Çürüyen kanalizasyon kokusu alıyorum ama kokusunu alamıyorum - randevu alamıyorum, arkadaşım yok ve aile toplantılarından kaçınıyorum
Her gün duş almasına, dişlerini fırçalamasına ve parfüm sıkmasına rağmen, Carmen Davies'in nadir görülen rahatsızlığı ona ÇÜRÜYEN LAĞIM gibi koku veriyor - ve bu o kadar kötü ki bir akrabasının cenazesine bile katılmaktan kaçınıyor.
29 yaşındaki hastaya Haziran 2023'te trimetilaminüri (TMAU) teşhisi konuldu.
Balık kokusu sendromu olarak da bilinen bu genetik bozukluk, hastaların nefesini, terini ve idrarını etkileyen keskin bir koku yaymasına neden oluyor.
Carmen, vücudunun balık ve yumurta gibi bazı yiyecekleri parçalayamaması nedeniyle, yedikten birkaç dakika sonra koku aldığını söylüyor.
Carmen kokuyu kendisi fark edemese de, yanından geçtiğinde diğer insanların tepkilerini görebiliyor.
Carmen kokuyu maskeleyemediği için kimseye koku bulaştırmamak adına evde kalmaya karar verir.
Bu durumun kendisini iş bulmaktan alıkoyduğunu ve hatta 2023'te kuzeninin cenazesine katılmasını bile engellediğini söylüyor.
Carmen, insanların kokusunu fark ettiğinde bunu kişisel algılamamaya çalıştığını, ancak çoğu zaman insanların kokunun ne olduğunu sesli bir şekilde sorgulamasıyla uğraşmak zorunda kaldığını söylüyor.
Şu anda işsiz olan, bir çocuk annesi, Manchester'ın Fallowfield semtinden olan kadın şunları söyledi: "Hayatımı insanlardan uzak durarak geçiriyorum ve bu da büyük ruh sağlığı sorunlarına yol açtı.
"Çürük balık, çürük yumurta, idrar ve dışkı kokusu korkunç. Ne kadar yıkarsam yıkayayım.
"Dışarıya çıkarken diğer insanlara karşı dikkatli olmak istiyorum ve birinin yanında durduğumda kendimi suçlu hissediyorum.
"Benim çok güzel bir oğlum var ve hastalığımdan kaynaklanan sorunların üstesinden gelmem gerekiyor.
"Dışarıda olması gerekiyor, dolayısıyla bir çocuğum olduğu için bazen kendimi konfor alanımın dışına çıkarmaktan başka seçeneğim olmuyor.
"'Aa, bu ne koku?' demek doğal bir insan tepkisi, bu yüzden bunu kişisel olarak algılamamaya çalışıyorum ama bu gerçekten zor.
"Amacım bunu diğer insanlara anlatmaya çalışmak.
"Hayat tarzımı her açıdan gerçekten değiştirdi."
Carmen'in geçmiş ilişkisinden küçük bir oğlu var ancak şu anda bekar ve flört etmenin kendisi için bir seçenek olmadığını söylüyor.
Günümüzde dostluklar da dahil olmak üzere ilişkiler neredeyse yok denecek kadar az.
Şöyle açıklıyor: "İlişkileri etkiliyor, çünkü bu kokuya sahip olan birinin etrafında olmak istemezsiniz.
Hiç arkadaşım yok. Sadece çocuğumla kalıyorum.
Carmen Davies
"Normal hayatın o unsuruna sahip olmadığımı kabul ettim.
"Diğer insanlardan farklı bir hayat yaşıyorum, bu yüzden flört etmek gibi benim için geçerli olmayan bazı şeyler var. Bu benim için çok büyük bir sorun.
"Aynı şey arkadaşlıklar için de geçerli. Hiç arkadaşım yok. Sadece çocuğumla kalıyorum."
Bu durum, trimetilaminin parçalanmasına yardımcı olan FM03 genindeki bir mutasyondan kaynaklanıyor.
Bu olmadığında bileşik birikir ve balık kokusuna benzer bir koku ortaya çıkar.
Carmen, kokmaya başladığını ilk olarak üniversitedeyken fark etti. Bu bozukluğun ergenlik döneminde daha da kötüleşebileceği yönünde raporlar var.
"Her şey 18 yaşlarındayken başladı" dedi.
"Herkese benim kaka gibi koktuğumu söyleyen bir çocuk vardı. Bunu garip buldum ve bana karşı kötü niyetli olduğunu düşündüm.
"Bu yüzden hiç dikkat etmedim ama sonra diğer insanlardan hakkımda dolaylı yorumlar duymaya başladım; banyo yapmam ve yıkanmam gerektiği yönünde.
Hiçbir yaşam kalitem yok - her gün uyandığımda bu kokuyu duymak zorundayım
Carmen Davies
"Daha sonra bu adam YouTube kanalında benim hakkımda şarkılar yapmaya başladı; bana 'poo-dle' lakabını taktı."
