Karmaşık Epilepsiler: Bakım Sürekliliğini Sağlayan Bir Belge

Özellikle nadir görülen kronik nörolojik hastalıkları olan hastalar için pediatrik dönemden erişkinliğe geçişte bakımın sürekliliğini sağlamak, günümüz sağlık sistemi için önemli bir zorluk teşkil etmektedir. Bunlar, bugün Roma'da düzenlenen ve Senato Sağlık ve Çalışma Komitesi Başkanı Senatör Franco Zaffini tarafından desteklenen "Kronik nörolojik hastalıklarda pediatrik dönemden erişkinliğe geçiş: Ulusal Nadir Hastalıklar Planı 2023-2026 bağlamında multidisipliner ve entegre bakım yollarının sürekliliğini sağlamak" başlıklı kurumsal etkinlikte ele alınan temel konulardır. Bir bildiride, tartışmanın merkezinde, UCB Pharma tarafından EDRA ile iş birliği içinde desteklenen ve Lennox-Gastaut sendromu, Dravet sendromu, Angelman sendromu ve CDKL5 eksikliği sendromunu içeren nadir ve oldukça karmaşık bir hastalık grubu olan gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler (DEES) bağlamında Ulusal Nadir Hastalıklar Planı'nın (PNMR) 2023-2026'nın uygulanmasını desteklemeyi amaçlayan "Deestrategy" belgesinin sunumu yer almaktadır.

Nadir Hastalıklardan Sorumlu Sağlık Bakan Yardımcısı Marcello Gemmato, "Ulusal Sağlık Hizmetimiz, en karmaşık vakalarda bile, çoğunlukla çocuklar olmak üzere, nadir hastalıkları olan hastalara bakım sağlama becerisini gösteren bir mükemmellik merkezidir," dedi. "İtalya, bu hastalıkların teşhisi, yönetimi ve taraması konusunda dünyada ikinci, Avrupa'da ise birinci sıradadır: Bu başarı, kurumlar, sağlık profesyonelleri, hasta dernekleri ve endüstriden oluşan gerçek bir ekosistem sayesinde mümkün." Gemmato, "Bakanlığımızın öncelik olarak belirlediği temel kritik konulardan biri olan Kuzey ve Güney arasındaki ve aynı bölgeler içindeki bölgeler arasındaki eşitsizlikleri azaltmak için disiplinlerarası bir yaklaşıma odaklanan Deestrategy belgesinin arkasındaki girişimi tebrik etti. Hastalar, özellikle de nadir hastalık hastaları söz konusu olduğunda, bu eşitsizlik kabul edilemez. Deestrategy'de, Meloni hükümeti ve Bakan Schillaci tarafından 50 milyon avroluk fonla desteklenen 2023-2026 Ulusal Araştırma Konseyi (PNMR) hükümlerinin somut bir şekilde uygulandığını görüyorum ve bazı kritik sorunların nihayet çözülmeye başladığı gerçeğine ihtiyatlı bir iyimserlikle bakıyorum." dedi.

Nadir epilepsiler, bilişsel, nörolojik ve psikiyatrik bozuklukların yanı sıra diğer organ tutulumlarıyla da ilişkilendirilebilen, ilaca dirençli nöbetlerle karakterize heterojen bir durum grubudur. Bu grup, çeşitli düzeylerde engelliliğe neden olan nadir epilepsileri (DEE) içerir. Neredeyse her zaman çocukluk çağında ortaya çıkan bu durumların karmaşıklığı, yetişkinlikte de devam etmesi gereken multidisipliner bir sağlık yönetimi gerektirir. Ancak toplantıda gündeme getirilen temel konulardan biri, pediatrik dönemden yetişkin döneme geçişin zorluğudur. Uzmanlara göre, bu geçiş sırasında örneğin semptomlarda bir evrim gözlemlenebilir: nöbetlerin sayısı veya yoğunluğu azalabilir ve ilişkili nörolojik ve psikiyatrik bozukluklar yaygınlaşabilir. Bu nedenle kritik konu, hastalar ve aileler için önemli gecikmelere ve rahatsızlığa yol açabilecek tanıyı yeniden değerlendirme ve terapötik tedavileri gözden geçirme ihtiyacıdır. Bu bağlamda, Deestrategy çocukluktan yetişkinliğe geçiş için yenilikçi, sürdürülebilir ve bütünleşik bir bakım modeli önermektedir.

Girişim, bakıma eşit erişimi sağlamak, bölgesel eşitsizlikleri gidermek ve sağlık ve sosyal bakım hizmetlerini entegre etmek için öncelikli eylemler öngören Ulusal Rehabilitasyon Planı'nın (PNMR) uygulanması için stratejik bir zamanda geliyor. Belgenin yazarları, DEES yönetimindeki temel zorlukları analiz ederek, acil eylem gerektiren dört öncelikli alan belirliyor: pediatrik-yetişkin geçişinin yapılandırılmış yönetimi, multidisipliner yaklaşımın güçlendirilmesi, sosyal bakım hizmetlerinin güçlendirilmesi ve tele-tıbbın geliştirilmesi. Yapılan analiz, DEES hastalarının bakımında Bölgeler ve sevk merkezleri için somut bir kılavuz görevi görebilecek ortak bir operasyonel yolun geliştirilmesine olanak sağladı.

"Gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler, nadir hastalıklar alanında karmaşık bir zorluk teşkil ediyor. Pediatrik dönemden erişkin döneme geçişin hasta bakımında kritik bir nokta haline gelmemesini sağlamak bizim görevimiz," diyor Zaffini. "2023-2026 Ulusal Araştırma Konseyi'nin (PNMR) hedefleriyle uyumlu, ülke genelinde yapılandırılmış, sürekli ve tutarlı bir yönetim sağlamak için somut bir kararlılığa ihtiyaç var; böylece kimse geride kalmayacak."

