Kadınları daha çok etkileyen ve ayak kaşıntısıyla başlayabilen otoimmün hastalık

Elida bir günden diğerine ellerinde ve ayaklarında yoğun kaşıntılar yaşamaya başladı. Nedenini bilmiyordu ama geçmiyordu çünkü "dayanılmaz" hale geldi. İlk doktora gittiğinde, bunun sebebinin doğum kontrol hapları olduğunu düşündü. "Bana bunun imkansız olduğunu söyledi ve karaciğer fonksiyonunu kontrol etmek için bazı testler istedi," diye hatırlıyor.

Sonuçlar bir değişiklik olduğunu gösteriyordu ve Elida özel bir sindirim tıbbı kliniğine randevu aldığında. "Mart ayında kaşıntı yaşamaya başladım ve Haziran ayında teşhis konuldu. Şanslıydım," diye itiraf ediyor. Küçük intrahepatik safra kanallarına zarar veren ve kolestaza, fibroza ve olası siroza yol açan nadir bir otoimmün hastalık olan birincil biliyer kolanjit (PBC) hastasıydı.

"Kişinin bağışıklık sistemi , safrayı karaciğer hücrelerinden bağırsağa taşıyan kanalların bir kısmına, özellikle de karaciğerin içindeki mikroskobik olan ve ultrason, MRI veya başka bir görüntüleme testinde görülemeyen en küçük çaplı kanallara saldırır. Bu çok nadir ve karmaşıktır ," diye açıklıyor Pontevedra Üniversitesi Hastane Kompleksi'ndeki Sindirim Sistemi Servisi başkanı Juan Turnes , El Confidencial'a.

Elida altı aydır evliydi . O noktada, kan değerleri dengesiz olduğu için, olumlu bir sonuç görene kadar hamile kalmasını beklemesinin en iyisi olduğu söylendi. Ancak, Temmuz 2006'da beklenmedik bir haber aldı: bir bebek bekliyordu. Daha sonra jinekoloğu kolanjit tedavisini durdurmaya karar verdi ve Elida'nın sağlığı kötüleşti. "İlk başta kimse beni yüksek riskli bir kliniğe yönlendirmedi ve hatta yemek borusu varislerim vardı," diye hatırlıyor.

Birkaç ay sonra başka bir profesyonel ona tedaviye devam etmesi gerektiğini söyledi. İki hafta sonra , tıbbi ekip Elida'nın " yüksek kan bilirubin seviyeleri " nedeniyle doğumunu planlamaya karar verdi: "Plasentaya geçme riskiyle karşı karşıyaydık ve bu zaten bebek için tehlikeliydi." Ancak Elida daha erken, 34. haftada doğum yaptı.

"Öyle kaşıntılı bir hamilelik geçirdim ki ölmek istiyordum ve sürekli bitkindim," diye anlatıyor Elida. Jinekolog ona, "Tedavini durdurmasalardı, böyle olmazdın," dedi. Değerlerini dengelemeye yönelik girişimlere rağmen başarılı olamadılar: " Her türlü olası kombinasyonu denemişlerdi ve bana ne yapacaklarını bilmediklerini söylediler." Son şansını -karaciğer nakli- tüketmek için bu Kordobanlı kadın ülkenin diğer tarafında, Barselona'da ikinci bir görüş aradı .

Birkaç yıl boyunca, her üç ayda bir Barselona'yı ziyaret etti , ancak hastalığı durduramadılar ve Temmuz 2013'te karaciğer nakli için bekleme listesine alındı. Aynı yılın 9 Ekim'inde , yeni organını almak için ameliyathaneye girdi. Aslında, ameliyata neredeyse sıfır kodda girdiğini iddia ediyor, hastanın çok kısa bir yaşam beklentisiyle hayatta kalmak için hemen nakil yaptırması gereken aşırı acil bir durum. "Aileme , o karaciğer gelmeseydi ne kadar yaşayacağımı bilmediklerini söylediler," diye ısrar ediyor.

Şu anda 47 yaşında ve iyi hissediyor, ancak PBC tedavisine devam ediyor. "Sağlıklı bir karaciğerle başladım ve nakil için gerekli ilaçlar ve bağışıklık baskılama ile kan testlerim son iki yıldır mükemmel . Sadece çok seyrek kaşıntı atakları yaşıyorum."

Kadınları daha çok etkiliyor

Dr. Turnes ise, gerçekte tüm otoimmün hastalıkların kadınları daha fazla etkilediğini, ancak bu durumda kadın-erkek oranının dokuza bir olduğunu, yani etkilenen her on kişiden dokuzunun kadın olduğunu belirtiyor: "Bu oldukça karakteristik."

