Стас сегодня бегает быстро, и никто не скажет, что у него серьёзное генетическое заболевание.
- В этом году исполняется 7 лет с момента запуска в Польше программы B.102 для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Первым препаратом, зарегистрированным и возмещенным по этой программе, стал нусинерсен.
- Для пациентов и врачей это лечение стало революцией.
- «Самым юным ребёнком, получившим нусинерсен в Польше, стал Стась, которому препарат ввели в возрасте 23 часов. Это стало возможным благодаря ранней пренатальной диагностике, основанной на семейном анамнезе. Сегодня Стась бегает очень быстро, и никто бы не подумал, что он болен», — подчеркнула профессор Анна Костера-Прушчик.
«Мы находимся в уникальной ситуации, поскольку располагаем несколькими терапевтическими стратегиями и возможностью влиять на генетический механизм заболевания различными способами: от генной терапии, включающей введение трансгена с использованием вирусного вектора, через антисмысловые олигонуклеотиды до малых молекул. Все эти подходы, которые рассматривались в случае со СМА, оказались успешными, причём вдвойне успешными: не только с точки зрения регистрации препарата, но, прежде всего, с точки зрения возмещения расходов», — подчеркнула профессор Анна Костера-Прушчик, председатель Совета по редким заболеваниям и заведующая кафедрой и клиникой неврологии Университетского клинического центра Варшавского медицинского университета.
Эта революция началась с возмещения стоимости первого препарата для лечения СМА, нусинерсена, в рамках программы B.102 в 2019 году. Эта программа охватывала всех пациентов, независимо от типа СМА, стадии заболевания и возраста. Это позволило назначать препарат также детям до появления симптомов.
«Стоит помнить, что самым юным ребёнком, получившим нусинерсен в Польше, был Стась, которому препарат ввели в возрасте 23 часов, что стало возможным благодаря ранней пренатальной диагностике, основанной на семейном анамнезе. Сегодня Стась бегает очень быстро, и никто бы не подумал, что он болен», — подчеркнул эксперт на конференции, посвящённой итогам семи лет программы лечения спинальной мышечной атрофии. Каково место Польши в лечении спинальной мышечной атрофии по сравнению с другими европейскими странами?
В 2022 году программа была расширена и теперь включает генную терапию и пероральный препарат, а в последующие годы она была изменена для охвата более широких клинических показаний, включая возможность применения нусинерсена у беременных женщин.
В Польше также применяется мостиковая терапия: детям с двумя или тремя копиями гена SMN2 назначают нусинерсен или рисдиплам до тех пор, пока не будет начата генная терапия.
Программа также достаточно гибкая, чтобы адаптироваться к индивидуальным обстоятельствам пациента. Марчин Чех, фармакоэкономист и бывший заместитель министра здравоохранения, ответственный за политику в области лекарственных средств и решение о запуске программы B.102, обобщил данные анализа Национального фонда здравоохранения, которые демонстрируют систематический рост числа пациентов, проходящих лечение, из года в год.
«В настоящее время программа лечения СМА охватывает более 1200 пациентов. 203 человека перешли с нусинерсена на терапию рисдипламом. Возможен возврат к предыдущей терапии. Программа гибкая, учитывает клиническую эффективность и решения врачей и самих пациентов», — отметил он.
Он прогнозирует, что в ближайшие годы численность пациентов будет расти: - Количество пациентов, охваченных программой, может достичь 1500–1600 человек.
Проблема СМА заключается в скорости потери двигательных нейронов. Потеря каждого двигательного нейрона приводит к потере функции и атрофии мышц.
«В случае СМА1, острой формы, процесс деградации происходит быстро, и каждый день и неделя имеют решающее значение. В случае СМА2 и СМА3, хотя они прогрессируют медленнее, эти кривые неизбежно снижаются. Поэтому целью лечения является, во-первых, защита от дегенерации и остановка этого процесса, а во-вторых, поддержание двигательной функции», — пояснила профессор Костера-Прушчик.
Благодаря многолетней практике системного возмещения расходов польские специалисты располагают уникальными данными об эффективности лечения, полученными в ходе реальной клинической практики.
«Мы включили 887 пациентов в долгосрочное исследование, которое проводилось в течение как минимум 14 месяцев, а многие – гораздо дольше. В эту группу входят как дети, так и взрослые, от новорожденных до 56 лет», – сообщила профессор Катажина Котульска-Южвяк, председатель координационной группы по лечению пациентов со спинальной мышечной атрофией и заведующая отделением неврологии и эпилептологии Детского мемориального института здравоохранения (IPCZD), представляя результаты исследования, обобщающего многолетний опыт применения нусиненсена при спинальной мышечной атрофии в Польше.
