La enfermedad autoinmune que afecta más a las mujeres y puede comenzar con un picor en los pies

De un día para otro, Elida comenzó a sentir un picor intenso en manos y pies. No sabía el motivo, pero se volvió "insufrible" porque no cesaba. Cuando acudió al médico por primera vez pensaba que las culpables eran las pastillas anticonceptivas. "Me dijo que era imposible y pidió unas pruebas para ver los valores hepáticos", recuerda.

Los resultados indicaban una alteración y fue entonces cuando Elida pidió cita en una consulta privada de medicina digestiva. "Empecé en marzo con los picores y me diagnosticaron en junio, fui una afortunada", confiesa. Padecía colangitis biliar primaria (CBP), una enfermedad autoinmune y poco frecuente que provoca daño en los pequeños conductos biliares intrahepáticos y conduce a colestasis, fibrosis y posible cirrosis.

"El sistema inmune de la persona ataca a una parte de los conductos que transportan la bilis de las células hepáticas hasta el intestino y en concreto, los conductos de más pequeño calibre, los que están dentro del hígado, los que son microscópicos que no se ven ni en una ecografía, ni en una resonancia, ni en ninguna otra prueba de imagen. Es muy rara y compleja", explica a El Confidencial Juan Turnes, jefe de Servicio Aparato Digestivo del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra.

Elida llevaba casada seis meses, en ese momento, como sus valores estaban desestabilizados, le indicaron que era mejor esperar a que evolucionara favorablemente hasta quedarse embarazada. Sin embargo, en julio de 2006 llegó una inesperada noticia: estaba esperando un bebé. Entonces, su ginecólogo decidió suspender su tratamiento de la colangitis y el estado de salud de Elida empeoró. "En un principio, nadie me derivó a consulta de alto riesgo y tenía hasta varices esofágicas", rememora.

Fue unos meses más tarde cuando otra profesional le dijo que debía retomar el tratamiento. Dos semanas después, el equipo médico decidió programar el parto de Elida por sus "altos niveles de bilirrubina en sangre": "Corríamos el riesgo de que traspasara la placenta y eso ya era peligroso para el niño". Pero Elida se puso de parto antes, cuando estaba de 34 semanas.

"Pasé un embarazo con unos picores que me quería morir y siempre estaba agotada", describe Elida. "Si no te hubieran retirado el tratamiento, no estarías así", le dijo la ginecóloga. Pese a los intentos de estabilizar los valores, no lo conseguían: "Habían probado todas las combinaciones posibles, me decían que no sabían qué hacer conmigo". Para agotar su último cartucho, el trasplante de hígado, esta cordobesa buscó una segunda opinión en la otra punta del país: Barcelona.

Durante varios años estuvo visitando la Ciudad Condal cada tres meses, pero no lograron frenar la enfermedad y en julio de 2013 accedió a la lista de espera para trasplante de hígado. El 9 de octubre de ese mismo año entraba a quirófano para recibir su nuevo órgano. De hecho, asegura que prácticamente entró a la operación en código cero, una situación de emergencia extrema donde el paciente necesita un trasplante de forma inmediata para sobrevivir con expectativa muy corta sin el trasplante. "Le dijeron a mi familia que si no hubiera llegado ese hígado, no sabían cuánto duraría con vida", insiste.

Ahora tiene 47 años y se encuentra bien, aunque sigue con el tratamiento para la CBP. "Partía de un hígado sano y con los fármacos y la inmunosupresión propia del trasplante, llevo dos años con las analíticas perfectas. Solo tengo episodios de picores muy esporádicos".

Afecta más a las mujeres

Por su parte, el doctor Turnes reseña que, en realidad, todas las enfermedades autoinmunes afectan más a las mujeres, pero en este caso, la ratio de afectación mujer-hombre es de nueve a uno, es decir, que, por cada diez personas enfermas, nueve son mujeres: "Es algo bastante característico".

