Huntington hastalığı nedir? Tedavisi olmayan yıkıcı hastalık, çığır açan gen tedavisiyle ilk kez tedavi ediliyor

Huntington hastalığı olan hastalara yeni bir umut ışığı verildi.

Nörologlar Çarşamba günü açıklanan yeni çığır açıcı tedaviyi 'yeni bir çağın başlangıcından başka bir şey değil' olarak duyururken, aileler ise bunun 'muhteşem' olduğunu söyledi.

Huntington hastalığı, tek bir hatalı genin nöronlarda toksik proteinlerin birikmesine neden olarak sinir hücrelerini öldürmesi ve sonunda hastaların hareket edememesine, kendilerine bakamamasına veya net düşünememesine yol açmasıyla oluşan yıkıcı bir genetik rahatsızlıktır.

ABD'de yaklaşık 30.000 kişinin bu rahatsızlığa sahip olduğu ve hastaların genellikle 30'lu ve 40'lı yaşlarında semptomlar ortaya çıkana kadar normal bir şekilde yaşayabildikleri tahmin ediliyor.

Her yıl yaklaşık 700 ila 800 hasta hayatını kaybediyor ve ölümlerin çoğu, yutma güçlüğü gibi hastalığın neden olduğu komplikasyonlardan kaynaklanıyor. Bu komplikasyonlar, yiyecek ve içeceklerin akciğerlere kaçmasına, zatürreye ve boğulmaya yol açıyor.

Hastalar semptomları başladıktan sonra ortalama olarak sadece 10 ila 20 yıl yaşarlar.

Bilim insanları yıllardır hastalığın tedavisini bulmak için çabalıyor ancak araştırmacılar, nihayet hastalığın arkasındaki toksik proteinleri temizlemeye yardımcı olabilecek yeni bir gen tedavisinin eşiğinde olabileceklerini söylüyor .

Araştırmacılar, tedavinin 29 hastanın beynine enjekte edildiği üç yıllık bir çalışmada, hastaların yüzde 75'inin semptomlarının ilerlemesinin önemli ölçüde yavaşladığını söyledi.

Araştırmaya katılan University College London Hastaneleri'nden danışman nörolog Dr. Edward Wild, "Bu sonuç, üzerinde çalıştığımız ve beklediğimiz iyi haber: Sadece bu korkunç hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bir tedavi değil, aynı zamanda bunu gerçekten şaşırtıcı bir etkinlikle yapan bir tedavi." dedi.

'Huntington hastalığından etkilenen aileler için bu, yeni bir çağın başlangıcından başka bir şey değil.

'Bu atılımı, ihtiyacı olan herkesin faydalanabileceği bir şeye dönüştürmek için şimdi daha az gayretle çalışmalıyız.'

Hastalık, Huntingtin veya HTT genindeki bir hatadan kaynaklanan genetik bir bozukluktur.

Normalde bu gen, nöronlarda hücre içindeki diğer bileşenlerin taşınması için gerekli bir protein olan huntingtin proteininin yapımına yönelik talimatlar sağlar.

Ancak bu gen, Huntington hastalığında olduğu gibi mutasyona uğradığında, vücudun toksik ve yanlış katlanmış bir Huntington proteini üretmesine neden oluyor.

Bu proteinler hücrelerde birikerek kümeler oluşturuyor ve normal hücresel işlevleri engelleyerek nöronların giderek çürümesine ve ölmesine yol açıyor ve Huntington hastalığının belirtilerini tetikliyor.

Mutasyon ayrıca huntingtin proteininin hücre dışına taşıyamaması nedeniyle atık proteinlerin birikmeye başlamasına da neden olabilir.

Huntington hastalığı başkalarından kapılabilen bir enfeksiyon değil, ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir hastalıktır.

Her insan, her genin iki kopyasını alır; biri annesinden, diğeri babasından. Huntington hastalığı ise otozomal dominant bir kalıtım gösterir, yani tek bir hatalı kopya bile hastalığa neden olmak için yeterlidir.

Bu, Huntington hastalığı olan bir ebeveynin her çocuğunun kusurlu geni miras alma olasılığının yüzde 50 olduğu anlamına geliyor.

Belirtiler 30'lu veya 40'lı yaşlara gelene kadar ortaya çıkmadığı için, birçok hasta uyarı işaretleri ortaya çıkmadan önce çocuk sahibi olmuş oluyor.

Vakaların büyük çoğunluğunda hastalık kalıtsaldır, ancak çok nadir durumlarda huntingtin genindeki yeni bir mutasyondan dolayı kendiliğinden ortaya çıkabilir.

