Новая терапия «исправляет» гены, связанные с заболеваниями мозга, устраняя симптомы изнуряющих болезней, от которых страдают миллионы людей.

Ученые могут стать на шаг ближе к новой терапии, которая сможет «исправить» дефектные гены, действующие у людей с заболеваниями мозга, такими как аутизм и эпилепсия.

Считается, что около миллиона человек во всем мире страдают расстройством, связанным с геном SYNGAP1 (SRD). Это группа заболеваний головного мозга, которые нарушают нормальное развитие мозга и могут привести к умственной отсталости, эпилепсии , двигательным нарушениям и импульсивному поведению, а также к симптомам, связанным с аутизмом.

В большинстве случаев эти состояния возникают, когда у человека имеется только одна функциональная копия гена SYNGAP1 вместо обычных двух.

Теперь ученые из штата Вашингтон утверждают, что нашли способ восстановить поврежденный ген и потенциально помочь пациентам лучше функционировать в повседневной жизни.

В новом исследовании ученые вводили молодым мышам, страдающим от заболевания мозга, измененный аденовирус, или вирус простуды, который нес здоровую копию гена SYNGAP1.

Вирус успешно доставил ген в клетки мозга, и в течение двух недель у грызунов наблюдались значительные улучшения в поведении, включая практически полное исчезновение эпилепсии — неврологического расстройства, при котором пациенты страдают от повторяющихся и неспровоцированных припадков, а также снижение гиперактивного и рискованного поведения.

У мышей также наблюдалось существенное изменение паттернов мозговых волн или электрических импульсов, генерируемых мозгом, от ненормальных до гораздо более близких к нормальным.

Доктор Боаз Леви, биохимик из Института изучения мозга Аллена, возглавлявший исследование, сказал: «[Это исследование] является важной вехой в этой области, которая дает надежду тем, кто страдает от этого класса тяжелых неврологических заболеваний».

Он добавил: «Дополнение генов — это предоставление функциональной новой копии дефектного гена, стратегия, которая имеет большой потенциал для коррекции заболеваний, при которых ген полностью отсутствует или утрачена одна копия гена».

«Это [исследование] наглядно демонстрирует, что заболевания, связанные с SYNGAP1, можно лечить с помощью стратегии добавления генов, специфичных для нейронов».

Исследование находится на ранней стадии и проводилось только на мышах. Исследователи говорят, что для подтверждения эффективности терапии еще необходимо провести клинические испытания на людях.

Однако учёные назвали эти результаты позитивным шагом на пути к разработке метода лечения этого заболевания. Особенно примечательно, что исследование прошло успешно на молодых мышах, которые примерно в том же возрасте, в котором у людей диагностируются СЗР, и, следовательно, могут получать лечение.

По словам активистов, около 1500 американцев были диагностированы с расстройством головного мозга, связанным с геном SYNGAP1, хотя, по некоторым оценкам, многие случаи были пропущены.

Не все случаи аутизма и эпилепсии вызваны расстройствами, связанными с SYNGAP1, хотя у пациентов с расстройствами аутистического спектра (SRD) могут быть диагностированы эти заболевания.

Расстройства считаются спектром, поскольку дефектные гены часто не оказывают одинакового влияния на мозг или на одинаковой степени тяжести.

В настоящее время не существует специального лечения или лекарства от этого заболевания, но врачи утверждают, что могут помочь пациентам контролировать симптомы, используя противосудорожные препараты или имплантируя в организм устройства, которые помогут контролировать нервную активность.

По оценкам, от одного до двух процентов всех случаев умственной отсталости, включая расстройства аутистического спектра и эпилепсию, вызваны расстройствами интеллектуального спектра.

Примерно каждый 31 ребенок в США страдает аутизмом, что значительно больше, чем в 2000 году, когда, по оценкам, это заболевание наблюдалось у одного из 150 детей.

Некоторые исследования показывают, что около 80 процентов случаев аутизма связаны с унаследованными генетическими мутациями.

Читать далее

Однако министр здравоохранения и социальных служб Роберт Ф. Кеннеди-младший входит в число тех, кто утверждает, что рост числа случаев заболевания нельзя объяснить исключительно генетикой, и, вероятно, он также обусловлен неустановленными факторами окружающей среды.

Около 470 000 детей в США страдают эпилепсией, причем эксперты также предполагают, что это заболевание вызвано как генетическими факторами, так и образом жизни.

Эпилепсия является распространенным симптомом у пациентов с заболеваниями головного мозга, связанными с SYNGAP1, причем более чем у 80 процентов страдающих этим заболеванием также диагностировано это заболевание.

В ходе исследования, опубликованного в журнале Molecular Therapy , ученые вводили измененные аденовирусы в желудочки мозга мышей — заполненные жидкостью полости в центре органа.

Инъекция производилась путем введения иглы через глаз в мозг.

Спустя одну-две недели грызуны прошли ряд тестов для оценки эффективности терапии.

Тесты включали отслеживание перемещений мышей на арене размером 7,8 на 7,8 дюйма для проверки их на предмет непредсказуемого поведения, а также размещение их в приподнятом лабиринте и наблюдение за их поведением для оценки тревожности и рискованного поведения.

Группа пришла к такому выводу: «Наши результаты являются первым доказательством того, что... генная терапия может восстановить функцию SYNGAP1 и обратить вспять ключевые [симптомы], что подтверждает ее потенциал в качестве преобразующего метода лечения для пациентов».