Terapia genética restaura audição em 10 pacientes surdos

Dez pacientes com surdez congênita ou deficiência auditiva grave recuperaram a audição graças a uma nova terapia genética. O estudo, conduzido pelo Instituto Karolinska (Dinamarca) em colaboração com hospitais e universidades na China, publicado na revista Nature Medicine , representa um grande avanço no tratamento genético da surdez, "pois pode mudar a vida de crianças e adultos", afirma Maoli Duan, um dos autores do estudo.

Os dez pacientes, com idades entre 1 e 24 anos, eram de cinco hospitais na China e todos apresentavam uma forma genética de surdez ou perda auditiva severa causada por mutações no gene OTOF. Essas mutações causam uma deficiência na proteína otoferlina , que desempenha um papel fundamental na transmissão de sinais auditivos do ouvido para o cérebro.

A terapia genética usou um vírus adeno-associado sintético (AAV) para administrar uma versão funcional do gene OTOF ao ouvido interno por meio de uma única injeção através de uma membrana na base da cóclea, chamada janela redonda.

O efeito da terapia genética foi rápido, e a maioria dos pacientes recuperou parcialmente a audição em um mês.

Aos seis meses, todos os participantes apresentaram melhora significativa na audição, com o volume médio de som perceptível melhorando de 106 decibéis para 52.

Pacientes mais jovens, especialmente aqueles entre cinco e oito anos de idade, responderam melhor ao tratamento.

Uma das participantes, uma menina de sete anos, recuperou rapidamente quase toda a audição e conseguiu manter conversas diárias com a mãe quatro meses depois.

" Esta é a primeira vez que o método foi testado em adolescentes e adultos ", disse Duan.

“A OTOF é apenas o começo”, diz Duan. “Estamos expandindo nosso trabalho para outros genes mais comuns que causam surdez, como GJB2 e TMC1. Esses genes são mais complexos de tratar, mas estudos em animais até o momento produziram resultados promissores. Estamos confiantes de que pacientes com diferentes tipos de surdez genética um dia poderão receber tratamento.”