El especialista calcula que en España puede afectar alrededor de 10.000 personas, aunque añade que seguramente se infraestima la prevalencia real porque en fases iniciales no produce síntomas. "Una característica interesante a nivel europeo y mundial es que, como algunas otras enfermedades autoinmunes, por ejemplo, la enfermedad de Crohn, también hay un gradiente norte-sur. Existe una mayor prevalencia en Noruega, Reino Unido, Suecia, Dinamarca que en Portugal, España o Italia. Esta diferencia, que históricamente se atribuía no a factores genéticos, sino a factores ambientales, se está reduciendo poco a poco en el sentido negativo, pero todavía no sabemos la razón exacta", agrega.

El facultativo cuenta que hasta principios de los años 90 no había ninguna terapia, de hecho, en nombre de la enfermedad en aquel entonces y hasta el año 2014, era cirrosis biliar primaria: "Al no tener tratamiento, era una enfermedad que en la mayoría de las personas progresaba hasta provocar una cirrosis cuya única solución era un trasplante, afortunadamente ahora ya no".

"Esta reducción de los trasplantes se produjo porque a principios de los años 90, investigaciones lideradas por el Hospital Clínic de Barcelona descubrieron y validaron un tratamiento efectivo llamado ácido ursodesoxicólico, que consiste en una variante de uno de los componentes de las sales que componen la bilis. Tiene efecto antiinflamatorio e inmunomodulador, de manera que reduce la afectación de la enfermedad e incluso en muchas personas consiguen neutralizarla por completo", dice.

Igualmente, recalca que entre un 20% y un 40% de las personas "no responden completamente y necesitan algo más". "Incluso aun no teniendo una buena respuesta, tienen un mejor pronóstico que las personas que no toman ningún tratamiento", esclarece.

Igualmente, el experto asegura que para aquellas personas que no respondían al tratamiento, hasta 2016 no había una opción de segunda línea y se aprobó por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y la norteamericana (FDA) un nuevo fármaco llamado ácido obeticólico, comercializado como Ocaliva. "Surgió como respuesta a estas personas que no reaccionaba al tratamiento estándar. Permitía rescatar alrededor de un 50% de estas personas, pero a costa de provocar en muchos de ellos unos efectos secundarios importantes, como un picor que podía llegar a ser muy invalidante. Esto era especialmente problemático, porque el picor y el cansancio ya son síntomas que padecen las personas con esta enfermedad", narra.

En el año 2024, tanto la FDA como la EMA retiraron el permiso de comercialización de este fármaco porque los estudios a largo plazo "no consiguieron demostrar un beneficio sobre el pronóstico real a pesar de producir mejorías en los análisis, además de provocar los efectos secundarios".

Sin embargo, el doctor expresa que en el Grupo de Investigación IDARA, asociado al IIS Galicia Sur y al Servicio de Digestivo del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, desde hace cinco años oferta a sus pacientes participar en diversos ensayos clínicos con el fin de buscar tratamientos que paliaran la retirada del medicamento. "Uno de estos ensayos pertenecía al fármaco Elafibranor, que acaba de recibir la aprobación de financiación del Ministerio de Sanidad y que consigue rescatar aproximadamente a la mitad de las personas que no responden al tratamiento de primera línea. Tiene efectos beneficiosos interesantes porque reduce la inflamación, el picor y el cansancio, que son dos síntomas muy característicos. Además, reduce el daño crónico, la cicatrización y la fibrosis", confirma.

Turnes aclara que, "lamentablemente", no existe ninguna opción curativa: "Estamos ante una patología compleja, en la que alcanzar una cura completa representa un reto significativo. Para mí, una cura completa es aquella en la que administramos un tratamiento, como ocurre en la hepatitis C, eliminamos el virus, suspendemos la terapia, y la enfermedad no reaparece".

"Resulta extremadamente complejo lograr su desactivación mediante un tratamiento de duración limitada. Aun así, confío en el avance continuo de la medicina y no descarto que, en un plazo de 10 a 20 años, podamos llegar a ese objetivo", concluye.