O primeiro paciente do mundo tratado com a nova terapia genética desenvolvida pela Tigem volta a ser visto

"Aceitei ser o primeiro paciente, não apenas para mim, mas para todos que passam pelas mesmas dificuldades que eu. Antes da terapia genética, tudo era confuso, indistinto. Agora consigo sair sozinho à noite, reconheço colegas, as formas dos objetos, consigo ler legendas na TV mesmo de longe, consigo ver os corredores do armazém onde trabalho sem tropeçar. Não é apenas ver melhor: é começar a viver." Este é o comentário do primeiro paciente no mundo tratado com uma terapia genética inovadora para uma rara doença hereditária da retina associada à surdez e cegueira progressiva. O italiano de 38 anos, que passou por uma cirurgia em julho passado na Clínica de Oftalmologia da Universidade da Campânia "Luigi Vanvitelli", não tem mais deficiência visual um ano depois e emergiu da escuridão. Sua visão era inferior a um décimo, e hoje ele não vê mais o mundo como se estivesse olhando por um buraco de fechadura, mas consegue até perceber os contornos do seu campo de visão. Um resultado extraordinário obtido graças a uma modalidade inovadora de terapia genética desenvolvida pelo Instituto Telethon de Genética e Medicina de Pozzuoli (TIGEM), que também foi usada em outros sete pacientes italianos, também tratados no centro napolitano, entre outubro de 2024 e abril de 2025. Dados preliminares desses sete casos confirmam a tolerabilidade e a segurança da abordagem, e mais sete pacientes estão prestes a ser adicionados e serão operados em breve. "O procedimento de terapia genética em si não é particularmente complexo", explica Francesca Simonelli, Professora de Oftalmologia, Diretora da Clínica de Oftalmologia e Chefe do Centro de Terapias Oculares Avançadas da Universidade Luigi Vanvitelli da Campânia. "É realizado sob anestesia geral e envolve a injeção de dois vetores virais separados no espaço abaixo da retina, cada um carregando metade da informação genética necessária para produzir a proteína ausente nos pacientes. A recuperação do procedimento é rápida e o efeito na acuidade visual é visível após poucos dias: duas semanas depois, por exemplo, o primeiro paciente tratado já apresentava melhora na visão e, após um mês, conseguia enxergar melhor mesmo em condições de pouca luz. Até o momento, sua visão foi efetivamente restaurada." O primeiro paciente foi tratado com a menor dose planejada no estudo internacional de Fase I/II LUCE-1, patrocinado pela AAVantgarde Bio, uma empresa de biotecnologia fundada em 2021 como um spin-off do Telethon Foundation Institute. Além da Universidade Luigi Vanvitelli da Campânia, o estudo envolve o Moorsfield Eye Hospital e a The Retina Clinic, em Londres. A clínica napolitana é atualmente a única no mundo a iniciar o tratamento, tratando também outros sete pacientes com síndrome de Usher tipo 1B, metade dos quais foi tratada com a dose mais baixa de terapia gênica e a outra metade com uma dose intermediária. Mais sete pacientes serão incluídos em breve no estudo, no qual uma terceira dose, mais alta, também será testada. "Os dados preliminares coletados nos outros sete pacientes tratados até o momento confirmam a segurança e a tolerabilidade da terapia gênica", acrescenta Simonelli. Não foram registrados eventos adversos graves em nenhuma das doses testadas, e a inflamação ocular observada em alguns pacientes é infrequente, limitada e se resolve com corticosteroides. Esses resultados muito encorajadores oferecem esperança para muitos pacientes com doenças hereditárias da retina. O novo método, resultado de uma pesquisa italiana, pode ajudar a restaurar ou preservar a função visual em pacientes com síndrome de Usher tipo 1B, bem como em pacientes com outras doenças oculares hereditárias causadas por defeitos em genes que, até o momento, não podiam ser transferidos por meio de procedimentos padrão de terapia genética.