A descobridora do gene do câncer de mama, vencedora do Prêmio Princesa das Astúrias

Mary-Claire King (Chicago, 1946) tinha apenas 15 anos quando sua melhor amiga morreu de câncer. A experiência a marcaria para sempre. Anos mais tarde, já uma dedicada geneticista, essa pesquisadora americana seria a primeira a demonstrar que um único gene, que ela chamou de BRCA1, poderia sofrer diversas mutações implicadas no câncer de mama e de ovário . A descoberta desse "gene do câncer de mama" mostrou que a doença era hereditária, o que mudou completamente a forma como era estudada e tratada. Em uma carreira difícil de imitar, King também concluiu em sua tese de doutorado que humanos e chimpanzés são, geneticamente, 99% idênticos, uma ideia revolucionária. Além disso, ela desenvolveu o "índice de avós", uma fórmula estatística baseada em material genético que ajudou a reunir famílias de crianças desaparecidas durante a ditadura argentina.

Este trabalho extraordinário levou o Rei a ser reconhecido esta quarta-feira com o Prémio Princesa das Astúrias 2025 de Investigação Técnica e Científica .

King, que atualmente trabalha na Sociedade Americana do Câncer da Universidade de Washington (Seattle), formou-se cum laude em matemática pelo Carleton College (Northfield, Minnesota) em 1966. Posteriormente, concluiu sua tese de doutorado em genética na Universidade de Berkeley, sob a supervisão de Allan Wilson. Este trabalho já era de enorme importância, tendo determinado a proximidade genética entre humanos e chimpanzés — 99% idênticos — por meio de análise estatística de similaridade proteica.

Em 1974, King começou a estudar o DNA familiar para determinar a origem do câncer de mama, um tumor que afeta uma em cada oito mulheres. Por muitos anos, ela buscou um marcador genético para o câncer de mama familiar, apesar do ceticismo de seus colegas, que não acreditavam que a genética pudesse fornecer respostas para uma doença comum.

Em 1990, King e sua equipe demonstraram que um gene no cromossomo 17, chamado BRCA1, poderia estar ligado a muitos cânceres hereditários de mama e ovário. Esse trabalho marcou uma mudança de paradigma em nossa compreensão das origens do câncer — uma doença complexa, até então insuspeita de origem genética — e de seu tratamento. A partir de então, o estudo dessa doença e de outras chamadas doenças raras, como a doença de Huntington e a fibrose cística, passou a ser abordado sob uma perspectiva diferente.

Mary-Claire King também se dedicou aos direitos humanos. Ela desempenhou um papel fundamental na aplicação da genética em casos de identificação de pessoas desaparecidas e seus descendentes após a ditadura argentina e em outros países, com o chamado "índice de avós". King — cujo trabalho levou à identificação e reunificação de 138 famílias até o momento — trabalhou com as avós argentinas de pessoas desaparecidas para estabelecer o Banco Nacional de Dados Genéticos na Argentina, a primeira instituição dedicada à preservação sistemática de informações genéticas para identificação futura.

Ele também fez contribuições importantes para a compreensão da esquizofrenia recentemente, fornecendo evidências de que o transtorno surge de mutações de novo — alterações na sequência de DNA de um gene observadas pela primeira vez em uma pessoa e não observadas em gerações anteriores — que danificam os genes que regulam a neurogênese no córtex pré-frontal fetal. Ao integrar a genômica à neurociência, ele e seus colegas desempenharam um papel fundamental na descoberta dos fundamentos moleculares da esquizofrenia e no fornecimento de novos insights sobre sua patogênese e potenciais terapias.

Mary-Claire King possui doutorados honorários de mais de vinte universidades em todo o mundo e é membro da Academia Nacional de Medicina e da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos, entre outras. Foi presidente da Sociedade Americana de Genética Humana em 2012 e ocupou e continua a ocupar cargos importantes em diversas instituições públicas e universidades nos Estados Unidos, como o Instituto Nacional do Câncer e outros institutos nacionais de saúde, e internacionalmente, como o Conselho Científico da OMS. Entre seus muitos prêmios está a Medalha Nacional de Ciência dos Estados Unidos (2016).

No ano passado , o Prêmio de Pesquisa Princesa das Astúrias foi para Daniel J. Drucker, Jeffrey M. Friedman, Joel F. Habener, Jens Juul Holst e Svetlana Mojsov, líderes mundiais no campo da endocrinologia e descobridores do GLP-1 (agonistas do peptídeo semelhante ao glucagon-1), no qual se baseiam o popular Ozempic e outros medicamentos (Wegovy, Rybelsus), que proporcionam controle do diabetes e perda de peso milagrosa.