Modello polacco di cura per i pazienti con neurofibromatosi. Le neurofibromatosi sono come una bomba a orologeria

• Il 17 maggio abbiamo celebrato la Giornata mondiale della neurofibromatosi
• È una malattia genetica che deforma la pelle, danneggia gli organi e aumenta il rischio di cancro.
• Di recente sono successe molte cose positive: si parla già di un modello polacco di cura per i pazienti affetti da neurofibromatosi.
• Dorota Korycińska, presidente dell'Associazione polacca per la neurofibromatosi, riassume in un'intervista a Rynek Zdrowia quanto è già stato raggiunto e quali bisogni restano insoddisfatti

Rynek Zdrowia: Quanti pazienti affetti da neurofibromatosi vivono in Polonia?

Dorota Korycińska : Purtroppo, non lo sappiamo. In Polonia non esiste un registro. Non esiste nemmeno un registro per le malattie rare. Ci affidiamo a statistiche globali, che variano notevolmente. Si presume che metà dei pazienti presenti sintomi lievi o nessun sintomo, quindi non vanno dal medico e non sanno di essere geneticamente predisposti. Ma hanno figli malati. Abbiamo genitori che scoprono di essere predisposti durante la diagnosi dei loro figli. Ecco perché i dati sul numero di pazienti sono piuttosto ampi: si aggirano tra le 15.000 e le 30.000 persone in Polonia.

Come si svolge la vita quotidiana dei pazienti affetti da neurofibromatosi?

Questa è una malattia completamente imprevedibile. Questa è una delle caratteristiche più importanti, perché questa imprevedibilità è emotivamente difficile per i pazienti e le loro famiglie. Anche se c'è qualcuno che presenta sintomi lievi, non è in grado di liberarsi mentalmente dai pensieri pieni di paura per il futuro: mi succederà qualcosa? Comparirà qualche sintomo e, se sì, quando, quanto grave e quanto influenzerà la mia vita? Questa è una malattia particolarmente difficile nel mondo odierno, che richiede un aspetto estetico perfetto, perché il paziente può presentare numerosi cambiamenti che causano problemi di accettazione, come noduli, tumori, displasie e deformità. Uno dei timori riguarda quindi non solo i sintomi, ma anche la mancanza di accettazione sociale. I genitori temono che se la malattia nei loro figli si sviluppa in modo visivo, vengano rifiutati. Abbiamo pazienti che sono ricoperti di noduli e sono esposti all'ostracismo sociale. Queste sono situazioni molto spiacevoli.

Naturalmente, i problemi estetici sono un aspetto della malattia. Il potenziale clinico delle neurofibromatosi può essere molto più grave. I nostri pazienti si sottopongono a numerosi interventi chirurgici – oncologici, chirurgici, ortopedici – a volte anche a chemioterapia, e in età adulta sono esposti allo sviluppo di neoplasie maligne. La diagnosi della malattia, in molti casi, implica un contatto permanente con il sistema sanitario.

Ma è cambiato qualcosa a vantaggio dei pazienti?

Negli ultimi anni molto è cambiato e sono successe molte cose positive.

Prima del 2020, i pazienti cercavano informazioni sulle malattie sui social media, sfruttavano il passaparola e cercavano specialisti in autonomia. Tuttavia, una malattia imprevedibile ma multisintomatica richiede una conoscenza molto ampia da parte del medico curante. Ecco perché la nostra odissea diagnostica, che si tratti di genitori o pazienti adulti, era solitamente molto lunga. L'odissea diagnostica dei pazienti è anche costosa per il sistema sanitario, e raramente viene ricordata.

E cosa è cambiato?

Qualche anno fa, considerando sia questa odissea diagnostica sia il fatto che non riuscissimo a trovare specialisti con una conoscenza adeguata di questa malattia, abbiamo pensato di dover creare un nostro sistema di assistenza. Il paziente deve sapere dove si trova un medico esperto di questa malattia, in grado di fornirgli un'assistenza completa, conoscere tutti i possibili sintomi, sapere quando possono manifestarsi e cosa fare, ovvero quando indirizzare il paziente allo specialista giusto.

Ad esempio, se un bambino piccolo mostra i primi segni di scoliosi, un medico esperto in neurofibromatosi sa quando indirizzare il paziente a un ortopedico, preferibilmente a uno che abbia esperienza di lavoro con pazienti affetti da neurofibromatosi nella sua pratica clinica. Il concetto è simile per altri potenziali sintomi della neurofibromatosi. È proprio questo l'obiettivo dell'assistenza coordinata. Il coordinatore è un medico che conosce la malattia, osserva il paziente e, se necessario, lo indirizza al momento opportuno a un altro specialista che si occupa dei singoli sintomi della neurofibromatosi. E siamo riusciti a raggiungere questo obiettivo. L'assistenza coordinata per la neurofibromatosi è operativa dall'inizio del 2020. Inizialmente era basata su 4 centri in Polonia, mentre ora ne abbiamo 6.

