Die Autoimmunerkrankung, die Frauen häufiger betrifft und mit juckenden Füßen beginnen kann

Von einem Tag auf den anderen bekam Elida einen starken Juckreiz an Händen und Füßen . Sie kannte den Grund nicht, aber es wurde „unerträglich“, weil es nicht verschwinden wollte. Als sie zum Arzt ging, dachte sie, die Antibabypille sei schuld. „Er sagte mir, das sei unmöglich und ordnete einige Tests an, um ihre Leberfunktion zu überprüfen“, erinnert sie sich.

Die Ergebnisse deuteten auf eine Veränderung hin , und Elida vereinbarte daraufhin einen Termin in einer privaten Klinik für Verdauungsmedizin . „Im März begann der Juckreiz, und im Juni wurde die Diagnose gestellt. Ich hatte Glück“, gesteht sie. Sie litt an primärer biliärer Cholangitis (PBC), einer seltenen Autoimmunerkrankung, die die kleinen intrahepatischen Gallengänge schädigt und zu Cholestase, Fibrose und möglicherweise Leberzirrhose führt.

„Das Immunsystem des Patienten greift einen Teil der Gänge an, die die Galle von den Leberzellen zum Darm transportieren , und zwar insbesondere die Gänge mit dem kleinsten Durchmesser in der Leber, die mikroskopisch klein sind und im Ultraschall, MRT oder anderen bildgebenden Verfahren nicht sichtbar sind. Die Erkrankung ist sehr selten und komplex “, erklärt Juan Turnes , Leiter der Abteilung für Verdauungssystem im Universitätsklinikum Pontevedra, gegenüber El Confidencial.

Elida war seit sechs Monaten verheiratet . Da ihre Blutwerte zu diesem Zeitpunkt instabil waren, wurde ihr geraten, bis zur Schwangerschaft zu warten, um einen positiven Ausgang zu sehen. Doch im Juli 2006 erhielt sie unerwartete Neuigkeiten: Sie erwartete ein Baby . Ihr Gynäkologe beschloss daraufhin, die Behandlung ihrer Cholangitis abzubrechen, woraufhin Elidas Gesundheitszustand sich verschlechterte. „Anfangs überwies mich niemand an eine Risikoklinik, und ich hatte sogar Ösophagusvarizen“, erinnert sie sich.

Einige Monate später riet ihr ein anderer Arzt, die Behandlung wieder aufzunehmen. Zwei Wochen später beschloss das Ärzteteam, Elidas Geburt aufgrund ihres „ hohen Bilirubinspiegels im Blut “ zu planen: „Wir riskierten, dass das Bilirubin die Plazenta durchdringt, und das war bereits gefährlich für das Baby.“ Doch bei Elida setzten die Wehen schon früher ein, nämlich in der 34. Woche .

„Ich hatte eine Schwangerschaft mit so starkem Juckreiz, dass ich sterben wollte , und war ständig erschöpft“, beschreibt Elida. „Wenn man mir die Behandlung nicht verweigert hätte, wäre ich jetzt nicht so“, sagte ihr der Gynäkologe. Trotz aller Versuche, ihre Werte zu stabilisieren, blieben sie erfolglos: „Sie haben jede mögliche Kombination ausprobiert und mir gesagt, sie wüssten nicht, was sie mit mir machen sollten.“ Um ihre letzte Chance – eine Lebertransplantation – auszuschöpfen , holte sich die Frau aus Córdoba eine Zweitmeinung am anderen Ende des Landes ein: in Barcelona.

Mehrere Jahre lang besuchte er Barcelona alle drei Monate, doch die Krankheit ließ sich nicht stoppen , und im Juli 2013 wurde er auf die Warteliste für eine Lebertransplantation gesetzt. Am 9. Oktober desselben Jahres betrat er den Operationssaal, um sein neues Organ zu erhalten. Er behauptet, er sei praktisch bei Code Null in die Operation eingetreten, einer extremen Notfallsituation, in der der Patient sofort eine Transplantation benötigt, um zu überleben, da ohne sie nur eine sehr kurze Lebenserwartung besteht. „Sie sagten meiner Familie, wenn die Leber nicht angekommen wäre , wüssten sie nicht, wie lange ich noch gelebt hätte“, betont er.

Er ist jetzt 47 und fühlt sich wohl, obwohl er seine PBC-Behandlung fortsetzt. „Ich hatte eine gesunde Leber, und dank der für die Transplantation notwendigen Medikamente und Immunsuppression waren meine Blutwerte in den letzten zwei Jahren einwandfrei . Ich habe nur noch sehr sporadische Juckreizanfälle.“

Es betrifft Frauen mehr

Dr. Turnes weist seinerseits darauf hin, dass Frauen in Wirklichkeit von allen Autoimmunerkrankungen häufiger betroffen seien, in diesem Fall das Verhältnis von Frauen zu Männern jedoch neun zu eins betrage, was bedeute, dass auf zehn Betroffene neun Frauen kämen: „Das ist ziemlich charakteristisch.“