Carmen sonunda tıbbi yardım istedi - ancak başlangıçta bunun akıl sağlığıyla ilgili bir sorun olduğu söylendiğini iddia ediyor.
Metabolic Support UK'ye göre, İngiltere'de yalnızca yaklaşık 100 kişide bu rahatsızlık tespit edildi ve hastalığın yeterince teşhis edilememiş veya yanlış teşhis edilmiş olma ihtimali bulunuyor.
Carmen şunları söyledi: "Benim, olmayan kokuları alabildiğim bir rahatsızlığım olduğuna inanıyorlardı. Ama her sabah duş alıyor ve temiz kalıyordum. Bu yüzden doktora geri döndüm ve bir şeylerin yanlış olduğundan emin olduğumu söyledim.
"TMAU'daki bir uzman merkeze sevk edilmeyi talep ettim. Bana bunun çok nadir görülen bir durum olduğu ve her şeyin kafamda döndüğü söylendi.
"Bu işi bırakmadım ve sürekli doktorlara gittim çünkü insanlar kokumla ilgili yorum yapmadan hiçbir şey yapamıyordum.
"2023 yılında nihayet doktorumdan resmi bir teşhis aldım.
"Belirtilerinizi yalnızca yiyeceklerle yönetebilirsiniz. Kırmızı etten, işlenmiş veya dondurulmuş her şeyden, yeşil sebzelerden uzak durmalıyım. Her zaman bir koku olur.
Balık kokusu sendromu olarak da bilinen trimetilaminüri, vücudun belirli yiyeceklerin sindirimi sırasında üretilen bir bileşik olan trimetilamini (TMA) etkili bir şekilde parçalayamamasıyla oluşan bir metabolik bozukluktur.
TMA birikimi nefeste, terde ve idrarda güçlü, balık kokusuna neden olur.
Bu durum FMO3 genindeki bir sorundan kaynaklanıyor.
En belirgin belirti, çürümüş veya bozulmakta olan balık kokusu olarak tanımlanabilecek, sürekli balık kokusudur.
Kokunun yoğunluğu değişkenlik gösterebilir ve bazı kişiler bunu adet öncesi, adet sırasında veya stresli olduklarında gibi belirli zamanlarda daha güçlü deneyimleyebilirler.
Koku, nefeste, terde, idrarda ve vajinal sıvılarda bulunabilir.
Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur ancak semptomları azaltmaya yardımcı olacak çeşitli yönetim stratejileri mevcuttur.
Bunlara beslenme değişiklikleri, ilaçlar, takviyeler ve kişisel hijyen düzenlemeleri de dahildir.
Bu durumdaki kişiler trimetilamin öncüllerinden kaçınmalıdır. Bunlara deniz ürünleri (özellikle kabuklu deniz ürünleri ve deniz balıkları), yumurta, fasulye, bezelye, fıstık ve karaciğer dahildir.
Aktif kömür bağırsakta trimetilaminin emilmesine yardımcı olabilir ve riboflavin (B2 vitamini) bazı bireylerde kalıntı FMO3 enzim aktivitesini artırmaya yardımcı olabilir.
Asitli sabunlar ve vücut losyonları kullanmak, ciltteki trimetilaminin daha az uçucu bir forma dönüşmesine yardımcı olabilir.
Kısa süreli antibiyotik kullanımı, bağırsakta trimetilamin üreten bakteri sayısını azaltmaya yardımcı olabilir.
Bazı bireylerde trimetilaminüriye bağlı anksiyete veya depresyon görülebileceğinden ruhsal sağlık desteği almak önemlidir.
"Yıllar içinde oruç tutmanın ilk yedi günde kokunuzun daha kötü olmasına neden olduğunu fark ettim, ancak oruca devam ederseniz TMAU'nuz tarçın gibi kokmaya başlıyor.
"Dışkı ve kanalizasyon kokusu yoktu, işe yarıyordu ama yeterince yemediğim için çok zayıflamıştım."
Carmen, rahatsızlığıyla her gün mücadele ediyor ve ailesinden ve sosyal ortamlardan kaçınıyor.
"Yaşam kalitem hiç yok. Her gün uyandığımda bu kokuyla karşılaşmak zorundayım" dedi.
"Gençliğimde bale yaptım, şarkı söyledim ve dans ettim. Bunları tekrar yapabilmek için her şeyi yaparım.
"Aile toplantıları yasaktır.
"Kuzenimi kaybettim ve bu yüzden cenazesine gidemedim. Gerçekten de sürekli evde oturuyorum.
"Çevrimiçi bir TMAU forumunda biriyle tanıştım ve birbirimizi çok iyi anladık. Bunu diğer insanlara anlatmak çok zor ve keşke dünya bu konuda daha nazik olabilse."
thesun