Siamo fortunati ad avere medici eccellenti. Il programma di assistenza coordinata per la neurofibromatosi (NF) è stato creato da un medico impegnato nella cura dei pazienti con neurofibromatosi, il Dott. Marek Karwacki. È anche sorprendente che così tanti centri in Polonia abbiano deciso di puntare sui nostri giovani pazienti e di implementare un programma di assistenza coordinata per i pazienti con neurofibromatosi e rasopatie correlate.

È sufficiente?

Questo è il numero ottimale. Include i pazienti pediatrici, tutti fino ai 30 anni. Tuttavia, abbiamo un problema con gli adulti dopo i 30 anni, perché escono dal sistema quando entrano nell'età adulta.

Ora ci troviamo di fronte a un'altra sfida: creare centri di questo tipo e organizzare un modello di assistenza simile per gli adulti. Perché questo è necessario fino alla fine della vita. Incrociate le dita affinché ci riusciamo.

Quindi abbiamo un'assistenza completa per i bambini, ma non per gli adulti.

Cosa è cambiato in termini di trattamento e accesso alla terapia?

Anche in questo caso, molto è successo di recente. Dall'inizio dell'anno scorso, i bambini polacchi hanno avuto accesso al trattamento per specifici tumori inoperabili che possono comparire nel corso dei neurofibromi plessiformi NF1. Questo è molto importante per i pazienti, perché, come suggerisce il nome, inoperabile significava che non si poteva fare nulla al riguardo. Questi tumori rappresentano un enorme problema terapeutico: non possono essere operati e la loro pericolosità clinica è enorme. Distruggono il tessuto nervoso, causando così una serie di problemi di salute per il paziente e la sua sofferenza. L'accesso a questa terapia per i bambini polacchi rappresenta anche una grande speranza per tutti i pazienti, alimentando la speranza di ulteriori progressi nella scienza delle neurofibromatosi.

La medicina ha fatto un enorme passo avanti, perché prima non esisteva alcuna terapia. L'associazione ha quasi 20 anni e, in questi due decenni, possiamo osservare enormi cambiamenti positivi nella medicina, i cui beneficiari sono anche i pazienti con neurofibromi. Sono stati sviluppati test radiologici e genetici, e ora si parla di terapie!

Sono anche lieto che il gruppo di pazienti pediatrici in una situazione di salute molto difficile sia ben organizzato e riceva un'assistenza strutturata. Tuttavia, ciò di cui abbiamo ancora bisogno è l'organizzazione di un'assistenza così completa e coordinata per gli adulti.

Quindi non ci distinguiamo molto dagli altri Paesi e i pazienti non devono cercare assistenza all'estero?

Qui probabilmente è il contrario. Per quanto riguarda l'assistenza coordinata, devo ammettere di essere rimasto piacevolmente sorpreso dopo diverse conferenze europee, durante le quali abbiamo condiviso le nostre esperienze sull'istituzione di centri pediatrici. A quanto pare, la nostra organizzazione assistenziale viene presentata come una soluzione innovativa. Ho persino sentito il termine "modello polacco di assistenza per le neurofibromatosi". Non capita spesso. Siamo in contatto con altre organizzazioni di pazienti con neurofibromatosi di altri Paesi e riceviamo domande su in cosa consista questa organizzazione assistenziale in Polonia. Suscitiamo interesse e questo è molto piacevole. Non pensavo di vivere abbastanza a lungo per vedere un'epoca in cui ciò che l'organizzazione e i medici erano riusciti a creare sarebbe stato definito un modello polacco.

Questo è incoraggiante.

Questo ci dà la forza di non dormire sugli allori, ma dobbiamo andare avanti. Vogliamo che ogni paziente diagnosticato in età infantile abbia continuità assistenziale. Se lungo il percorso si presenta una terapia, sarà fantastico, ma il paziente deve essere gestito in modo coordinato e completo. Deve esserci uno specialista che conosca la sua malattia e che sappia come progredisce nelle diverse fasi della vita, a cosa prestare particolare attenzione e se ci sono - e quali - opzioni terapeutiche per questo paziente.

Possiamo avere le migliori terapie al mondo, ma senza una diagnosi corretta e rapida e un'assistenza sanitaria adeguatamente coordinata non potremo ottenere i massimi benefici per la salute.

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