sześciu tygodni od poczęcia do osób w wieku 108 lat.

Badanie, opublikowane w czasopiśmie Cell Genomics , koncentrowało się na korze mózgowej – obszarze mózgu odpowiedzialnym za funkcje wyższego rzędu, takie jak myślenie, pamięć, percepcja i zachowanie. Prawidłowy rozwój kory mózgowej we wczesnych etapach życia ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania mózgu po urodzeniu.

Badania ujawniają, że metylacja DNA ulega znaczącym zmianom jeszcze przed urodzeniem, stymulując rozwój kory mózgowej. Neurony rozwijają własne wzorce metylacji na bardzo wczesnych etapach rozwoju, różniące się od wzorców metylacji innych komórek mózgowych . Co więcej, geny związane z autyzmem i schizofrenią wykazują szczególnie dynamiczne zmiany, co sugeruje, że zaburzenia w tych procesach mogą przyczyniać się do powstawania tych patologii.

„Analizując, jak zmiany chemiczne w DNA kształtują mózg w ciągu całego ludzkiego życia, odkryliśmy ważne wskazówki dotyczące przyczyn rozwoju zaburzeń neurorozwojowych, takich jak autyzm i schizofrenia. Nasze odkrycia wskazują, że ich przyczyny mogą leżeć na bardzo wczesnych etapach rozwoju mózgu” – powiedziała Alice Franklin, pierwsza autorka badania.

Badanie potwierdza, że ​​procesy epigenetyczne są niezbędne do tworzenia różnych typów komórek mózgowych i może pomóc wyjaśnić, w jaki sposób i dlaczego występują różnice w rozwoju.

„Ta praca daje nam jaśniejszy obraz procesów biologicznych, które rządzą rozwojem mózgu i tym, jak różnią się one między różnymi typami komórek. W dłuższej perspektywie może to pomóc nam lepiej zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw zaburzeń neurorozwojowych” – mówi Jonathan Mill z Uniwersytetu w Exeter.