Генетическое заболевание, которое может стереть вашу улыбку? Альба и Ирен живут с этим (и лекарства от него нет).

Когда она была маленькой, Альба не могла угнаться за своими одноклассниками на уроках физкультуры; она уставала и падала. Однажды один из ее учителей подошел к ее матери, чтобы поговорить. «Это ненормально, что она так быстро устает», — сказал он. Ее мать, уже заподозрив что-то, начала обходить несколько мадридских больниц. Ей поставили диагноз в больнице в ее родном городе Алькала-де-Энарес . Альба страдала от лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии .

Это заболевание, также известное как дистрофия FEH , является генетическим и дегенеративным. Оно вызывает потерю мышечной массы за счет выработки белка DUX4 , который токсичен для мышц и часто приводит к проблемам с подвижностью и зависимости . Это редкое семейное заболевание, распространенность которого составляет примерно один случай на 20 000 человек, согласно данным Orphanet, базы данных редких заболеваний. Хотя они и уточняют, что эта цифра «несомненно» занижена : «Она часто остается недиагностированной, это третья по распространенности форма миопатии».

Более того, болезнь, Всемирный день которой отмечается ежегодно 20 июня, неизлечима. «Лечение симптоматическое и направлено на предотвращение тугоподвижности суставов и боли посредством пассивной мобилизации и приема анальгетиков. В тяжелых случаях может потребоваться искусственная вентиляция легких . Хирургическое вмешательство заключается в фиксации лопатки для улучшения подъема руки. Прогноз зависит от степени потери функциональной способности . Продолжительность жизни не изменяется», — сообщает Orphanet .

Альбе сейчас 21 год, и она нуждается в инвалидной коляске. Она признает, что ей приходится постоянно адаптироваться: « Это повышает выносливость и изобретательность, поскольку если у меня возникают проблемы с поднятием руки в одну сторону, мне приходится справляться с другой. Я довольно хорошо смирилась с болезнью ».

Когда ее спрашивают о будущем, она говорит о неопределенности и стрессе, но подчеркивает поддержку, которую она получает от испанской ассоциации для таких пациентов, FSHD Spain. Фактически, Альба смогла посетить 32-й Международный конгресс FSHD, который проходил в Амстердаме с 13 по 15 июня. «Я настроена позитивно, потому что фармацевтические компании заинтересованы в нас», — добавляет она.

Что касается ограниченной подвижности , она считает, что ее следует включать в образование, начиная со школы : «Необходимо больше осведомленности, потому что тогда люди смотрят на меня на улице, и я чувствую себя странно».

У Ирен , уроженки Бадалоны, похожая история, потому что она тоже страдает от того же заболевания. В 21 год она учится на факультете восточноазиатских исследований и в феврале следующего года отправится в Южную Корею по программе обмена. Ей поставили диагноз в 13 лет , так как ей постоянно говорили, что ее проблемы вызваны сколиозом.

Пока он не начал ходить неуклюже, его правая нога не функционировала так, как обычно . «Мне не стало лучше после реабилитации; я даже пробовал использовать стельки для обуви », — говорит он. Хирург-ортопед сделал два боковых рентгеновских снимка и решил, что невролог должен изучить результаты. «Я вошел в дверь, и он сказал: «Я собираюсь сделать электромиограмму , но я знаю, что у вас», — продолжает он.

«Мне трудно ходить, и подвижность правой руки ограничена».

Удивительно, что ее диагноз последовал за ее диагнозом у ее матери и бабушки, поскольку это состояние часто поражает более одного члена семьи. «Мне трудно ходить, и у меня ограниченная подвижность в правой руке . Я очень устаю после упражнений, и они изучают мое сердце, потому что его функция несколько ограничена», — говорит она.

Когда она узнала об этой связи благодаря врачу, который рассказал ей об этом, она почувствовала облегчение: « Я могу быть на 100% собой ; они меня понимают». «Я живу день за днем; я знаю, что не смогу остановить симптомы. Я не знаю, как я буду завтра, но сегодня я в порядке », — заключает она.

FSHD Spain подчеркивает важность движения к возможному излечению: «В настоящее время лечения не существует , и страдающие этим заболеванием сталкиваются с прогрессирующим ухудшением состояния своего тела, мышечными болями и постоянной усталостью . Во многих случаях заболевание поражает лицевые мышцы , поэтому по мере прогрессирования оно стирает способность улыбаться», - объясняют они.

Ассоциация финансируется за счет членских взносов 300 ее членов и пожертвований и работает над созданием регистра пациентов, который будет «предоставлять ключевые данные для исследований» и таким образом привлекать клинические испытания в Испанию . Они подчеркивают, что в Амстердаме были объявлены «обнадеживающие результаты» текущих испытаний и планирование новых.

Они также отмечают, что многочисленные фармацевтические компании проявили интерес к этой болезни. « Лекарство может найти применение в таких распространенных областях, как потеря мышечной массы, связанная со старением . Прямо сейчас пациенты находятся в гонке со временем, поскольку лекарство должно быть разработано в кратчайшие сроки, чтобы предотвратить дальнейшее прогрессирование болезни. Для этого необходимо финансирование», — заключают они.