Pesquisa: Um supermapa de DNA humano abre as portas para a medicina personalizada.

O mapa mais completo do genoma humano obtido até o momento abre caminho para a medicina personalizada e terapias sob medida , decodificando variações complexas e até então elusivas do DNA que influenciam uma ampla gama de características, da digestão à resposta imune ao controle muscular, e, portanto, desempenham um papel crucial em muitas doenças. Este avanço significativo na compreensão do genoma humano é o resultado de dois estudos internacionais de larga escala publicados na revista Nature e liderados pelo Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL) e pela Universidade Heinrich Heine de Düsseldorf, Alemanha . O novo mapa se baseia em dois sucessos importantes alcançados nos últimos anos: a primeira sequência completa de um único genoma humano, publicada em 2022, e o primeiro rascunho do pangenoma representando a diversidade genética global, obtido em 2023 de 47 indivíduos. Os novos dados, que foram disponibilizados publicamente, expandem significativamente ambos os esforços, preenchendo 92% das lacunas restantes graças às novas tecnologias que permitem que sequências de DNA muito mais longas, de até dezenas de milhares de bases, sejam lidas de uma só vez e interpretadas corretamente. "Há cerca de 15 anos, a maior parte do sequenciamento do genoma humano se baseava em 'leituras' de pequenos trechos de DNA, insuficientes para reconstruir um genoma completo", diz Jan Korbel, do EMBL, que coordenou os pesquisadores com Tobias Marschall , da Universidade de Berlim. "No entanto, há cerca de cinco anos, tornou-se possível sequenciar genomas humanos sistematicamente graças a novas tecnologias disponíveis comercialmente", comenta Korbel, "capazes de decodificar trechos muito maiores de DNA".