"UCB, Edra ile iş birliği içinde yürütülen ve gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler bağlamında Ulusal Araştırma Konseyi'nin (PNMR) uygulanmasını somut olarak desteklemeyi amaçlayan bir girişim olan Deestrategy'ye güçlü bir şekilde inanmaktadır," diye vurguluyor UCB İtalya Genel Müdürü Federico Chinni. "Bu girişim, yaşam döngüsü boyunca hasta bakım yollarını iyileştirebilecek müdahaleleri teşvik ederek bütünleşik ve çok disiplinli bir yaklaşım sağlamaktadır. Bunu yapmak için hasta federasyonları, uzman klinisyenler, epileptologlar, çocuk nörologları ve nöropsikiyatristler, nadir hastalıklar ağının bölge temsilcileri, sağlık planlamacıları, bölge müdürleri ve hastane eczacılarıyla birlikte çalıştık." Projenin geniş bir uzman ve paydaş grubuyla paylaşılan sonuçları, yapılandırılmış bir formatta mevcuttur ve DEES'li hastalar için bakım yolunun uygulanmasında yer alan Bölgeler ve sevk merkezleri için operasyonel bir kılavuz görevi görebilir. Uzmanlar, bu sendromlar için yeterli tedavi sağlamanın yalnızca yenilikçi ilaçların kullanıma sunulması anlamına gelmediğini, aynı zamanda uzman paydaşların dinlenmesi ve katılımının yapılandırılması ve sistemdeki boşlukları doldurabilecek bir yaklaşımla, etkilenen bireylerin ve ailelerin en iyi çıkarları doğrultusunda bakımı iyileştirmeyi amaçlayan projelerin teşvik edilmesi anlamına geldiğini vurguluyor.

Senatör Ignazio Zullo, "Epilepsi yasası, nadir görülen epileptik ensefalopatilerle yaşayan birçok aileye çözüm sunmak için bir araç olabilir," diye belirtti. "Bu durumların yasa metnine dahil edilmesi, tedavi ve bakım yollarındaki bölgesel eşitsizliklerin üstesinden gelme konusunda açık bir taahhüt anlamına geliyor. Amacımız, ülke genelinde tutarlı, çok disiplinli ve sürekli bakım sağlamanın yanı sıra, bu bireylerin ve ailelerinin sosyal, eğitimsel ve bakım ihtiyaçlarının da tanınmasını teşvik etmektir. Bu, daha eşitlikçi, şefkatli ve kapsayıcı bir sağlık hizmeti modeli oluşturma yolunda önemli bir adımdır."

Bu taahhüt, daha az bilinen hastalıklara hakkaniyet ve ilgi sağlamayı amaçlayan Nadir Hastalıklar Grubu tarafından yürütülen daha kapsamlı kurumsal çalışmanın bir parçasıdır. Senatör Daniela Sbrollini, "Nadir Hastalıklar Grubu, çoğu zaman görünmez kalanlara ses vermek için kuruldu," dedi. "Dijital inovasyona, multidisipliner bir yaklaşıma ve sürdürülebilirliğe dayalı bir model, hem gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler gibi hastalıkları olan hastaların ihtiyaçlarını karşılamak hem de tüm nadir hastalık sistemi için stratejik bir yol oluşturmak amacıyla ülke genelinde eşit erişim ve kaliteli bakım sağlamanın somut bir yolunu temsil ediyor." Senatör Orfeo Mazzella, Nadir Hastalıklar Parlamento Grubu ile "tedavi yollarındaki boşlukları doldurmaya kararlıyız," diye vurguladı. "Gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler somut müdahaleler gerektiriyor: Erişilebilir bakımı sağlamak, hastalar üzerindeki seyahat yükünü azaltmak ve tüm sağlık sistemini daha verimli hale getirmek için dijital teknolojilere ve evde bakım hizmetlerine yatırım yapmak şart."

Deestrategy, halihazırda yapılandırılmış ve uygulamaya hazır bir operasyonel modeldir: kurumların, politika yapıcıların, bölgelerin ve sevk merkezlerinin ortak hareket etmesi için bir fırsattır. Konuşmacılar, tüm paydaşları pediatrik dönemden yetişkinliğe yapılandırılmış bir geçişi sağlamaya, tıbbi ekipler arasında hastalara ve ailelerine yeterli psikolojik ve sağlık desteği sunabilen ortak çok disiplinli yollar oluşturmaya teşvik ediyor. Uzmanlar, aynı derecede önemli olanın, "klinik bilgilerin etkili ve koordineli yönetimi için vaka yöneticileri gibi özel kişilerin dahil edilmesiyle bakımın sürekliliğini sağlamak ve aynı zamanda tele-tıbbın geliştirilmesi ve güçlendirilmesine yatırım yapmak" olduğunu savunuyor. Aynı derecede önemli olan, toplumda sağlık hizmetleri ve sosyal hizmetler arasında gerçek bir entegrasyon için sosyal bakım hizmetlerinin ve evde bakımın güçlendirilmesidir. Son olarak, bu eylemlerin etkinliğini ve kalitesini sağlamak için, "çok disiplinli bakım yollarının etkisini ve sağlık hizmetlerinin dijitalleşmesindeki ilerlemeyi değerlendirmemizi sağlayan stratejik göstergeleri tanımlamak ve izlemek" gerekiyor.