Результаты лечения оцениваются с использованием двух функциональных шкал: CHOP-INTEND (для пациентов молодого возраста или с более тяжёлым течением заболевания) и функциональной моторной шкалы Хаммерсмита (HFMSE) для пациентов старшего возраста и пациентов с менее выраженной клинической картиной. Результаты анализа демонстрируют значительное увеличение функциональных баллов на фоне терапии нусинерсеном. Стойкое улучшение по обеим шкалам наблюдается в каждой последующей точке наблюдения.
«У нас очень долгая история, уже восемь лет, доступа к первой терапии, изменяющей естественное течение заболевания. Препарат сохраняет эффективность более чем у 99% пациентов, то есть в течение очень длительного периода времени. Важно отметить, что эффективность лечения не зависит от возраста пациента, его неврологического состояния на момент начала терапии или типа заболевания», — подчеркнул специалист.
Еще более длительное наблюдение, в течение 30 месяцев, проводили группы неврологов из Неврологической клиники Варшавского медицинского университета и больницы Рыдигера в Кракове, охватывая большую группу взрослых, проходивших лечение по поводу СМА.
- Кривые, отражающие изменения показателя CHOP-INTEND в последующие месяцы лечения, свидетельствуют о том, что даже у пациентов, находящихся в очень тяжелом состоянии и нетрудоспособных на момент начала терапии, наблюдается клиническая польза, иногда выражающаяся в стабилизации, но часто также заключающаяся в весьма существенном улучшении, - отметила профессор Костера-Прушчик.
Она подчеркнула, что каждая последующая доза препарата приносит дальнейшее улучшение, а терапевтический эффект сохраняется и усиливается даже по истечении первых двенадцати месяцев: - При синтетическом подходе краковско-варшавской группы улучшение наблюдается как через 14, так и через 30 месяцев, причем 30-й месяц оказывается значительно лучше 14-го, и в каждой временной точке превышает исходное функциональное состояние.
Она также сослалась на метаанализ Хагенакера, включавший данные почти 1200 пациентов со СМА, в основном взрослых, но также и подростков старшего возраста, из 16 стран, в рамках 31 исследования с периодом наблюдения около четырёх месяцев. Исследование подтвердило, что лечение нузинерсером приводило к сохранению или улучшению двигательной функции.
Лечение возможно благодаря скринингу. «Программа скрининга финансируется Министерством здравоохранения. У нас есть отдельные центры, координирующие скрининг всех новорождённых, и в настоящее время мы довольно быстро диагностируем более 30 различных заболеваний. Это делает нас одной из наиболее эффективно функционирующих систем в Европе», — подчеркнула профессор Моника Гос, заведующая Лабораторией генетики развития при Отделении медицинской генетики Института матери и ребёнка в Варшаве.
На сегодняшний день скрининг СМА прошёл более 1,1 миллиона новорождённых, и диагноз СМА был поставлен 149 детям, что соответствует частоте встречаемости примерно 1 на 7500 родов. Докладчик отмечает, что число выявленных случаев ежегодно снижается, в первую очередь из-за общего снижения рождаемости в Польше.
Скрининг СМА проводится с помощью генетического теста, поэтому требуется согласие родителей. Только 0,04% родителей отказались от участия в скрининге, то есть около 400 новорожденных не прошли скрининг за несколько лет действия программы. Однако в эту группу могли входить дети с серьёзными заболеваниями, у которых невозможно было собрать образцы.
Как оказалось, варианты лечения СМА и общенациональный скрининг новорожденных в Польше являются уникальными в европейском масштабе; другие страны только начинают внедрять решения, которые доступны в Польше уже несколько лет.
«Несмотря на прогресс, доступ к лучшим методам лечения по-прежнему неравномерен в Европе. В некоторых странах доступ к лечению ограничен такими критериями, как возраст, вес, тип СМА или респираторный статус. В других странах возмещение расходов является лишь частичным, или лечение предоставляется в рамках индивидуальных программ для пациентов. Многие страны всё ещё находятся на стадии пилотного проекта или планирования скрининга новорожденных, что затрудняет начало лечения новорожденных. К ним относятся такие страны, как Финляндия, Греция, Великобритания, Румыния, а также некоторые регионы Италии и Испании», — признала доктор Николь Гассе, президент SMA Europe, организации, объединяющей ассоциации пациентов из более чем 28 стран.
