Uma doença genética que pode apagar seu sorriso? Alba e Irene convivem com ela (e não há cura).

Quando pequena, Alba não conseguia acompanhar os colegas nas aulas de educação física; cansava-se e caía. Um dia, um de seus professores se aproximou de sua mãe para conversar. "Não é normal que ela se canse tão rápido", disse ele. Sua mãe, já desconfiada, começou a visitar vários hospitais de Madri. Ela foi diagnosticada em um hospital em sua cidade natal, Alcalá de Henares . Alba sofria de distrofia muscular facioescapulohumeral .

Esta doença, também conhecida como distrofia FEH , é genética e degenerativa. Causa perda de massa muscular através da produção da proteína DUX4 , que é tóxica para o músculo e frequentemente leva a problemas de mobilidade e dependência . É uma doença familiar rara, com prevalência de aproximadamente uma em 20.000 pessoas, de acordo com dados da Orphanet, uma base de dados de doenças raras. Embora especifiquem que o número é "indubitavelmente" uma subestimação : "Muitas vezes não é diagnosticada, é a terceira forma mais comum de miopatia."

Além disso, a doença, comemorada em seu Dia Mundial todo dia 20 de junho, não tem cura. "O tratamento é sintomático e visa prevenir a rigidez e a dor articular por meio de mobilização passiva e administração de analgésicos. Em casos graves, pode ser necessário suporte ventilatório . A intervenção cirúrgica consiste na fixação da escápula para melhorar a elevação do braço. O prognóstico depende da extensão da perda da capacidade funcional . A expectativa de vida não é afetada", relata a Orphanet .

Alba , agora com 21 anos, precisa de uma cadeira de rodas e admite que precisa se adaptar constantemente: " Aumenta a resiliência e a engenhosidade, pois se tenho dificuldade para levantar o braço de um lado, tenho que me virar para outro. Aceitei a doença muito bem ."

Questionada sobre o futuro, ela fala de incerteza e estresse, mas destaca o apoio que recebe da associação espanhola para esses pacientes, a FSHD Espanha. Aliás, Alba pôde participar do 32º Congresso Internacional de FSHD , realizado em Amsterdã de 13 a 15 de junho. "Estou otimista porque as empresas farmacêuticas estão interessadas em nós", acrescenta.

Sobre a mobilidade reduzida , ela acredita que ela deveria ser incluída na educação desde a escola : "Precisa haver mais conscientização porque aí as pessoas me olham na rua e eu me sinto estranha."

Irene , natural de Badalona, ​​tem uma história semelhante, pois também sofre da mesma condição. Aos 21 anos, ela está cursando Estudos do Leste Asiático e partirá para a Coreia do Sul em um programa de intercâmbio em fevereiro do ano que vem. Ela foi diagnosticada aos 13 anos , pois ouvia constantemente que seus problemas eram decorrentes de escoliose.

Até começar a andar desajeitadamente, sua perna direita não funcionava como sempre . "Não melhorei com a reabilitação; até tentei usar palmilhas ", conta. Um cirurgião ortopédico solicitou duas radiografias laterais e decidiu que um neurologista deveria revisar os resultados. "Entrei pela porta e ele disse: 'Vou fazer um eletromiograma , mas sei o que você tem'", continua.

"Tenho dificuldade para andar e mobilidade limitada no meu braço direito."

A surpresa foi que seu diagnóstico foi seguido pelo da mãe e da avó, já que a condição frequentemente afeta mais de um membro da família. "Tenho dificuldade para andar e mobilidade limitada no braço direito . Fico muito cansada depois de me exercitar, e eles estão estudando meu coração porque sua função é um tanto limitada", diz ela.

Quando soube da associação, graças a um médico que a contou, sentiu-se aliviada: " Posso ser 100% eu mesma ; eles me entendem". "Vivo um dia de cada vez; sei que não vou conseguir parar os sintomas. Não sei como estarei amanhã, mas estou bem hoje ", conclui.

A FSHD Espanha enfatiza a importância de se avançar em direção a uma possível cura: "Atualmente, não há tratamento , e os afetados enfrentam deterioração progressiva do corpo, dores musculares e fadiga constante . Em muitos casos, afeta os músculos faciais e, à medida que progride, elimina a capacidade de sorrir", explicam.

A associação é financiada pelas taxas de adesão de seus 300 membros e por doações e está trabalhando para criar um registro de pacientes que "fornecerá dados essenciais para pesquisas" e, assim, atrairá ensaios clínicos para a Espanha . Eles enfatizam que "resultados encorajadores" dos ensaios em andamento e o planejamento de novos foram anunciados em Amsterdã.

Eles também comentam que inúmeras empresas farmacêuticas demonstraram interesse nesta doença. "Uma cura poderia ter aplicações em áreas tão comuns quanto a perda de massa muscular associada ao envelhecimento . No momento, os pacientes estão em uma corrida contra o tempo, pois o medicamento precisa ser desenvolvido o mais rápido possível para evitar que a doença progrida ainda mais. É necessário financiamento para isso", concluem.