Narkolepsi: Uyku ve uyanıklık arasında dengede yaşamak. Hastaların sadece 3'te 1'ine tanı konulabiliyor.

Kelimenin tam anlamıyla uyanık kalmak için her gün mücadele edenler var. Gülmekten, kendilerini yere serebileceği için korkanlar. Aniden, hiçbir uyarı olmadan kapanan bir vücutla yaşayanlar. Bu, yaşama, çalışma, sevme ve sosyalleşme biçimimizi kökten değiştiren nadir ve yıpratıcı bir hastalık olan tip 1 narkolepsiden muzdarip olanların günlük gerçeğidir. İtalya'da resmi olarak teşhis edilmiş yaklaşık 2.000 vaka var, ancak gerçekte etkilenen insan sayısının bunun en az üç katı olduğu tahmin ediliyor. Tanıyı zorlaştıran, semptomların diğer nörolojik veya psikiyatrik rahatsızlıkların semptomlarına benzemesidir. Sonuç? Tanıda gecikmeler, yıllarca süren klinik yanlış anlamalar ve bu arada kötüleşen bir yaşam kalitesi.

Belirtiler

Tip 1 narkolepsi hastaları çok çeşitli semptomlar yaşarlar: aşırı gündüz uyku hali, katapleksi (duyguya tepki olarak ani kas tonusu kaybı), uyku felci, hipnagogik veya hipnopompik halüsinasyonlar ve derinden bozulmuş gece uykusu. "Tip 1 narkolepsi, etkilenen bireyde günün 24 saatini etkileyen, işlevselliğini çok zorlaştıran ve sağlıklı ve üretken bir yaşam sürmesini engelleyen bir rahatsızlıktır," diye açıklıyor Bologna'daki Bellaria Hastanesi IRCCS Nörolojik Bilimler Enstitüsü Narkolepsi ve Uyku Bozuklukları Merkezi koordinatörü ve Modena ve Reggio Emilia Üniversitesi'nde Çocuk ve Ergen Nöropsikiyatrisi Profesörü olan nörolog Giuseppe Plazzi . Bunlara anksiyete, sinirlilik, ilişki zorlukları ve bağımsızlık kaybı da ekleniyor.

'Katapleksi yüzü'

Tip 1 narkolepsi, hastaların yaşamlarını önemli ölçüde etkiler. İtalyan Narkolepsi ve Hipersomniler Derneği Başkanı Massimo Zenti, "İster gençlerde kilo alımı , tipik 'katapleksik yüz ifadesi' ve gündüz dikkatini etkileyen uyku bozukluklarıyla ortaya çıksın, ister yaşamın ilerleyen dönemlerinde katapleksi, uyku felci, halüsinasyonlar, gece uyku bozuklukları ve gündüz uykululuğuyla kendini göstersin, araba kullanırken, evde veya işte kazalara neden olabilir," diye vurguluyor. Örneğin, katapleksi gerçekten sakatlayıcı bir semptomdur: Yüzde başlayıp üst ve alt uzuvları da etkileyebilen ve kişinin yere yığılmasına neden olan kas güçsüzlüğüyle kendini gösterir. Narkoleptik kişi başına gelenlerin farkındadır, ancak tamamen atonik olduğu için tepki veremez. Duygular da bir mayın tarlasına dönüşür: Kahkaha, şaşkınlık veya öfke bir katapleksi atağına neden olabilir ve bedeni tamamen atonik, zihni ise bilinçli bırakabilir. Anlatılması ve anlaşılması zor, askıda kalmış, korkutucu bir durum.

Araştırmanın rolü

Nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle hastalar için araştırma esastır. Bologna'da nörolog Giuseppe Plazzi yönetimindeki Narkolepsi Merkezi ulusal ve uluslararası bir referans noktasıdır. Burada 1.000'den fazla hasta incelenmekte ve tedavi edilmekte olup, bunların %70'inden fazlası bölge dışından gelmektedir. Merkez, Avrupa bilimsel ağının bir parçasıdır ve Stanford ve Montpellier gibi önde gelen araştırma kurumlarıyla uzun süreli iş birliklerine sahiptir. Klinik uygulamanın yanı sıra, üniversite eğitimi ve psikososyal araştırmalara da önemli bir bağlılık vardır: Narkolepsinin öğrenmeyi, okul hayatını ve ilişkileri nasıl etkilediğini anlamak, çalışmalarının temel bir parçasıdır. 2024 yılında, hastalığın klinik ve bilimsel yönetimini iyileştirmek için İtalyan uzmanları ve merkezleri bir araya getiren bir ağ olan Aps Nait – Gruppo Narcolepsy Italiano (İtalyan Narkolepsi Grubu) kuruldu. Amacı: sağlam bir veri tabanı oluşturmak, eğitimi teşvik etmek, hasta dernekleriyle etkinlikler düzenlemek ve bu görünmez rahatsızlıkla yaşayanların kendilerini daha az yalnız hissetmelerini sağlamak.

İncelenen bir molekül

Ve bugün, ilk kez, bilimin gerçekten bir şeyleri değiştireceğine dair somut bir umut var. New England Journal of Medicine, narkolepsinin nedenini doğrudan hedef alan bir molekül olan oveporexton'un Faz 2b çalışmasının sonuçlarını yayınladı: uyku-uyanıklık döngüsünü düzenleyen bir nörotransmitter olan oreksin eksikliği. Plazzi, "Oveporexton sentetik bir oreksin reseptörü 2 agonistidir ve bu nedenle bu duruma neden olan oreksin eksikliğinin yerini almayı amaçlamaktadır," diyor. "Faz 2b çalışmasını destekleyen veriler, sekiz haftalık tedavi boyunca, plaseboya kıyasla, hastaları etkileyen tüm semptom yelpazesinde, aşırı gündüz uyku halinin (GAU) nesnel ve öznel ölçümlerinde, katapleksi ataklarının azalmasında, hastalığın şiddetinde ve yaşam kalitesinde klinik olarak anlamlı iyileşmeler olduğunu göstermiştir."

Etkinlik verileri

Veriler umut verici. Oveporexton, tüm temel semptomlarda önemli iyileşmeler gösterdi: uyuşuklukta azalma, katapleksi ataklarında belirgin azalma, daha fazla duygusal denge ve yaşam kalitesinde iyileşme. Tedavi etkili, güvenli ve iyi tolere edildi. Bologna Merkezi, en fazla sayıda hastayı dahil ederek çalışmada öncü bir rol oynadı. Plazzi, "Nihayet sadece semptomları kontrol altına almakla kalmayıp, onları kökünden ele alan bir araca sahibiz," diye açıklıyor. 3. Faz verileri (2025 sonunda bekleniyor) gözlemlerimizi doğrularsa, radikal bir dönüm noktasıyla karşı karşıya olabiliriz.

Sınırsız bir gün

İtalyan Narkolepsi ve Hipersomniler Derneği başkanı Massimo Zenti , bu terapinin deneyenlerin hayatlarını nasıl değiştirdiğini doğruluyor: "Birçok hasta ilk kez semptomsuz, felç edici yorgunluk ve sersemlik gibi yan etkiler olmadan bütün bir günü geçirebildi. Bu bir devrim." Tip 1 narkolepsi hastaları mucizeler beklemiyor. Normal bir hayat yaşayabilmeyi istiyorlar. Uyuyakalma korkusu olmadan işe gidebilmeyi. Araba kullanabilmeyi. Yere düşme korkusu olmadan sohbet edebilmeyi. Korkusuzca neşe yaşayabilmeyi. Araştırmalar sayesinde o gün çok daha yakın olabilir.