Dünyada bir ilk: Nadir görülen ve tedavisi olmayan bir hastalığa yakalanan Amerikalı bir bebek, özel olarak tasarlanmış gen tedavisiyle tedavi edildi.

Tombul yüzü ve iri mavi bilyeleriyle 9 aylık olan KJ Muldoon, doğumundan kısa bir süre sonra "karbamoil fosfat sentaz eksikliği" veya kısaca CPS1 adı verilen çok nadir ve ciddi bir metabolik bozukluk teşhisi aldı.

Bu hastalık, karaciğerin çalışmasında önemli bir enzimi kodlayan gendeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkıyor ve bu durum, etkilenen kişilerin metabolizmaları tarafından üretilen bazı toksik atık ürünleri ortadan kaldırmasını engelliyor.

Çocuğun annesi Nicole Muldoon, ABD'nin kuzeydoğusundaki Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde tedavi gören bebeğin videosunda, "CPS1'in ne olduğunu Google'da aradığınızda, ya ölüm ya da karaciğer nakli olduğunu görüyorsunuz." dedi.

Bu ciddi teşhis karşısında tıbbi ekip, yeni bir şey denemeyi önerdi: 2020 yılında Nobel Kimya Ödülü'ne layık görülen devrim niteliğinde bir teknoloji olan moleküler makasların (Crispr-Cas9) kullanımına dayalı kişiselleştirilmiş bir tedavi.

"Çocuğumuz hastaydı. Ya karaciğer nakli yapacaktık ya da ona daha önce hiç kimseye verilmemiş bu tedaviyi uygulayacaktık (...) imkansız bir karardı," diye hatırlıyor küçük çocuğun babası Kyle.

"Kişiye özel bir ilaç"

Çift, korkularına rağmen bu teklifi kabul etti ve bebeklerine Şubat ayında ilk infüzyon yapıldı, ardından iki infüzyon daha yapıldı. "Tedavi aslında sadece KJ için tasarlandı, böylece sahip olduğu genetik varyasyonlar ona göre ayarlanıyor. Kişiye özel bir ilaç," diye açıklıyor pediatrik genetik uzmanı Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas.

Karaciğere ulaşan solüsyonun içindeki mikroskobik makaslar, hücre çekirdeğine nüfuz ederek söz konusu geni değiştirmeye çalışır. Konuyla ilgili bir çalışmayı Perşembe günü New England Journal of Medicine'de yayımlayan tıbbi ekibe göre, bu tedavi yönteminin ümit verici sonuçları var.

KJ'nin artık daha yüksek proteinli bir diyete uyum sağladığını ve daha az ilaca ihtiyaç duyduğunu belirten uzman, "Tedavinin güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek için uzun vadeli takibe ihtiyaç var" dedi.

Doktor Rebecca Ahrens-Nicklas, bu başarının çocuğun "çok az veya hiç ilaç kullanmadan" yaşamasını sağlayacağını ve başkalarına da faydalı olabileceğini umuyor. "Bu, her hastanın ihtiyaçlarına göre uyarlanabilen bir metodolojiden yararlanacak ilk örnek olur diye umuyoruz."