Kişiselleştirilmiş öngörücü tıbba doğru böyle ilerliyoruz

Aynı konu hakkında:

İnsan Fenotip Projesi (HPP) , on binlerce bireyin "derin fenotiplemesi" yoluyla sağlık-hastalık sürekliliğinin derinlemesine karakterizasyonunu amaçlayan, 2018 yılında başlatılan büyük bir prospektif çalışmadır . Bugüne kadar yaklaşık 28.000 katılımcı kaydedilmiş ve 13.000'den fazlası, tanı, prognoz ve tedavi değeri olan yeni moleküler belirteçleri belirlemeyi ve hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi için yapay zeka tabanlı öngörü modelleri geliştirmeyi amaçlayan klinik, yaşam tarzı ve çoklu omik verilerinin toplandığı ilk ziyareti tamamlamıştır.

HPP katılımcıları, antropometrik ölçümler ve görüntüleme testlerinden (ultrason, kemik dansitometrisi), sürekli glikoz ve uyku takibine ve genetik, transkriptomik, metabolomik, proteomik, immünoprofilleme ve mikrobiyom analizini (bağırsak, vajinal ve oral) içeren çoklu omik analizine kadar 17 vücut parametresi grubunu kapsayan iki yılda bir değerlendirme protokolüne tabi tutulur. Anonimleştirilen ve bilim camiasıyla paylaşılan bu veriler, bireysel profilin yaş, cinsiyet ve vücut kitle indeksine göre sınıflandırılmış standartlara göre bağlamlandırılmasını sağlar.

Bu muazzam miktardaki bilgiyle eğitilmiş bir yapay zeka modeli, her vücut parametresi için beklenen değerlerden sapmalara dayanarak her birey için bir "biyolojik yaş" hesaplar . Bu yaklaşım, örneğin, zaman içindeki glikoz değişimlerinin değerlendirilmesi sayesinde, geleneksel testlerle sağlıklı kabul edilen kişilerin yaklaşık %40'ında pre-diyabetin belirlenmesi gibi erken değişikliklerin tespit edilmesini sağlar. Aynı model, biyolojik yaşlanmadaki cinsiyet farklılıklarını vurgular; menopoz döneminde kadınlarda gözlemlenen hızlanma, olası hedefli hormonal müdahaleleri akla getirir.

Bu verileri öngörücü bir araca dönüştürmek için araştırmacılar, "tahmin" tekniğine dayalı üretken bir zekâ geliştirdiler : Modelden bilgi çıkararak ve yeniden yapılandırarak, gelecekteki senaryoları simüle edebilen ve optimal diyet değişiklikleri veya tedavileri önerebilen bir çerçeve elde ettiler. Özellikle, gıda ve sürekli glikoz izleme verileri üzerinde kendi kendini denetleyen öğrenme ile eğitilen çok modlu bir "temel yapay zekâ" modeli, diyabet gibi hastalıkların başlangıcını tahmin etmede mevcut yöntemlere kıyasla üstün performans gösterdi.

Dönüştürücü potansiyeline rağmen, tam klinik uygulama öncesinde ele alınması gereken kritik konular bulunmaktadır . Başlangıçta 40-70 yaş grubuna odaklanan ve şu anda genişletilmekte olan örneklemin bileşimi, seçim yanlılığına yol açabilir; ayrıca, en hassas veriler (kan testi sonuçları, antropometrik ölçümler) belirli erişim anlaşmaları gerektirdiğinden, sonuçların bağımsız tekrarlanabilirliği geçici olarak sınırlanmaktadır. Tahmin modellerinin performansı, etnik köken ve çevresel geçmiş açısından çeşitlilik gösteren dış kohortlarda doğrulanmalı ve bu tür kişisel bilgilerin yönetimiyle ilgili etik ve düzenleyici hususlar değerlendirilmelidir.

İleriye dönük olarak, HPP, verilerin küresel temsiliyetini güçlendirmek için Japonya'da halihazırda faaliyette olan ve yakında Birleşik Arap Emirlikleri'nde de açılacak şubelerle 100.000 katılımcıya ulaşmayı planlıyor. Nihai hedef, gerçek zamanlı sonuçları aranabilir bir uygulamaya entegre ederek her bireyin kendi "sağlık yolculuğunu" görselleştirmesini ve "dijital ikizinin" beklenen gelecekteki evrimine göre kişiselleştirilmiş koruyucu öneriler almasını sağlamak. Dijital ikiz şu anda bir araştırma prototipi olsa da, doğrulama, standardizasyon ve düzenleme aşamaları tamamlandığı takdirde, evrimi koruyucu ve tedavi stratejilerine daha hassas bir şekilde rehberlik edebilir.

Bu konular hakkında daha fazlası: