Investigación: Un supermapa del ADN humano abre la puerta a la medicina personalizada.

El mapa más completo del genoma humano obtenido hasta la fecha abre el camino a la medicina personalizada y a las terapias a medida , decodificando variaciones complejas del ADN, previamente esquivas, que influyen en una amplia gama de características, desde la digestión hasta la respuesta inmunitaria y el control muscular, y que, por lo tanto, desempeñan un papel crucial en muchas enfermedades. Este avance significativo en la comprensión del genoma humano es el resultado de dos estudios internacionales a gran escala publicados en la revista Nature y dirigidos por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) y la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf, Alemania . El nuevo mapa se basa en dos éxitos clave logrados en los últimos años: la primera secuencia completa de un solo genoma humano, publicada en 2022, y el primer borrador del pangenoma que representa la diversidad genética global, obtenido en 2023 a partir de 47 individuos. Los nuevos datos, que se han puesto a disposición del público, amplían significativamente ambos esfuerzos, llenando el 92% de las lagunas restantes gracias a las nuevas tecnologías que permiten leer de una sola vez e interpretar correctamente secuencias de ADN mucho más largas, de hasta decenas de miles de bases. «Hace unos 15 años, la mayor parte de la secuenciación del genoma humano se basaba en 'lecturas' de pequeños fragmentos de ADN, insuficientes para reconstruir un genoma completo», afirma Jan Korbel, del EMBL, quien coordinó a los investigadores con Tobias Marschall , de la Universidad de Berlín. «Sin embargo, desde hace unos cinco años, es posible secuenciar sistemáticamente genomas humanos gracias a las nuevas tecnologías disponibles comercialmente», comenta Korbel, «capaces de decodificar fragmentos de ADN mucho más largos».
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