Все заканчивается мной: Исчезающе редкая генетическая мутация означает, что Дину придется бороться с болезнью, которой боятся миллионы, но научное чудо означает, что его дочери будут в безопасности
БЕК ДЭЙ
Опубликовано: | Обновлено:
Дин Кизи поставил себе цель: посетить 30 стран до того, как ему исполнится 30 лет.
В возрасте 29 лет он выполнил эту миссию. К тому времени сиднейский дизайнер был недавно помолвлен со своей нынешней женой Андой, имел степень магистра архитектуры и был владельцем процветающего бизнеса. Жизнь была, как он говорит, «удивительной».
«Мы только что купили дом, и я сам его ремонтировал», — объясняет Дин.
«В то же время я любил ходить в спортзал. Я часто тренировался до полной усталости мышц. Плюс, я был молодым парнем, который любил играть по выходным».
В результате, когда Дин начал замечать некоторые физические странности, он быстро отмахнулся от них, посчитав их обычным износом.
«Я заметил, что временами становлюсь немного неуклюжим», — добавляет он.
«Я переворачивался на лодыжке, и после пьяной ночи я хромал в течение нескольких дней. Я также начал часто подергиваться — но когда я был молодым парнем в спортзале, подергивание мышц было довольно обычным явлением».
Хотя поначалу он не придавал значения этим симптомам, однажды во время работы над домом он столкнулся с одним случаем, заставившим его задуматься.
Дин изображен с женой Андой до постановки диагноза
«Мне позвонил генетик и попросил меня приехать к нему на прием, но звонок от врача — это всегда плохая новость», — говорит Дин.
«Я понял, что не могу стоять на носках правой ноги, — вспоминает он. — Я просто не мог этого сделать».
Телефонный звонок другу семьи, который был физиотерапевтом, помог Дину записаться на прием к неврологу.
«Она сказала мне, что это что-то более серьезное, чем просто травма мышц, если я не могу стоять на цыпочках. Вот тогда я и начал искать ответы».
Но эти ответы не будут однозначными.
«Я видел всех, от неврологов до кинезиологов. Я видел всех, кого только можно себе представить», — говорит Дин.
На протяжении четырех лет Дину ошибочно диагностировали несколько заболеваний, включая болезнь Лайма, мультифокальную моторную невропатию и «нервное заболевание, вызванное гриппом».
Однако лечение не помогало, и симптомы Дина прогрессировали, хотя и медленно.
«В то время я много времени проводил, консультируясь с доктором Google, — говорит Дин, — и наткнулся на клинику Brain and Mind, в которой работал профессор Мэтью Кирнан».
Именно здесь Дину наконец поставили точный диагноз — в конечном итоге, с помощью простого анализа крови, оплачиваемого по большой стоимости.
«Некоторые физические вещи, которые могут делать обычные отцы, я делать не могу», — Дин размышляет о воспитании своей дочери шести и двух лет, страдающей БДН
«Мы хотим построить дом, и я хочу быть уверенным, что они смогут хорошо жить в течение следующих 30 лет»
«Под наблюдением Мэтью мы провели простой анализ крови, который показал положительный результат», — говорит Дин.
«Мне позвонил генетик и попросил меня приехать к нему на прием. Но когда тебе звонит врач, это всегда плохо».
Генетик сообщил Дину, что диагноз — болезнь двигательных нейронов (БДН), «подтвержденная редкой мутацией sod1; этот конкретный ген, который был у Дина, был зарегистрирован только примерно в пяти случаях в Европе».
«У Дина семейная форма заболевания двигательных нейронов, связанная с генетической мутацией, которая вызывает дегенерацию двигательной системы мозга, что приводит к параличу произвольных мышц», — объясняет невролог профессор Кирнан, который получил премию GSK Award for Research Excellence за свою новаторскую работу в области БДН.
«В результате неврологического обследования, МРТ-сканирования мозга, нейрофизиологического обследования и генетического тестирования мы смогли поставить ему точный диагноз».
