CRISPR — научное чудо, которое вылечило ребенка от редкого генетического заболевания

Младенец — первый задокументированный случай успешного лечения ребенка с серьезным генетическим заболеванием с помощью персонализированной терапии на основе редактирования генов CRISPR.

Группа исследователей из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета (США) совершила этот исторический прорыв, адаптировав технологию и применив ее к одному пациенту, что стало поворотным моментом в лечении редких генетических заболеваний.

У К. Дж., как назвали ребенка, чтобы сохранить его анонимность, вскоре после рождения диагностировали тяжелый дефицит карбамоилфосфатсинтазы 1 (CPS1) , редкое нарушение обмена веществ, которое мешает печени должным образом перерабатывать аммиак — токсичное вещество, образующееся при расщеплении белков. Такое накопление может вызвать серьезные повреждения мозга и печени и даже привести к летальному исходу.

После постановки диагноза, в возрасте всего шести месяцев, К. Дж. получил первую дозу экспериментальной терапии, специально разработанной для исправления мутации, вызывающей его заболевание. Терапия, разработанная в рекордно короткие сроки — всего через шесть месяцев после выявления генетического дефекта, — использует редактирование генов на основе CRISPR и доставлялась в печень ребенка с помощью липидных наночастиц.

С февраля 2025 года Кей Джей получил три дозы этой терапии без серьезных побочных эффектов. По словам команды, состояние ребенка явно улучшается: он переносит диету с высоким содержанием белка, снизилась его зависимость от лекарств, выводящих избыток азота, и он преодолел такие распространенные заболевания, как простуда и желудочно-кишечные проблемы, без повышения уровня аммиака, что было бы крайне опасно в его состоянии.

Исследование, опубликованное в журнале The New England Journal of Medicine и представленное на ежегодном собрании Американского общества генной и клеточной терапии , демонстрирует, что точную медицину на основе CRISPR можно быстро адаптировать к индивидуальным потребностям.

Эта методология, разработанная докторами. Ребекка Аренс-Никлас и Киран Мусунуру , эксперты в области генетики и метаболизма, могут быть воспроизведены для лечения других редких генетических заболеваний, которые до сих пор не имели терапевтических возможностей.

«Дело Кей Джея представляет собой кульминацию многолетних исследований и сотрудничества», — заявил Аренс-Никлас. Хотя это всего лишь один пациент, мы надеемся, что он станет первым из многих, кто сможет извлечь пользу из такого индивидуального подхода .

«Мечта о генной терапии, к которой мы стремились десятилетиями, начинает становиться реальностью. «Эта модульная и многоразовая платформа позволяет быстро и целенаправленно действовать тогда, когда это важнее всего: в раннем детстве, до того, как болезнь нанесет необратимый ущерб», — добавляет Мусунуру.

В нормальных условиях стандартным методом лечения дефицита CPS1 является трансплантация печени — вмешательство, требующее от пациента стабильного состояния здоровья и достаточного возраста. Кей Джей, как и многие другие дети с таким заболеванием, не мог ждать так долго, не рискуя получить необратимые неврологические повреждения или даже умереть.

«Мы знали, что если не предпринять что-то вовремя, Кей Джей может оказаться неподходящим кандидатом на трансплантацию», — объясняет Аренс-Никлас. Благодаря этой экспериментальной генной терапии удалось избежать или отсрочить необходимость трансплантации, что дало ребенку шанс на нормальное развитие.

Успех этого вмешательства открывает путь к новой терапевтической модели для лечения крайне редких заболеваний. Такой персонализированный подход можно было бы применить к сотням генетических заболеваний, обеспечивая целенаправленное, безопасное и быстрое лечение там, где раньше не было никакой надежды.

Три эксперта, с которыми консультировалась SMC, освещают результаты этой работы.

Марк Гуэль из Университета Помпеу Фабра утверждает, что исследование «отражает огромный потенциал редактирования генов в терапевтических целях». Со своей стороны, Фернандо Сивейра Мурильо из Университета Сарагосы описывает исследование как «превосходное», единственным ограничением которого является то, что «последующее наблюдение было непродолжительным».

Гуэль считает, что это полностью соответствует современным данным, и утверждает: «Вероятно, через несколько лет подавляющее большинство серьезных моногенных заболеваний исчезнет благодаря редактированию генов».

Наконец, Джемма Марфани из Университета Барселоны и CIBERER подчеркивает тот факт, что это «первый случай полностью индивидуальной терапии для одного ребенка», и описывает его как « научное «чудо», которое позволило вылечить очень редкое тяжелое заболевание ».