Termina comigo: Uma mutação genética extremamente rara significa que Dean deve lutar contra uma doença temida por milhões - mas um milagre científico significa que suas filhas estarão seguras

Dean Kizi estabeleceu uma meta: viajar para 30 países antes de completar 30 anos.

Aos 29 anos, ele completou sua missão. Àquela altura, o designer de Sydney estava recém-noivo com sua atual esposa, Anda, tinha mestrado em arquitetura e era dono de um negócio próspero. A vida era, como ele mesmo diz, "incrível".

"Tínhamos acabado de comprar uma casa e eu mesmo estava reformando", explica Dean.

"Ao mesmo tempo, eu adorava ir à academia. Costumava malhar até a fadiga muscular completa. Além disso, eu era um cara jovem que adorava se divertir bastante nos fins de semana."

Como resultado, quando Dean começou a sentir algumas anormalidades físicas, ele rapidamente as descartou como desgaste normal.

"Percebi que às vezes estava ficando um pouco desajeitado", acrescenta.

"Eu rolava no tornozelo e, depois de uma noite de bebedeira, ficava mancando por alguns dias. Também comecei a ter muitos espasmos — mas, como um jovem na academia, espasmos musculares eram bastante comuns."

Embora inicialmente ele tenha explicado esses sintomas, uma experiência enquanto trabalhava na casa um dia o fez parar.

"Percebi que não conseguia ficar na ponta do pé direito", lembra ele. "Simplesmente não conseguia."

Um telefonema com um amigo da família que era fisioterapeuta levou Dean a marcar uma consulta com um neurologista.

"Ela me disse que era algo mais sério do que uma simples lesão muscular, já que eu não conseguia ficar na ponta dos pés. Foi aí que comecei a procurar respostas."

Mas essas respostas não seriam diretas.

"Atendi todo mundo, de neurologistas a cinesiologistas. Vi todo tipo de "ista" que você possa imaginar", diz Dean.

Ao longo de quatro anos, Dean seria diagnosticado erroneamente com diversas condições, incluindo doença de Lyme, neuropatia motora multifocal e "doença nervosa causada pela gripe".

Mas os tratamentos não estavam funcionando, e os sintomas de Dean estavam progredindo, ainda que lentamente.

"Eu estava passando muito tempo consultando o Dr. Google nessa época", diz Dean, "e acabei encontrando a clínica Brain and Mind onde o professor Matthew Kiernan estava trabalhando."

Foi aqui, finalmente, que Dean foi diagnosticado definitivamente — no final, por meio de um simples exame de sangue cobrado em massa.

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"Sob os cuidados de Matthew, realizamos um simples exame de sangue, que deu positivo", diz Dean.

"Recebi um telefonema de um geneticista, e ele me pediu para ir vê-lo - mas nunca são boas notícias quando você recebe um telefonema de um médico."

O geneticista informou a Dean que o diagnóstico era doença do neurônio motor (DNM) - "confirmada por uma mutação rara do gene sod1. Esse gene específico que Dean carregava só havia sido documentado em aproximadamente cinco casos na Europa".

"Dean tem uma forma familiar de doença do neurônio motor, associada a uma mutação genética que causa degeneração do sistema motor do cérebro, levando à paralisia dos músculos voluntários", explica o neurologista Professor Kiernan, que ganhou o Prêmio GSK de Excelência em Pesquisa como resultado de seu trabalho inovador em MND.

'Como resultado da avaliação neurológica, imagens cerebrais com ressonância magnética, exame neurofisiológico e testes genéticos, conseguimos chegar ao diagnóstico específico para ele.'

Dean diz que estava muito sobrecarregado na época para processar adequadamente a notícia de que tinha um diagnóstico terminal.

"Antes do diagnóstico, lembro-me de não conseguir dormir porque pesquisava meus sintomas no Google, e ELA e DNM apareciam", diz ele.