Дин говорит, что в тот момент он был слишком ошеломлен, чтобы должным образом осознать новость о том, что у него смертельный диагноз.
«До постановки диагноза я помню, что не мог спать, потому что гуглил свои симптомы, и на ум сразу же попадались БАС и БДН», — говорит он.
«Это напугало меня тогда и пугает до сих пор. Прошло тринадцать лет, а я все еще не знаю, как переварить эту информацию, и я все еще не могу спать, потому что завтрашний день не добр к людям с БАС».
На том же приеме генетик также спросил Дина и его жену, хотят ли они получить направление к специалисту по фертильности. Поскольку БДН Дина можно было отследить до генетической мутации (это возможно только в 10 процентах случаев), у пары была возможность иметь детей, которые родились бы без мутации с помощью генно-селективного ЭКО.
«Нам даже не пришлось это обсуждать, мы оба сразу сказали «да», — говорит Дин. — Мы знали, что хотим семью».
И вот, все еще переваривая новость о своем шокирующем диагнозе, Дин и Анда решили прибегнуть к ЭКО.
«Это действительно тяжело для пар в целом, но для Анды это было особенно тяжело. Это тяжело для тела», — вспоминает Дин.
Переживать неудачи и неудачные попытки, все время пытаясь понять, как выглядит жизнь с дегенеративным заболеванием, было невероятно сложно для пары. К счастью, говорит Дин, они оба психически сильны.
В то же время Дин занимался инновационными новыми методами лечения своей формы БДН, которые изначально были одобрены только в Японии. Он принимает это лечение уже восемь лет и в настоящее время получает инъекцию лекарства в больнице каждое утро по циклу две недели приема/две недели перерыва.
«Одним из преимуществ наличия у меня генетической мутации является то, что все методы лечения БДН основаны на мутации sod1, потому что именно ее ученые используют для инъекций мышам, на которых они их испытывают», — объясняет он. «Таким образом, я знаю, что лекарства разработаны специально для моего типа заболевания».
И вот, наконец, процедура ЭКО прошла успешно, и шесть с половиной лет назад у Дина и Анды родилась дочь Алекса.
«Это была просто чистая радость, когда она родилась», — говорит Дин, добавляя, что рождение его второй дочери Арии два года назад стало «последним кусочком пазла».
И хотя быть родителем ребенка с дегенеративным заболеванием сопряжено с определенными трудностями, Дин стремится дать своим детям как можно больше любви и мудрости, пока он еще может.
«Некоторые физические действия, которые могут делать обычные отцы, я делать не могу», — говорит он мне.
«Мне повезло, что моя форма БДН прогрессирует медленно, и я все еще могу ходить и передвигаться, но дети хотят ходить по магазинам на плечах у отцов, они хотят, чтобы их кружили. Я так не могу».
Отчаянно желая обеспечить свою семью, Дин говорит, что сейчас его жизнь заключается в том, чтобы найти баланс между необходимостью работать и создавать стабильное будущее для своих девочек, а также проводить с ними как можно больше времени, одновременно справляясь с трудностями своего состояния.
«Мы хотим построить дом, и я хочу быть уверенным, что они смогут хорошо прожить следующие 30 лет», — говорит он.
«Моя роль — просто вести их по жизни, прививать хорошие манеры, мораль, знания и давать им навыки, необходимые для того, чтобы быть независимыми и жить без меня. Я думаю, что это ваша роль как родителя — научить своего ребенка независимости».
«Они всего лишь дети, но они чертовски умны», — продолжает он.
«Они впитывают все. Я считаю, что ранние годы — это настоящие годы закладки фундамента для человека в целом, поэтому сейчас я посвящаю им много времени, потому что не знаю, сколько времени у меня осталось».
Дин, чей общий позитив и стойкость проявляются во всех аспектах его подхода, решительно философски относится даже к этой реальности.
«Знаете, у вас может быть бесконечно много времени, но его все равно никогда не будет достаточно для детей или семьи», — размышляет он.
«Пока я еще здесь, я собираюсь сделать так, чтобы это имело значение».
Daily Mail
