Forschung: Eine Superkarte der menschlichen DNA öffnet die Tür zur personalisierten Medizin.

Die bislang vollständigste Karte des menschlichen Genoms ebnet den Weg für personalisierte Medizin und maßgeschneiderte Therapien , indem sie komplexe, bisher schwer fassbare DNA-Variationen entschlüsselt, die ein breites Spektrum an Eigenschaften beeinflussen – von der Verdauung über die Immunantwort bis hin zur Muskelkontrolle – und somit bei vielen Krankheiten eine entscheidende Rolle spielen. Dieser bedeutende Fortschritt im Verständnis des menschlichen Genoms ist das Ergebnis zweier groß angelegter internationaler Studien, die in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht und vom Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) und der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf geleitet wurden. Die neue Karte baut auf zwei wichtigen Erfolgen der letzten Jahre auf: der ersten vollständigen Sequenz eines einzelnen menschlichen Genoms, die 2022 veröffentlicht wurde, und dem ersten Entwurf eines Pangenoms, das die globale genetische Vielfalt darstellt und 2023 von 47 Personen gewonnen wurde. Die neuen Daten, die öffentlich zugänglich gemacht wurden, erweitern beide Bemühungen erheblich und schließen 92 % der verbleibenden Lücken dank neuer Technologien , die es ermöglichen, viel längere DNA-Sequenzen, bis zu Zehntausenden von Basen, in einem Durchgang zu lesen und korrekt zu interpretieren. „Vor etwa 15 Jahren basierte die Sequenzierung des menschlichen Genoms meist auf dem Lesen kurzer DNA-Abschnitte, was für die Rekonstruktion eines vollständigen Genoms nicht ausreichte“, sagt Jan Korbel vom EMBL, der die Forscher zusammen mit Tobias Marschall von der Universität Berlin koordinierte. „Seit etwa fünf Jahren ist es jedoch dank neuer kommerziell verfügbarer Technologien möglich, menschliche Genome systematisch zu sequenzieren“, kommentiert Korbel. „Dank dieser Technologien können nun auch deutlich längere DNA-Abschnitte entschlüsselt werden.“