Deneysel tedavi ilk kez Huntington hastalığının ilerlemesini yavaşlattı

İngiliz araştırmacılar Çarşamba günü, Amerikan-Hollanda ortaklı biyoteknoloji şirketi UniQure ile birlikte geliştirdikleri yenilikçi bir gen tedavisi sayesinde Huntington hastalığının ilerlemesini ilk kez önemli ölçüde yavaşlatmayı başardıklarını duyurdular.

• Ayrıca okuyun: 12 yıldır ALS hastası olan Quebec'li bir doktor mücadeleye devam ediyor: Araştırma için daha fazla fon çağrısında bulunuyor

• Ayrıca okuyun: Akdeniz diyeti: Bir araştırmaya göre diş sağlığınızın müttefiki

• Ayrıca şunu da okuyun: Bilim insanları, hastalıkların olasılığını tahmin edebilen yapay zeka geliştirdi

Huntington hastalığı, nörolojik dejenerasyona yol açan, otonominin tamamen kaybına ve ölüme neden olan bir gen mutasyonu sonucu oluşan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

University College London (UCL) Huntington Hastalığı Merkezi ve UniQure araştırmacıları tarafından geliştirilen klinik deney, tedaviyi deneyen 29 hastada, tedaviyi almayan hastalara kıyasla 36 ay sonra hastalığın %75 daha az ilerlediğini gösterdi.

UCL'ye göre, Birleşik Krallık'ta yaklaşık 8.000 kişi Huntington hastalığıyla yaşıyor. Sağlık yetkililerine göre, Fransa'da yaklaşık 6.000 kişide semptomlar görülüyor.

Araştırmacıların geliştirdiği gen tedavisi, Huntington hastalığına karşı özellikle hassas olan striatum adı verilen beyin bölgesindeki hücrelere yeni genetik talimatlar enjekte etmeyi içeriyor.

Bu faz 1 ve 2 klinik araştırmayı yürüten araştırmacılara göre, AMT-130 adı verilen tedavinin tek dozu yeterli.

Denemenin baş bilimsel danışmanı Profesör Sarah Tabrizi, "Hastalar için (tedavi) günlük işlevlerini koruma, onları daha uzun süre işte tutma ve hastalığın ilerlemesini önemli ölçüde yavaşlatma potansiyeline sahip" dedi ve sonucu Huntington hastalığı için "eşi benzeri görülmemiş" olarak nitelendirdi.

İskoçya'daki Aberdeen Üniversitesi'nde tıbbi genetik profesörü olan Zosia Miedzybrodzka, "Bu ileriye doğru atılmış büyük ve ümit verici bir adım" dedi.

Ancak, "Bu yeni gen terapisinin herhangi bir yan etkisinin olup olmadığını veya faydalarının ve etkinliğinin ne kadar uzun süreceğini belirlemek için birçok ek teste ihtiyaç duyulacak" diye ekledi.

UniQure, 2026 yılı başlarında ABD Gıda ve İlaç Dairesi'ne (FDA) tedavisinin hızlandırılmış onayı için başvuruda bulunmayı planladığını söylüyor.

Daha sonra İngiltere ve Avrupa'da yetkilendirme başvuruları yapılacak.