У нас есть скрининг новорожденных, доступ к терапии, высокий уровень координации медицинской помощи и эффективная модель взаимодействия между учреждениями, которая приносит реальные результаты. Однако не всё работает идеально. Многие вспомогательные услуги, такие как диагностика, специализированная помощь и реабилитация для взрослых пациентов, недооценены. Цены на процедуры часто не отражают их фактическую нагрузку или расходы медицинских учреждений.
«Нам нужно больше центров лечения СМА, но пробелы всё ещё есть. У нас нет детских центров в Любушском, Свентокшиском и Опольском воеводствах. В свою очередь, нет центров для взрослых в Люблинском и Подляском воеводствах», — сказала профессор Юстина Папроцкая, национальный консультант по детской неврологии и заведующая кафедрой и клиникой детской неврологии Силезского медицинского университета в Катовице.
Она добавила, что в настоящее время наибольшую часть расходов программы по борьбе с наркотиками составляют лекарства, в то время как центры, оказывающие помощь взрослым пациентам, часто сталкиваются с недостаточным финансированием других услуг: - Центры, оказывающие помощь взрослым пациентам, были бы более охотно внедряли программу, если бы услуги программы были более экономически эффективными.
Проблема нехватки центров в некоторых воеводствах, а также вопрос перевода пациентов со СМА из педиатрической во взрослую практику представляют собой проблему для государственного плательщика:
«Программа организована образцово с точки зрения ресурсов, используемых для лечения пациентов. Существует сотрудничество в переводе пациентов старше 18 лет во взрослые центры, но доступ к неврологическим центрам в некоторых воеводствах затруднен из-за нехватки неврологов. Количество неврологов в Польше ограничено, а в настоящее время эти специалисты занимаются очень большим количеством заболеваний», — отметила Ивона Каспшак, директор Департамента управления лекарственными средствами Национального фонда здравоохранения. «Эта проблема особенно актуальна в воеводствах на востоке Польши».
Министерство здравоохранения, в свою очередь, сталкивается с проблемой финансирования программы, учитывая рост числа пациентов. Программа не из дешёвых: стоимость лечения СМА превысила полмиллиарда злотых, что представляет собой десятикратное увеличение расходов за пять лет.
«Наша главная задача — последовательно справляться с бременем накопления пациентов. Благодаря нашим действиям пациенты живут дольше, их здоровье укрепляется, а индивидуальные расходы на лекарственную программу также увеличиваются. Поэтому нам необходимо принять финансовые решения и учитывать долгосрочное финансирование программы», — заявил Матеуш Очковский, заместитель директора Департамента лекарственной политики и фармации Министерства здравоохранения.
Он отметил, что пройдет некоторое время, прежде чем появится конкуренция со стороны дженериков и на горизонте появятся новые терапевтические возможности.
Действительно, на горизонте маячит множество новых терапевтических возможностей. Эти разработки включают как новые методы лечения, проходящие клинические испытания, так и усовершенствования существующих препаратов.
«Это таблетированная альтернатива существующим пероральным суспензиям. Также ведутся исследования интратекальной терапии с более высокими дозами. У нас также есть новые формы интратекальных препаратов, которые можно вводить гораздо реже, чем раньше. Также проводятся исследования, включающие генную терапию, вводимую интратекально, а не системно», — отметила профессор Костера-Прушчик.
Она также упомянула исследования, которые сделают возможной комбинированную терапию по крайней мере для некоторых пациентов: прием препаратов, которые увеличивают выработку белка SMN и одновременно улучшают мышечную функцию.
Пациенты с особым нетерпением ждут этих новых терапевтических возможностей. «Мы ожидаем получить регистрацию более высокой дозы нузинерсена в начале следующего года, а также первые результаты исследования PIERRE, посвященного оценке системы интратекальной инфузии ThecaFlex DRx. Это решение будет особенно важно для пациентов, которые сменили терапию исключительно из-за трудностей с введением нузинерсена, а таких пациентов много», — подчеркнула Катажина Педрич, вице-президент Фонда SMA.
Успех лечения СМА в Польше означает улучшение качества жизни пациенток, которые обретают большую независимость, могут вести профессиональную и социальную деятельность, продолжать обучение и наслаждаться материнством.
«Благодаря терапии моя жизнь кардинально изменилась», — призналась Анета Олковска, психолог, коуч и пациентка со СМА, начавшая лечение в августе 2019 года. Она восстановила силы, смогла открыть собственную психологическую практику, вернуться к работе и путешествовать. Поездки, которые раньше были невозможны из-за физических ограничений, стали символом нового этапа в её жизни.
Материалы, защищенные авторским правом - правила перепечатки указаны в правилах .
rynekzdrowia
