Доказательства существования универсальной отмычки против редких болезней

Единый препарат, способный стабилизировать практически все мутировавшие версии одного и того же белка , независимо от типа и локализации мутации, вызывающей заболевание: это первый ключ к созданию универсальной отмычки , которая могла бы помочь решить сложную проблему редких заболеваний, исследования которых серьёзно затруднены тем, что одно и то же расстройство может быть вызвано множеством различных мутаций . Результат, опубликованный в журнале Nature Structural & Molecular Biology, является работой группы исследователей под руководством Центра геномной регуляции (CRG) в Барселоне.

Исследователи Тейлор Мигелл и Бен Ленер сконструировали в лабораторных условиях 7000 различных версий белка V2R – рецептора гормона вазопрессина , необходимого для нормальной функции почек . Мутации в этом белке вызывают заболевание, которое поражает примерно 1 из 25 000 человек . Изучив наиболее часто наблюдаемые мутации у пациентов, они обнаружили, что препарат толваптан, уже клинически одобренный для лечения других заболеваний почек , может восстанавливать функцию рецептора V2R в 87% случаев, или примерно в 9 из 10.

По словам авторов исследования, толваптан действует независимо от локализации мутации , поскольку он помогает белку сворачиваться в правильную форму , стабилизируя его. Предыдущие исследования показали, что от 40% до 60% мутаций, лежащих в основе редких заболеваний, влияют на стабильность белка , поэтому данное исследование открывает новые возможности для разработки универсальных или почти универсальных препаратов : вместо поиска молекулы, воздействующей на отдельную мутацию, можно стабилизировать весь белок. «Разработчики лекарств могли бы избежать многолетних поисков специализированных терапевтических молекул, — комментирует Ленер, — что значительно ускорило бы разработку препаратов для лечения многих генетических заболеваний».