Medicina personalizzata: la salute su misura per le nostre esigenze

Immaginiamo un gesto semplice come l'acquisto di scarpe. Converremo che, a medio e lungo termine, saremo serviti meglio e persino risparmieremo se scegliamo scarpe di alta qualità, realizzate su misura, tenendo conto delle particolarità dei nostri piedi e delle nostre esigenze quotidiane. Nel rispetto delle proporzioni, questo è esattamente ciò che la medicina personalizzata offre alla nostra salute.

Basandosi sul profilo genetico unico di ogni persona, nonché sul suo ambiente e stile di vita, la medicina personalizzata consente lo sviluppo di terapie "su misura", aumentandone l'efficacia e riducendone gli effetti collaterali. Ma non si limita al trattamento: consente anche di anticipare il rischio di malattia ancor prima della comparsa dei sintomi e contribuisce a diagnosi più accurate. Queste caratteristiche uniche rappresentano un innegabile vantaggio per le persone affette da patologie, che guadagnano più anni di vita e una migliore qualità di vita, con minori effetti collaterali associati ai trattamenti.

I benefici si estendono anche ai sistemi sanitari. Nonostante l'investimento iniziale, i benefici a medio-lungo termine sono molteplici: la diagnosi precoce della malattia consente di elaborare strategie per prevenirne la progressione o rallentarne l'avanzamento. Diagnosi più accurate, spesso possibili con metodi non invasivi, come il semplice prelievo di una goccia di sangue, riducono l'incertezza, consentendo un utilizzo più efficiente delle risorse e un minore spreco di farmaci.

C'è un altro vantaggio molto importante: la medicina personalizzata approfondisce la nostra conoscenza dei meccanismi delle malattie, aprendo la strada a terapie più efficaci e mirate. Quella che potrebbe sembrare una visione del futuro è già realtà, grazie ai progressi nella raccolta e nell'analisi di informazioni molecolari e genetiche. Tecnologie come i big data, l'intelligenza artificiale e il machine learning ci consentono di integrare e interpretare enormi volumi di dati, combinando informazioni genetiche, cliniche e comportamentali: una rivoluzione nel settore sanitario.

In Portogallo, è già una realtà trattare le malattie oncologiche basandosi sulle molteplici variabili che le causano, anziché limitarle alla loro localizzazione anatomica. Un esempio sono le terapie con cellule CAR-T, utilizzate nel trattamento di linfomi e leucemie. In questo processo, le cellule del paziente vengono modificate in modo che riconoscano e aggrediscano specificamente le cellule tumorali.

Questa forma avanzata di immunoterapia ha dimostrato alti tassi di successo. Tuttavia, l'accesso a queste terapie in Portogallo incontra notevoli ostacoli logistici ed economici, poiché il Paese attualmente non ha la capacità di svilupparle o produrle.

Un'altra innovazione già disponibile è il sequenziamento genomico, applicato alle pazienti che hanno esaurito le opzioni terapeutiche convenzionali. Sono ora disponibili anche test genetici per rilevare mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano significativamente il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie, consentendo di adottare misure preventive in grado di prevenire lo sviluppo della malattia.

Ma la medicina personalizzata e di precisione va ben oltre l'oncologia. In settori come le malattie cardiovascolari, la neurologia, la psichiatria e il dolore cronico, è ora possibile adattare i trattamenti al profilo genetico di ciascun paziente, aumentando l'efficacia delle terapie e riducendone gli effetti collaterali. I test genetici consentono inoltre l'identificazione precoce di malattie rare, consentendo lo sviluppo di terapie personalizzate. Anche nel campo delle malattie infettive, questo approccio consente l'identificazione di varianti genetiche sia dell'agente infettivo che dell'ospite, facilitando la selezione di antivirali o antibiotici più efficaci e contribuendo alla riduzione della resistenza antimicrobica, una delle maggiori sfide della medicina odierna.

Questi sono solo alcuni esempi dell'enorme potenziale di questo approccio clinico, che fornisce la terapia giusta al momento giusto. E sarà proprio questo il tema della terza sessione del ciclo di Innovation Talks - "Medicina personalizzata: il futuro è adesso?", promossa dalla piattaforma Health in Dialogue, con il supporto di AstraZeneca, il 27 giugno alle 9:30, presso l'Auditorium dell'Ordine dei Farmacisti di Lisbona.

La conoscenza della medicina personalizzata, sia tra gli operatori sanitari che tra le persone affette dalla malattia, è essenziale. Solo con la conoscenza e la formazione sarà possibile promuoverne l'accesso diffuso.

Concentrarsi sull'individuo per curare la malattia è già il presente e sarà, senza dubbio, il futuro della medicina.

Jaime Melancia, presidente del consiglio di amministrazione della piattaforma Salute in Dialogo