O mapa mais completo do DNA humano está pronto, abrindo caminho para a medicina personalizada.

O mapa mais completo do genoma humano já obtido abre caminho para a medicina personalizada e terapias sob medida, decodificando variações complexas e até então ilusórias do DNA que influenciam uma ampla gama de características, da digestão à resposta imunológica e ao controle muscular, e, portanto, desempenham um papel crucial em muitas doenças.
Este importante avanço na compreensão do genoma humano é resultado de dois estudos internacionais de larga escala publicados na revista Nature e liderados pelo Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL) e pela Universidade Heinrich Heine de Düsseldorf, Alemanha. O novo mapa baseia-se em dois sucessos importantes alcançados nos últimos anos: o primeiro sequenciamento completo de um único genoma humano, publicado em 2022, e o primeiro rascunho de pangenoma representando a diversidade genética global, obtido em 2023 a partir de 47 indivíduos.
Os novos dadosOs novos dados, que foram disponibilizados publicamente, expandem significativamente ambos os esforços, preenchendo 92% das lacunas restantes graças às novas tecnologias que permitem que sequências de DNA muito mais longas, de até dezenas de milhares de bases, sejam lidas de uma vez e interpretadas corretamente.
"Há cerca de 15 anos, a maior parte do sequenciamento do genoma humano se baseava em 'leituras' de pequenos trechos de DNA, insuficientes para reconstruir um genoma completo", diz Jan Korbel, do EMBL, que coordenou os pesquisadores com Tobias Marschall, da Universidade de Berlim. "No entanto, há cerca de cinco anos, tornou-se possível sequenciar genomas humanos sistematicamente graças a novas tecnologias disponíveis comercialmente", comenta Korbel, "capazes de decodificar trechos muito maiores de DNA".
Variações genéticasVariações genéticas contribuem para tornar cada indivíduo único. Em seu trabalho inicial, a equipe de pesquisa examinou 1.019 genomas do conjunto de dados do Projeto 1000 Genomas, abrangendo 26 populações em cinco continentes. Utilizando métodos de sequenciamento de leitura longa, os pesquisadores criaram mapas detalhados da variação estrutural nos genomas da coorte. "A iniciativa original", diz Sarah Hunt, coautora da pesquisa, "criou um mapa de localizações variáveis do genoma na população humana, e isso nos permitiu buscar sistematicamente regiões associadas a doenças comuns. Nossa versão é mais precisa e aprofundada e nos permitirá buscar novas correlações entre doenças."
O segundo grupo de pesquisa utilizou uma amostra de 65 indivíduos, mas combinou vários métodos poderosos de sequenciamento para montar genomas mais completos do que era possível anteriormente. "Este trabalho", enfatiza Hunt, "revela novos insights biológicos, esclarecendo partes do genoma que não conseguíamos ver antes."
Doenças genéticasAs descobertas são de enorme importância clínica, pois representam um marco na identificação e verificação de variações genéticas em doenças. Em um terceiro experimento, os pesquisadores demonstraram que o uso do conjunto de dados maior, composto por 1.019 genomas, melhorou significativamente a precisão da identificação de variantes associadas a doenças em comparação com métodos anteriores. "Esses estudos", conclui Marschall, "representam um excelente exemplo de pesquisa colaborativa que abre novas perspectivas na ciência genômica e um passo em direção a um pangenoma humano mais completo."
La Repubblica