Komplexe Epilepsien: Ein Dokument zur Sicherstellung der Behandlungskontinuität

Die Sicherstellung der Versorgungskontinuität beim Übergang vom Kindes- zum Erwachsenenalter, insbesondere für Patienten mit seltenen chronischen neurologischen Erkrankungen, stellt heute eine zentrale Herausforderung für das Gesundheitssystem dar. Genau diese Kernthemen wurden bei der institutionellen Veranstaltung „Übergang vom Kindes- zum Erwachsenenalter bei chronischen neurologischen Erkrankungen: Sicherstellung der Kontinuität multidisziplinärer und integrierter Behandlungspfade im Rahmen des Nationalen Plans für seltene Erkrankungen 2023–2026“ behandelt, die heute in Rom stattfand und von Senator Franco Zaffini, Vorsitzender des Senatsausschusses für Gesundheit und Arbeit, gefördert wurde. Im Mittelpunkt der Debatte – so eine Erklärung – stand die Präsentation des Dokuments „Deestrategy“, das von UCB Pharma in Zusammenarbeit mit EDRA gefördert wurde und die Umsetzung des Nationalen Plans für seltene Erkrankungen (PNMR) 2023–2026 im Zusammenhang mit Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien (DEES) unterstützen soll, einer Gruppe seltener und hochkomplexer Erkrankungen, zu denen das Lennox-Gastaut-Syndrom, das Dravet-Syndrom, das Angelman-Syndrom und das CDKL5-Mangel-Syndrom gehören.

„Unser Nationaler Gesundheitsdienst ist ein Kompetenzzentrum, das seine Fähigkeit unter Beweis stellt, Patienten mit seltenen Krankheiten, oft Kinder, selbst in den komplexesten Fällen zu versorgen“, sagte Marcello Gemmato, Staatssekretär im Gesundheitsministerium und zuständig für seltene Krankheiten. „Italien ist weltweit die Nummer zwei und in Europa die Nummer eins bei Diagnose, Behandlung und Screening dieser Krankheiten: Dieser Erfolg ist dank eines echten Ökosystems aus Institutionen, medizinischem Fachpersonal, Patientenverbänden und der Industrie möglich.“ Gemmato gratulierte der Initiative hinter dem Deestrategy-Dokument, das sich zu Recht auf einen multidisziplinären Ansatz konzentriert, um eines der wichtigsten kritischen Probleme anzugehen, das unser Ministerium als Priorität identifiziert hat: die Verringerung der Ungleichheiten zwischen Nord und Süd, aber auch zwischen Regionen innerhalb derselben. Wenn es um Patienten geht, insbesondere um Patienten mit seltenen Krankheiten, ist diese Ungleichheit inakzeptabel. Ich sehe in der Deestrategy“, fuhr er fort, „die konkrete Umsetzung der Bestimmungen des Nationalen Forschungsrats (PNMR) 2023–2026, der von der Regierung Meloni und Minister Schillaci mit 50 Millionen Euro gefördert wird, und ich betrachte mit vorsichtigem Optimismus die Tatsache, dass einige kritische Probleme endlich gelöst werden.“

Seltene Epilepsien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch medikamentenresistente Anfälle gekennzeichnet sind und mit kognitiven, neurologischen und psychiatrischen Störungen sowie anderen Organbeteiligungen einhergehen können. Zu dieser Gruppe gehören auch seltene Epilepsien (DEEs), die zu unterschiedlich ausgeprägten Behinderungen führen. Die Komplexität dieser Erkrankungen, die sich fast immer im Kindesalter manifestieren, erfordert eine multidisziplinäre medizinische Betreuung, die bis ins Erwachsenenalter fortgeführt werden sollte. Ein Hauptthema der Tagung ist jedoch der schwierige Übergang vom Kindes- zum Erwachsenenalter. Experten zufolge kann sich in diesem Zeitraum beispielsweise eine Entwicklung der Symptome beobachten: Die Anzahl oder Intensität der Anfälle kann abnehmen, während die damit verbundenen neurologischen und psychiatrischen Störungen überwiegen. Kritisch ist daher die mögliche Notwendigkeit einer Neubewertung der Diagnose und der therapeutischen Behandlungen, die zu erheblichen Verzögerungen und Unannehmlichkeiten für Patienten und Angehörige führen kann. Vor diesem Hintergrund schlägt Deestrategy ein innovatives, nachhaltiges und integriertes Versorgungsmodell für den Übergang vom Kindes- zum Erwachsenenalter vor.

Die Initiative kommt zu einem strategischen Zeitpunkt für die Umsetzung des Nationalen Rehabilitationsplans (PNMR). Dieser sieht vorrangige Maßnahmen vor, um einen gleichberechtigten Zugang zur Versorgung zu gewährleisten, regionale Ungleichheiten zu überwinden und Gesundheits- und Sozialdienste zu integrieren. Die Autoren des Dokuments analysieren die wichtigsten Herausforderungen im Umgang mit DEES und identifizieren vier vorrangige Bereiche, die dringendes Handeln erfordern: strukturiertes Management des Übergangs vom Kind zum Erwachsenenalter, Stärkung des multidisziplinären Ansatzes, Stärkung der Sozialdienste und Entwicklung der Telemedizin. Die durchgeführte Analyse ermöglichte die Entwicklung eines gemeinsamen Handlungspfads, der den Regionen und Überweisungszentren als konkrete Leitlinie für die Betreuung von Patienten mit DEES dienen kann.

„Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathien stellen eine komplexe Herausforderung im Bereich der seltenen Erkrankungen dar. Es ist unsere Pflicht, sicherzustellen, dass der Übergang vom Kindes- zum Erwachsenenalter nicht zu einem kritischen Punkt in der Patientenversorgung wird“, sagt Zaffini. „Es bedarf eines konkreten Engagements, um ein strukturiertes, kontinuierliches und konsistentes Management im ganzen Land sicherzustellen, das den Zielen des Nationalen Forschungsrats (PNMR) 2023–2026 entspricht, damit niemand zurückgelassen wird.“

„UCB hat sich stark für Deestrategy eingesetzt, eine Initiative, die in Zusammenarbeit mit Edra durchgeführt wird und die Umsetzung des Nationalen Forschungsrats (PNMR) im Zusammenhang mit Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien konkret unterstützen soll“, betont Federico Chinni, General Manager von UCB Italien, „um Interventionen zu fördern, die die Behandlungspfade der Patienten über den gesamten Lebenszyklus hinweg verbessern und einen integrierten und multidisziplinären Ansatz gewährleisten. Zu diesem Zweck haben wir mit Patientenverbänden, klinischen Experten, Epileptologen, Kinderneurologen und Neuropsychiatern, regionalen Vertretern des Netzwerks für seltene Krankheiten, Gesundheitsplanern, Bezirksdirektoren und Krankenhausapothekern zusammengearbeitet.“ Die Projektergebnisse, die einer großen Gruppe von Experten und Interessenvertretern zur Verfügung gestellt wurden, stehen in strukturierter Form zur Verfügung und können als operative Richtlinie für die Regionen und Überweisungszentren dienen, die an der Umsetzung des Behandlungspfads für Patienten mit DEES beteiligt sind. Um eine angemessene Behandlung dieser Syndrome zu gewährleisten, müssen laut Experten nicht nur innovative Medikamente bereitgestellt werden, sondern auch die Interessenvertreter mussen zugehört und eingebunden werden. Zudem muss man Projekte zur Verbesserung der Versorgung fördern, die im besten Interesse der betroffenen Menschen und Familien Lücken im System schließen.

„Das Epilepsiegesetz kann ein Instrument sein, um den vielen Familien mit seltenen epileptischen Enzephalopathien Lösungen zu bieten“, bemerkte Senator Ignazio Zullo. „Die Aufnahme dieser Erkrankungen in den Gesetzestext stellt ein klares Bekenntnis zur Überwindung regionaler Unterschiede in Behandlungs- und Versorgungspfaden dar. Unser Ziel ist es, eine einheitliche, multidisziplinäre und kontinuierliche Versorgung im ganzen Land sicherzustellen und gleichzeitig die sozialen, pädagogischen und pflegerischen Bedürfnisse dieser Menschen und ihrer Familien zu berücksichtigen. Dies ist ein wichtiger Schritt hin zu einem gerechteren, fürsorglicheren und inklusiveren Gesundheitsmodell.“

Dieses Engagement ist Teil der umfassenderen institutionellen Arbeit der Intergruppe für Seltene Krankheiten, die darauf abzielt, Gleichberechtigung und Aufmerksamkeit für weniger bekannte Krankheiten zu gewährleisten. „Die Intergruppe für Seltene Krankheiten wurde gegründet, um denjenigen eine Stimme zu geben, die allzu oft unsichtbar bleiben“, sagte Senatorin Daniela Sbrollini. „Ein Modell, das auf digitaler Innovation, einem multidisziplinären Ansatz und Nachhaltigkeit basiert, stellt einen konkreten Weg dar, um landesweit einen gleichberechtigten Zugang und eine gleichbleibende Versorgungsqualität zu gewährleisten, sowohl um den Bedürfnissen von Patienten mit Erkrankungen wie Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien gerecht zu werden, als auch um einen strategischen Weg für das gesamte System der seltenen Krankheiten zu entwickeln.“ Mit der parlamentarischen Intergruppe für Seltene Krankheiten „setzen wir uns dafür ein, die Lücken in den Behandlungspfaden zu schließen“, betonte Senator Orfeo Mazzella. „Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathien erfordern konkrete Antworten: Es ist unerlässlich, in digitale Technologien und häusliche Dienste zu investieren, um eine zugängliche Versorgung zu gewährleisten, den Reiseaufwand für Patienten zu reduzieren und das gesamte Gesundheitssystem effizienter zu gestalten.“

Die Deestrategy ist ein bereits strukturiertes und umsetzungsbereites operatives Modell: eine Chance für Institutionen, politische Entscheidungsträger, Regionen und Überweisungszentren, gemeinsam zu handeln. Die Referenten fordern alle Beteiligten auf, sich für einen strukturierten Übergang von der Kinder- zum Erwachsenenalter einzusetzen und gemeinsame multidisziplinäre Behandlungspfade zwischen medizinischen Teams aufzubauen, die Patienten und Angehörigen angemessene psychologische und medizinische Unterstützung bieten. Ebenso wichtig, argumentieren die Experten, sei die Gewährleistung der „Kontinuität der Versorgung durch die Einbeziehung engagierter Akteure wie Fallmanager für ein effektives und koordiniertes Management klinischer Informationen sowie die gleichzeitige Investition in die Entwicklung und Stärkung der Telemedizin. Ebenso wichtig ist die Stärkung der Sozialdienste und der häuslichen Pflege für eine echte Integration von Gesundheits- und Sozialdiensten in der Gemeinde.“ Um die Wirksamkeit und Qualität dieser Maßnahmen zu gewährleisten, sei es schließlich notwendig, „strategische Indikatoren zu definieren und zu überwachen, die es uns ermöglichen, die Auswirkungen multidisziplinärer Behandlungspfade und den Fortschritt der Digitalisierung im Gesundheitswesen zu bewerten.“