O que é a doença de Huntington? A doença devastadora e sem cura é tratada pela primeira vez com terapia genética inovadora.

Pacientes com doença de Huntington receberam um novo raio de esperança.

Neurologistas anunciaram um novo tratamento inovador, revelado na quarta-feira, como "nada menos que o início de uma nova era", enquanto as famílias disseram que era "fantástico".

A doença de Huntington é uma condição genética devastadora na qual um único gene defeituoso faz com que proteínas tóxicas se acumulem nos neurônios, matando células nervosas e, eventualmente, deixando os pacientes incapazes de se mover, cuidar de si mesmos ou pensar com clareza.

Estima-se que cerca de 30.000 pessoas nos EUA tenham a doença, e os pacientes conseguem viver normalmente até os sintomas surgirem, geralmente por volta dos 30 e 40 anos.

Cerca de 700 a 800 pacientes morrem a cada ano, com a maioria das mortes ligadas a complicações causadas pela doença, como problemas de deglutição, o que faz com que alimentos e líquidos entrem nos pulmões, causando pneumonia e engasgo.

Em média, os pacientes vivem apenas cerca de 10 a 20 anos após o início dos sintomas.

Cientistas lutam há anos para encontrar uma cura para a doença, mas agora, pesquisadores dizem que podem finalmente estar à beira de um tratamento com uma nova terapia genética que pode ajudar as células a eliminar as proteínas tóxicas responsáveis ​​pela condição.

Em um estudo de três anos em que o tratamento foi infundido no cérebro de 29 pacientes, 75% viram a progressão dos sintomas diminuir significativamente, disseram os pesquisadores.

O Dr. Edward Wild, neurologista consultor do University College London Hospitals, que participou da pesquisa, disse: "Este resultado é a boa notícia pela qual estávamos trabalhando e esperando: não apenas um tratamento que retarda a progressão desta terrível doença, mas um que o faz com uma eficácia realmente impressionante.

'É nada menos que o início de uma nova era para as famílias afetadas pela doença de Huntington.

'Agora, precisamos trabalhar com a mesma diligência para transformar esse avanço em algo que beneficie a todos que precisam.'

A doença é um distúrbio genético causado por uma falha no gene Huntingtin, ou HTT.

Normalmente, esse gene fornece instruções para a produção da proteína huntingtina, uma proteína essencial nos neurônios para mover outros componentes pela célula.

Mas quando esse gene sofre mutação, como na doença de Huntington, ele faz com que o corpo crie uma proteína huntingtina tóxica e malformada.

Essas proteínas se acumulam nas células e formam aglomerados que interferem nas funções celulares normais, levando os neurônios a se decomporem e morrerem gradualmente, desencadeando os sintomas da doença de Huntington.

A mutação também pode fazer com que resíduos de proteínas comecem a se acumular porque a proteína huntingtina não consegue transportá-los para fora da célula.

A doença de Huntington não é uma infecção que pode ser contraída de outras pessoas, mas sim uma doença genética transmitida de pais para filhos.

Cada pessoa herda duas cópias de cada gene, uma da mãe e outra do pai. E a doença de Huntington segue um padrão autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia defeituosa é suficiente para causar a doença.

Isso significa que cada filho de um pai com doença de Huntington tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso.

Como os sintomas só aparecem quando a pessoa atinge os 30 ou 40 anos, muitos pacientes já tiveram filhos antes dos sinais de alerta aparecerem.

Na grande maioria dos casos, a condição é hereditária, embora em ocasiões muito raras possa surgir espontaneamente de uma nova mutação no gene da huntingtina.

Pacientes com doença de Huntington progridem por três estágios, de acordo com a Huntington's Disease Society of America .

No estágio inicial, os pacientes podem apresentar pequenos movimentos involuntários, como mexer ou torcer inesperadamente os dedos, os pés, o rosto ou o tronco, e também podem sofrer uma sutil perda de coordenação. Eles também podem ter dificuldade para pensar em problemas complexos.

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No estágio intermediário, os sintomas se tornam mais avançados, com movimentos involuntários se tornando mais frequentes. Em alguns casos, os indivíduos também têm dificuldade para andar, muitas vezes precisando usar um andador.

Os pacientes também podem começar a ter dificuldades para engolir, manter o equilíbrio e podem perder peso.

Muitos também sofrem de depressão, que é um impacto direto da doença no cérebro, pois causa uma degeneração nos neurônios que controlam o humor.

Esses sintomas tendem a deixar os pacientes incapazes de continuar trabalhando ou dirigindo e eles também podem não conseguir mais administrar suas próprias finanças ou tarefas domésticas, mas ainda conseguem comer, se vestir e cuidar da higiene pessoal.

No estágio final, a doença se torna muito avançada e os pacientes geralmente não falam ou ficam acamados, embora especialistas digam que eles ainda mostram sinais de compreensão.

Nesta fase, os movimentos involuntários são substituídos por rigidez nos músculos ou contrações involuntárias e sustentadas.

Os pacientes não tendem a viver mais do que 10 a 20 anos após o surgimento dos sintomas, em média.

Os médicos dizem que não há tratamentos para alterar o curso da doença, mas há medicamentos disponíveis que podem aliviar alguns dos seus sintomas.

Médicos da Cleveland Clinic dizem que podem prescrever medicamentos para ajudar a reduzir os movimentos involuntários.

Eles também podem prescrever antidepressivos e medicamentos estabilizadores do humor para ajudar a aliviar a depressão causada pela doença.

Na Clínica Mayo , os médicos dizem que os pacientes receberão um psicoterapeuta, um fonoaudiólogo ou um fisioterapeuta para ajudar alguém a manter o movimento e a fala pelo maior tempo possível e desenvolver mecanismos de enfrentamento com sua família.

Também pode ser possível evitar que um paciente transmita a condição aos seus filhos por meio da fertilização in vitro, onde a triagem genética é usada para garantir que apenas embriões não afetados sejam implantados.

O novo medicamento, desenvolvido pela empresa de biotecnologia holandesa uniQure, usa terapia genética para tratar a doença.

O medicamento usa um vírus inofensivo embalado com uma proteína que combate a doença de Huntington e que é infundida no cérebro em uma neurocirurgia que dura de 12 a 18 horas.

O vírus então entrega novo DNA às células, fazendo com que elas criem um novo RNA mensageiro, um precursor de proteína que, segundo os cientistas, pode eliminar a proteína huntingtina mutada das células nervosas.

O tratamento foi testado em 29 pacientes até agora, que foram acompanhados por três anos após receberem o tratamento.

No geral, 75% apresentaram uma desaceleração na progressão dos sintomas após o tratamento.

O fabricante agora diz que espera disponibilizar o tratamento a outras pessoas até o final de 2026. É provável que custe dezenas de milhares de dólares por tratamento.

O Dr. Ed Wild, neurologista consultor do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia do University College Hospital de Londres, que estava envolvido na pesquisa, disse: "Este é o resultado que estávamos esperando."

'Havia todas as chances de nunca vermos um resultado como esse.

"Então, viver em um mundo onde sabemos que isso não só é possível, mas a magnitude real do efeito é de tirar o fôlego. É muito difícil encapsular totalmente a emoção."