Ela danifica insidiosamente muitos órgãos, o diagnóstico é um choque. Esta doença foi recentemente denominada

• Pacientes com ASMD geralmente passam por uma odisseia diagnóstica. O diagnóstico pode levar vários anos, diz Anna Kępczyńska, da Associação de Pacientes com ASMD.
• A doença está em constante evolução, e os pacientes são tratados sintomaticamente para outras condições, ele observa.
• Mesmo após o diagnóstico, muitas vezes não há medicamentos disponíveis e a única opção de tratamento restante é o tratamento conservador. Em alguns casos, a terapia é muito cara.

De acordo com a definição adotada na União Europeia, uma doença é considerada rara se afetar no máximo 5 em cada 10.000 pessoas. pessoas . Doenças raras afetam entre 6 e 8 por cento da população. população de cada país.

A maioria delas são doenças genéticas que se manifestam na infância, muitas vezes resultando em incapacidade ou morte prematura.

Diagnosticar essas doenças pode ser difícil e muitas vezes leva anos. Durante esse período, os pacientes passam por inúmeras consultas e exames antes de receber um diagnóstico adequado. Mesmo após o diagnóstico, muitas vezes não há medicamentos disponíveis e a única solução é o tratamento conservador e a reabilitação. Em alguns casos, a terapia existe, mas é muito cara e os pacientes precisam financiá-la eles mesmos.

O problema afeta muitos pacientes porque, embora toda doença rara seja rara, seu número total (8.000) significa que há cerca de 350 milhões de pessoas vivendo com uma doença rara no mundo , cerca de 30 milhões na União Europeia e, na Polônia, de 2 a 3 milhões de pessoas podem sofrer de tais doenças.

O presidente do Fórum Nacional para Terapia de Doenças Raras, ORPHAN Stanisław Maćkowiak, anunciou que o trabalho de criação de um registro de doenças raras está chegando ao fim.

Todas as questões técnicas necessárias para o lançamento do registro já foram preparadas

- ele observou.

Graças ao registro - como garante Maćkowiak - será possível determinar com precisão o número de pacientes, a demanda por serviços e os custos relacionados, o que permitirá um melhor planejamento do financiamento.

Anna Kępczyńska, presidente da Associação de Pacientes com ASMD e suas famílias, acrescentou que o objetivo do Registro de Doenças Raras é coletar todos os dados sobre pacientes em um só lugar , o que é importante devido ao número de pacientes na população e à baixa conscientização sobre a doença.

Este problema será resolvido pelo Cartão de Paciente com Doença Rara integrado ao registro. Este será um documento constantemente atualizado, graças ao qual o médico a quem o titular do cartão se reporta conhecerá todo o histórico da doença, o tratamento aplicado e a resposta a ela. Com esse conhecimento será mais fácil tratar o paciente ou encaminhá-lo para um centro especializado.

É importante ter um banco de dados com todas as informações porque muitas vezes os médicos não sabem o que está relacionado a uma determinada doença e onde estão os registros do paciente.

- disse Anna Kępczyńska.

O especialista enfatizou que a ASMD (deficiência de esfingomielinase ácida), uma doença genética ultrarrara e grave, afeta aproximadamente 30 pessoas na Polônia, entre adultos e crianças.

A ASMD foi nomeada recentemente, tendo sido anteriormente conhecida por um nome diferente. Alguns pacientes podem nem saber que têm a doença e, portanto, não são tratados. Eles passam pela famosa odisseia diagnóstica - podem passar vários anos até que cheguem a um centro onde um médico diagnostique corretamente a ASMD

- Kępczyńska explicou.

Durante esse período, ela acrescentou, a doença continua a progredir , e os pacientes são tratados sintomaticamente para outras condições antes de finalmente ouvirem o diagnóstico correto .

Enquanto isso, o diagnóstico precoce lhes proporcionaria uma vida relativamente normal, já que há uma cura para a ASMD e os pacientes foram incluídos no programa de medicamentos desde o ano passado.

ASMD (Deficiência de Esfingomielinase Ácida) é um dos erros inatos do metabolismo. É causada por uma deficiência ou funcionamento inadequado da enzima lisossomal que decompõe um composto lipídico (esfingomielina).

Isso leva ao acúmulo descontrolado de lipídios em várias células e tecidos e, como resultado, a danos em muitos órgãos, incluindo: baço ou fígado.

Adotado em agosto do ano passado. O Plano de Doenças Raras do governo para 2024-2025 inclui, entre outras coisas: estabelecer mais centros especializados e melhorar o acesso a equipamentos médicos e medicamentos modernos.

O plano pressupõe a criação de um Cartão de Doente com Doenças Raras. Será lançado o Sistema de Doenças Raras , onde serão coletados dados para alimentar o Registro Polonês de Doenças Raras. O custo de implementação foi estimado em quase PLN 100 milhões.