Der Spezialist schätzt, dass in Spanien etwa 10.000 Menschen betroffen sein könnten, fügt jedoch hinzu, dass die tatsächliche Prävalenz wahrscheinlich unterschätzt wird, da die Krankheit im Frühstadium keine Symptome hervorruft. „Ein interessantes Merkmal auf europäischer und globaler Ebene ist, dass es, wie bei einigen anderen Autoimmunerkrankungen, zum Beispiel Morbus Crohn, auch hier ein Nord-Süd-Gefälle gibt. In Norwegen, Großbritannien, Schweden und Dänemark ist die Prävalenz höher als in Portugal, Spanien oder Italien. Dieser Unterschied, der historisch nicht auf genetische, sondern auf Umweltfaktoren zurückgeführt wurde, verringert sich allmählich im negativen Sinne, aber wir kennen den genauen Grund dafür noch nicht “, fügt er hinzu.

Der Arzt erklärt, dass es bis Anfang der 1990er Jahre keine Therapie gab. Damals und bis 2014 hieß die Krankheit sogar „primäre biliäre Zirrhose“: „Ohne Behandlung war es eine Krankheit, die bei den meisten Menschen so weit fortschritt, dass eine Zirrhose entstand . Die einzige Lösung war eine Transplantation. Zum Glück ist das heute nicht mehr der Fall.“

„Dieser Rückgang der Transplantationen ist darauf zurückzuführen, dass Anfang der 1990er Jahre im Rahmen von Forschungen unter der Leitung des Hospital Clínic in Barcelona eine wirksame Behandlung mit der Bezeichnung Ursodeoxycholsäure entdeckt und bestätigt wurde. Ursodeoxycholsäure besteht aus einer Variante eines Bestandteils der Salze, aus denen die Galle besteht . Sie hat entzündungshemmende und immunmodulatorische Wirkungen, wodurch die Auswirkungen der Krankheit gemindert und bei vielen Menschen sogar vollständig neutralisiert werden“, erklärt er.

Er betont außerdem, dass zwischen 20 und 40 Prozent der Menschen „nicht vollständig auf die Behandlung ansprechen und etwas anderes brauchen.“ „Auch wenn sie nicht gut ansprechen, ist ihre Prognose besser als die von Menschen, die keine Behandlung erhalten “, stellt er klar.

Der Experte versichert außerdem, dass es für Menschen, die nicht auf die Behandlung ansprachen, bis 2016 keine Zweitlinienoption gab und ein neues Medikament namens Obeticholsäure , vermarktet unter dem Namen Ocaliva, von der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) und der amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen wurde. „Es wurde als Antwort auf diese Menschen entwickelt, die nicht auf die Standardbehandlung ansprachen . Dadurch konnten etwa 50 % dieser Patienten gerettet werden, allerdings auf Kosten erheblicher Nebenwirkungen, die bei vielen von ihnen auftraten, wie beispielsweise Juckreiz, der sehr behindernd sein kann . Dies war besonders problematisch, da Juckreiz und Müdigkeit bereits Symptome sind, unter denen Menschen mit dieser Krankheit leiden“, erklärt er.

Im Jahr 2024 entzogen sowohl die FDA als auch die EMA dem Medikament die Marktzulassung, weil Langzeitstudien „trotz Verbesserungen in den Analysen keinen realen prognostischen Nutzen nachweisen konnten und zudem Nebenwirkungen verursachten “.

Der Arzt erklärt jedoch, dass die IDARA-Forschungsgruppe , die mit dem IIS Galicia Sur und der Verdauungsabteilung des Universitätsklinikums Pontevedra verbunden ist, Patienten seit fünf Jahren die Möglichkeit bietet, an verschiedenen klinischen Studien teilzunehmen, um Behandlungen zu finden, die die Notwendigkeit eines Medikamentenentzugs verringern. „Eine dieser Studien betraf das Medikament Elafibranor , dessen Finanzierung gerade vom Gesundheitsministerium bewilligt wurde und mit dem etwa die Hälfte der Patienten gerettet werden kann, die auf die Erstlinienbehandlung nicht ansprechen. Es hat interessante positive Wirkungen, da es Entzündungen, Juckreiz und Müdigkeit lindert, zwei sehr charakteristische Symptome . Darüber hinaus reduziert es chronische Schäden, Narbenbildung und Fibrosen“, bestätigt er.

Turnes stellt klar, dass es „leider“ keine Möglichkeit zur Heilung gibt : „Wir stehen vor einer komplexen Krankheit , bei der eine vollständige Heilung eine enorme Herausforderung darstellt. Für mich bedeutet eine vollständige Heilung, dass wir eine Behandlung verabreichen, wie dies bei Hepatitis C der Fall ist, wir das Virus eliminieren, die Therapie abbrechen und die Krankheit nicht wieder auftritt .“

„Es ist äußerst schwierig, es durch eine kurzfristige Behandlung zu deaktivieren. Trotzdem vertraue ich auf den weiteren Fortschritt der Medizin und schließe nicht aus, dass wir dieses Ziel innerhalb von 10 bis 20 Jahren erreichen können“, schließt er.