Madrider Forscher entdecken eine neue Methode zur Erkennung erblicher Blutkrankheiten.

Forscher des Universitätsklinikums Getafe in Madrid haben eine neue Variante des Hämoglobins entdeckt, des Blutproteins, das Sauerstoff von den Atmungsorganen zu den Geweben transportiert, die die Identifizierung erblicher Blutkrankheiten ermöglichen wird.

Diese Entdeckung, die in Anerkennung der Forscher des öffentlichen Krankenhauses Getafe den Namen Hb A2-Getafe trägt, wurde in der Fachzeitschrift Hemoglobin veröffentlicht und offiziell in der internationalen Referenzdatenbank auf diesem Gebiet registriert, erklärt die Autonome Gemeinschaft Madrid in einer Erklärung.

Die Entdeckung stelle „einen wichtigen Beitrag zum empirischen Wissen über Hämoglobinopathien“ dar, eine Gruppe vererbter Blutkrankheiten, die in manchen Fällen asymptomatisch verlaufen , in anderen jedoch zu ernsthaften Gesundheitsproblemen wie Anämie und Organschäden führen können.

Hb A2-Getafe wurde vom klinischen Analysedienst des Madrider Gemeinschaftskrankenhauskomplexes während einer Routineanalyse eines Patienten festgestellt, bei der ein ungewöhnlich niedriger Wert von A2 (Hb A2) festgestellt wurde, einem seltenen Hämoglobintyp , der normalerweise bei 2,5 bis 3,5 % der gesunden erwachsenen Bevölkerung auftritt.

Aufgrund dieser Erkenntnisse wandten die Fachleute des öffentlichen Gesundheitssystems von Madrid zwei sich ergänzende Techniken an – Hochleistungsflüssigkeitschromatographie und Kapillarelektrophorese – und deren Ergebnisse die Existenz einer möglichen Variante des Hämoglobins Hb A2 enthüllten.

Die Probe wurde dann an das Referenzzentrum für Hämoglobinopathien und Thalassämiestudien am San Carlos University Clinical Public Hospital in der Hauptstadt geschickt.

In diesem Krankenhaus durchgeführte genetische Analysen bestätigten eine beispiellose Mutation , die zur Entdeckung der neuen Strukturvariante des Hämoglobins führte.

Obwohl die neue Variante keine Symptome hervorruft, ist ihr Nachweis von großer klinischer Relevanz, da diese Veränderungen zur Diagnose von Krankheiten wie Beta-Thalassämie beitragen können, einer erblichen Erkrankung der roten Blutkörperchen, die unter anderem dazu führt, dass der Körper weniger Hämoglobin als normal hat .

Darüber hinaus könnte es klinische Auswirkungen auf zukünftige Nachkommen haben, wenn es mit anderen molekularen Veränderungen dieses wichtigen Blutproteins einhergeht.

Die von Dr. Ramiro Torrado und Carmen Blanco , Leiterin des Dienstes für klinische Analysen am öffentlichen Krankenhaus Getafe, geförderte Arbeit zeigt, wie durch eine detaillierte und fachmännische Auswertung von Labordaten in Verbindung mit dem Einsatz fortschrittlicher Technologien Fälle identifiziert werden können, die sonst unbemerkt blieben.

Diese Entdeckung spiegelt auch die wachsende Bedeutung des klinischen Labors nicht nur in der Diagnose, sondern auch in der biomedizinischen Forschung wider und unterstreicht die Rolle des Labormediziners als Schlüsselfigur im öffentlichen Gesundheitssystem für die Entwicklung einer personalisierten und präzisen Medizin.