"Isso me apavorava na época e ainda me apavora. Treze anos depois, ainda não sei como processar a informação e ainda não consigo dormir, porque o amanhã não é bom para quem tem TNM."

Na mesma consulta, o geneticista também perguntou a Dean e sua esposa se gostariam de ser encaminhados para um especialista em fertilidade. Como a DNM de Dean podia ser rastreada até uma mutação genética – apenas 10% dos casos podem ser –, foi possível que o casal tivesse filhos que nasceriam livres da mutação por meio de fertilização in vitro com seleção genética.

"Nem precisamos discutir, nós dois dissemos sim na hora", diz Dean. "Sabíamos que queríamos ter uma família."

E assim, enquanto ainda processavam a notícia do diagnóstico devastador, Dean e Anda optaram pela fertilização in vitro.

"É muito difícil para os casais em geral, mas foi particularmente difícil para a Anda. É difícil para o corpo", lembra Dean.

Enfrentar contratempos e tentativas frustradas, ao mesmo tempo em que lidavam com a vida com uma doença degenerativa, foi incrivelmente desafiador para o casal. Felizmente, diz Dean, ambos são mentalmente fortes.

Ao mesmo tempo, Dean buscava novos tratamentos inovadores para sua forma de DNM – inicialmente aprovados apenas no Japão. Ele está em tratamento há oito anos e atualmente recebe uma infusão do medicamento no hospital todas as manhãs, em um ciclo de duas semanas sim/duas semanas não.

"Uma das coisas boas sobre ter a mutação genética que tenho é que todos os tratamentos para DNM são baseados na mutação sod1, porque é o que os cientistas usam para injetar nos camundongos nos quais estão testando", ele explica, "então, dessa forma, eu sei que os medicamentos são desenvolvidos especificamente para o meu tipo de condição."

E então, finalmente, o processo de fertilização in vitro foi bem-sucedido, e Dean e Anda deram as boas-vindas à filha Alexa há seis anos e meio.

"Foi pura alegria quando ela nasceu", diz Dean, acrescentando que o nascimento de sua segunda filha, Aria, dois anos atrás, foi "a peça final do quebra-cabeça".

E embora ser pai ou mãe de uma doença degenerativa tenha seus desafios, Dean está comprometido em dedicar o máximo de amor e sabedoria aos seus filhos enquanto ainda pode.

"Algumas das coisas físicas que pais normais conseguem fazer, eu não consigo", ele me diz.

"Tenho sorte que minha forma de DNM é de progressão lenta, e ainda consigo andar e me locomover, mas as crianças querem andar nos ombros dos pais pelas lojas, querem ser giradas. Eu não consigo fazer isso."

Desesperado para garantir que sua família esteja bem sustentada, Dean diz que a vida agora se resume a equilibrar a necessidade de trabalhar e criar um futuro estável para suas filhas, além de passar o máximo de tempo possível com elas enquanto enfrenta os desafios de sua condição.

"Queremos construir uma casa e quero ter certeza de que eles poderão viver bem pelos próximos 30 anos", diz ele.

"Meu papel é apenas guiá-los pela vida, incutir boas maneiras, moral, conhecimento e dar a eles as habilidades necessárias para serem independentes e viverem sem mim. Acho que esse é o seu papel como pai, ensinar independência ao seu filho."

"Eles são crianças, mas são muito inteligentes", ele continua.

"Eles absorvem tudo. Acredito que os primeiros anos são os verdadeiros anos de base para os humanos em geral, então, no momento, estou dedicando bastante tempo a eles, porque não sei quanto tempo me resta."

Dean, cuja positividade e resiliência gerais transparecem em todos os aspectos de sua abordagem, é resolutamente filosófico até mesmo sobre essa realidade.

"Sabe, você pode ter uma quantidade infinita de tempo, e mesmo assim nunca é tempo suficiente para seus filhos ou sua família", ele reflete.

"Enquanto eu ainda estiver aqui, farei valer a pena."