Может ли ДНК ребенка предсказать будущие болезни? Подсказки по пуповинной крови

Исследование: «Если бы мы могли определить риск при рождении, мы могли бы его предотвратить»

Может ли пуповина стать своего рода «хрустальным шаром», в котором можно предсказать будущее младенцев? Исследование показало, что пуповинная кровь может дать раннюю информацию о том, какие новорожденные подвержены более высокому риску развития долгосрочных заболеваний, включая диабет, инсульт и заболевания печени. Таким образом, это может помочь врачам предсказать потенциальные проблемы в дальнейшей жизни. Эти подсказки — изменения ДНК, обнаруженные в пуповинной крови , которые могут проложить путь к ранним и потенциально спасающим жизнь вмешательствам.

Результаты исследования

Исследование будет представлено в ходе Недели заболеваний пищеварительного тракта, которая пройдет с 3 по 6 мая в Сан-Диего, Калифорния. «Мы видим, что у детей все раньше и раньше развиваются проблемы с обменом веществ, что повышает риск серьезных осложнений во взрослом возрасте», — говорит ведущий автор Эшли Джоуэлл, доктор медицины из Системы здравоохранения Университета Дьюка. «Если мы сможем определить этот риск при рождении, мы сможем его предотвратить». Исследователи использовали новый генетический инструмент для анализа пуповинной крови 38 младенцев, включенных в исследование эпигенетики новорожденных — долгосрочное когортное исследование в Северной Каролине. Они искали изменения в химических метках, называемых метильными группами, в ДНК новорожденных, которые включают или выключают гены. Когда эти изменения происходят в критических участках ДНК, называемых областями контроля импринтинга, их последствия могут сохраняться на протяжении всего развития плода и во взрослой жизни.

Группа сравнила изменения ДНК с данными о состоянии здоровья, полученными от детей в возрасте от 7 до 12 лет, включая индекс массы тела, жир в печени, показатель воспаления или повреждения печени (АЛТ), уровень триглицеридов, артериальное давление и соотношение окружности талии и бедер. Они выявили несколько участков измененной ДНК, связанных с нарушением обмена веществ в более позднем детском возрасте.

Изменения в гене Tns3 были связаны с жиром в печени, АЛТ и соотношением талии и бедер, в то время как изменения в других генах, включая Gnas и Csmd1, были связаны с артериальным давлением, соотношением талии и бедер и АЛТ. «Эти эпигенетические метки формируются во время эмбрионального развития и потенциально подвержены влиянию факторов окружающей среды, таких как питание или здоровье матери во время беременности», — говорит соавтор исследования Синтия Мойлан, доктор медицинских наук, доцент кафедры гастроэнтерологии в системе здравоохранения Университета Дьюка. «Если эти результаты подтвердятся в более масштабных исследованиях, они могут проложить путь к новым инструментам скрининга и раннего вмешательства для детей из группы риска».

Хотя выборка была небольшой, исследователи утверждают, что их результаты многообещающие и заслуживают дальнейшего изучения. В настоящее время проводится более масштабное последующее исследование, финансируемое Национальным институтом здравоохранения. Фактически, текущие результаты не предполагают прямой причинно-следственной связи между генетическими изменениями и заболеванием, но они указывают на потенциальный биологический путь для дальнейших исследований. «То, что вы родились с этими маркерами, не означает, что болезнь неизбежна», — заключает Джоуэлл. «Но раннее знание риска может помочь семьям и врачам принять упреждающие меры для защиты здоровья своего ребенка в долгосрочной перспективе».