Uzman, hastalığın İspanya'da yaklaşık 10.000 kişiyi etkileyebileceğini tahmin ediyor, ancak erken evrelerinde semptom göstermediği için gerçek yaygınlığın muhtemelen hafife alındığını da ekliyor. "Avrupa ve küresel düzeyde ilginç bir özellik, Crohn hastalığı gibi bazı diğer otoimmün hastalıklarda olduğu gibi, kuzey-güney yönünde bir eğimin de olmasıdır. Norveç, Birleşik Krallık, İsveç ve Danimarka'da Portekiz, İspanya veya İtalya'dan daha yüksek bir yaygınlık var. Tarihsel olarak genetik faktörlere değil çevresel faktörlere atfedilen bu fark, giderek olumsuz anlamda daralıyor, ancak hala kesin nedenini bilmiyoruz ," diye ekliyor.

Doktor , 1990'lı yılların başına kadar tedavisinin olmadığını, hatta o dönemde ve 2014 yılına kadar hastalığın adının primer safra sirozu olduğunu anlatıyor: "Tedavisi olmayan, çoğu insanda siroza kadar ilerleyen, tek çözümün nakil olduğu bir hastalıktı; neyse ki artık durum böyle değil."

"Bu nakillerdeki azalma, 1990'ların başında Barselona'daki Hospital Clínic tarafından yürütülen araştırmanın , safra oluşturan tuzların bir bileşeninin bir varyantından oluşan ursodeoksikolik asit adı verilen etkili bir tedaviyi keşfetmesi ve doğrulaması nedeniyle gerçekleşti. Bu, iltihap giderici ve immünomodülatör etkilere sahip olup, hastalığın etkisini azaltıyor ve hatta birçok kişide tamamen etkisiz hale getiriyor," diyor.

Ayrıca insanların %20 ila %40'ının "tam olarak yanıt vermediğini ve başka bir şeye ihtiyaç duyduğunu" vurguluyor. "İyi yanıt vermeseler bile, hiçbir tedavi almayan insanlara göre daha iyi bir prognoza sahipler" diye açıklıyor.

Benzer şekilde, uzman, tedaviye yanıt vermeyen kişiler için 2016 yılına kadar ikinci basamak bir seçenek olmadığını ve Ocaliva olarak pazarlanan obeticholic asit adlı yeni bir ilacın Avrupa İlaç Ajansı (EMA) ve Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandığını garanti ediyor. " Standart tedaviye yanıt vermeyen kişilere bir yanıt olarak ortaya çıktı. Bu hastaların yaklaşık %50'sinin kurtarılmasını sağladı, ancak çoğunda çok sakatlayıcı olabilen kaşıntı gibi önemli yan etkilere neden olma pahasına. Bu özellikle sorunluydu, çünkü kaşıntı ve yorgunluk zaten bu hastalığa sahip kişilerin yaşadığı semptomlardır," diye açıklıyor.

2024 yılında hem FDA hem de EMA, uzun vadeli çalışmaların " yan etkilere neden olmasının yanı sıra analizlerde iyileştirmeler üretmesine rağmen gerçek dünyada prognoz açısından fayda göstermede başarısız olması" nedeniyle ilacın pazarlama yetkisini geri çekti.

Ancak doktor, IIS Galicia Sur ve Pontevedra Üniversitesi Hastane Kompleksi Sindirim Servisi ile ilişkili IDARA Araştırma Grubu'nun , son beş yıldır hastalara ilaç yoksunluğu ihtiyacını hafifletecek tedaviler bulmak için çeşitli klinik çalışmalara katılma fırsatı sunduğunu açıklıyor. "Bu çalışmalardan biri, Sağlık Bakanlığı'ndan yeni fon onayı alan ve birinci basamak tedaviye yanıt vermeyen kişilerin yaklaşık yarısını kurtarmayı başaran Elafibranor ilacını içeriyordu. İltihaplanmayı, kaşıntıyı ve yorgunluğu azalttığı için ilginç faydalı etkileri var, bunlar çok karakteristik iki semptom . Ayrıca, kronik hasarı, yara izini ve fibrozu azaltıyor," diye onaylıyor.

Turnes, "maalesef" bir tedavi seçeneği olmadığını açıklıyor: " Karmaşık bir patolojiyle karşı karşıyayız ve bu patolojide tam bir iyileşme elde etmek önemli bir zorluk teşkil ediyor. Bana göre tam bir iyileşme, hepatit C'de olduğu gibi bir tedavi uyguladığımız, virüsü ortadan kaldırdığımız, tedaviyi askıya aldığımız ve hastalığın tekrar ortaya çıkmadığı bir durumdur ."

"Kısa vadeli bir tedaviyle bunu devre dışı bırakmak son derece zordur. Yine de, tıbbın sürekli ilerlemesine güveniyorum ve 10 ila 20 yıl içinde bu hedefe ulaşabileceğimizi göz ardı etmiyorum," diye sonlandırıyor.