Huntington Hastalığı Derneği'ne göre Huntington hastalığı hastaları üç aşamadan geçer.

Hastalığın erken evresinde, hastalar beklenmedik şekilde kıpırdanma veya parmaklarını, ayaklarını, yüzünü veya gövdesini bükme gibi hafif istemsiz hareketler yaşayabilir ve ayrıca hafif bir koordinasyon kaybı yaşayabilirler. Ayrıca karmaşık sorunları düşünmekte de zorluk çekebilirler.

Devamını oku

Orta evrede belirtiler daha da ilerler, istemsiz hareketler sıklaşır, bazı durumlarda kişiler yürümekte bile zorlanır, çoğu zaman yürüteç kullanmak zorunda kalırlar.

Hastalarda yutma, denge sorunları ve kilo kaybı da görülebilir.

Hastalığın doğrudan beyne olan etkisi olan depresyon da birçok kişide görülüyor çünkü ruh halini kontrol eden nöronlarda dejenerasyona yol açıyor.

Bu belirtiler hastaların çalışmaya veya araba kullanmaya devam edememesine neden olabilir ve ayrıca kendi mali durumlarını veya ev işlerini yönetemeyebilirler, ancak yine de yemek yiyebilir, giyinebilir ve kişisel hijyenlerine dikkat edebilirler.

Hastalığın son evresinde hastalık çok ilerlemiş oluyor ve hastalar çoğu zaman konuşamıyor veya yatağa bağımlı hale geliyorlar, ancak uzmanlar hala kavrama belirtileri gösterdiklerini söylüyor.

Bu aşamada istemsiz hareketler yerini kaslarda katılığa veya istemsiz ve sürekli kasılmalara bırakır.

Hastalar, semptomlar ortaya çıktıktan sonra ortalama 10 ila 20 yıldan fazla yaşama eğiliminde değiller.

Doktorlar hastalığın seyrini değiştirecek bir tedavi yönteminin olmadığını, ancak bazı belirtileri hafifletebilecek ilaçların mevcut olduğunu söylüyor.

Cleveland Clinic'teki doktorlar, istemsiz hareketleri azaltmaya yardımcı olacak ilaçlar yazabileceklerini söylüyor.

Hastalığın neden olduğu depresyonu hafifletmeye yardımcı olmak için antidepresanlar ve ruh halini dengeleyen ilaçlar da yazabilirler.

Mayo Clinic'teki doktorlar, hastaların mümkün olduğunca uzun süre hareket ve konuşmalarını sürdürebilmeleri ve aileleriyle başa çıkma mekanizmaları geliştirebilmeleri için psikoterapist, konuşma terapisti veya fizyoterapist önereceklerini söylüyor.

Ayrıca, yalnızca etkilenmemiş embriyoların yerleştirilmesini sağlamak için genetik tarama kullanılan tüp bebek yöntemi kullanılarak, hastanın bu rahatsızlığı çocuklarına geçirmesinin önlenmesi de mümkün olabilir.

Hollanda merkezli biyoteknoloji şirketi uniQure tarafından geliştirilen yeni ilaç, hastalığı tedavi etmek için gen terapisini kullanıyor.

İlaç, Huntington hastalığıyla savaşan bir proteinle paketlenmiş zararsız bir virüsün, 12 ila 18 saatlik bir beyin cerrahisi ile beyne enjekte edilmesinden oluşuyor.

Virüs daha sonra hücrelere yeni DNA iletiyor ve bu sayede yeni bir haberci RNA, yani bir protein öncüsü üretiyorlar. Bilim insanları, bu haberci RNA'nın sinir hücrelerinden mutasyona uğramış huntingtin proteinini temizleyebileceğini söylüyor.

Tedavi şimdiye kadar 29 hastada denendi ve hastalar tedaviyi aldıktan sonra üç yıl boyunca takip edildi.

Genel olarak, hastaların yüzde 75'inde tedavi sonrası semptomların ilerlemesinde yavaşlama görüldü.

Üretici, tedaviyi 2026 sonuna kadar başkalarının kullanımına sunmayı umduğunu söylüyor. Tedavi başına maliyetin on binlerce dolar olması muhtemel.

Araştırmaya katılan University College Hospital London bünyesindeki Ulusal Nöroloji ve Nöroşirürji Hastanesi'nde danışman nörolog olan Dr. Ed Wild, "Bu, beklediğimiz sonuç." dedi.

'Böyle bir sonucu asla göremezdik.

'Yani, bunun sadece mümkün olduğunu bildiğimiz bir dünyada yaşamak değil, aynı zamanda etkinin gerçek büyüklüğü de nefes kesici. Duyguyu tam olarak özetlemek çok zor.'